Distrofie musculara este un grup de boli musculare care se caracterizează prin slăbiciune progresivă a sistemului musculo-scheletic, defecte ale proteinelor musculare și tulburări de mișcare. Există moartea celulelor musculare și a țesuturilor.

Distrofia musculară

Cea mai frecventă și severă formă a bolii este așa-numita. Distrofia musculară Duchenne (malignă). În ultimii ani, a devenit clar că boala are mai multe forme - distrofia musculară Becker, centura-membrului, fascio-scapulo-humerală, miotonică, oculofaringiană, musculatură oculară, distală, scapulo-peroneală benignă cu contracturi precoce [Emery- Dreifuss], benign pentru Becker.

Distrofia musculară Duchenne și Becker sunt cauzate de o mutație a unei gene situate pe cromozomul X care afectează în principal bărbații, deși femeile pot avea uneori simptome severe. Cele mai multe tipuri de distrofie musculară sunt tulburări multisistemice cu manifestări ale inimii, sistemului digestiv, sistemului nervos, glandelor endocrine, ochilor și creierului.

Clasificarea distrofie musculara se bazează pe modul de moștenire, debutul bolii, tipul cursului și implicarea anumitor grupe musculare.

Distrofie musculară benignă becker - o formă mai ușoară de distrofie musculară legată de X. Gena anormală este Xp21. Se datorează distrofinei reduse sau defecte. Boala începe între 5 - 45 de ani (în medie 12 ani). Apare odată cu slăbiciunea și malnutriția centurii șoldului și după aproximativ 10 ani de centura umărului. Cardiomiopatiile, contracturile și cifoscolioza se dezvoltă, de asemenea, dar la o vârstă mai târzie. Cursul este relativ ușor.

Distrofia musculară malignă Duchenne - cea mai frecventă boală neuromusculară la copii. Moștenirea este X-recesivă și numai băieții se îmbolnăvesc. Femeile purtătoare au doar unele dintre simptomele bolii. Majoritatea băieților au întârziat dezvoltarea motorie. Merg mai târziu. Boala apare de obicei între 2 și 5 ani. După vârsta de 12 ani, majoritatea pacienților nu pot merge. Speranța de viață este cuprinsă între 15 și 50 de ani. Sunt afectate următoarele grupe musculare:

  • mușchii paraspinali și mușchii centurii șoldului - există o lordoză lombară pronunțată cu un abdomen proeminent. Mersul pacienților este uluitor - "mers de rață". Urcarea scărilor și ridicarea dintr-o poziție ghemuit este dificilă
  • mușchii centurii umărului - sunt atrofici și există incapacitatea de a ridica brațele. Cele două scapule ies din torace - lame în formă de aripă
  • boli de inimă - dezvoltarea cardiomiopatiei

Distrofia musculară distală la adulți - începe între 20 - 60 de ani. Simptomele includ slăbiciune, atrofie a mușchilor brațelor, coatelor și picioarelor inferioare. Boala progresează încet și relativ benign. Nu există pericol pentru viața pacienților.

Scapulo-peroneal benign cu contracturi timpurii [Emery-Dreifuss] - începe în copilărie și în adolescența timpurie cu contracturi. Semnele clinice includ slăbiciune musculară și atrofie musculară, care începe în mușchii distali ai membrelor și progresează până la implicarea mușchilor centurii membrelor. Majoritatea pacienților suferă de probleme cardiace care, dacă nu sunt tratate, cresc riscul de accident vascular cerebral și moarte subită. Există trei subtipuri de distrofie musculară Emery-Dreyfus, care diferă prin modelul lor de moștenire - legat de X, autosomal dominant și autosomal recesiv. Forma legată de X este cea mai comună.

Distrofia musculară fascio-scapular-humerală - afectează inițial mușchii feței, umerilor și brațelor superioare cu slăbiciune musculară progresivă. Simptomele se dezvoltă de obicei în adolescență. Unele persoane afectate au dizabilități severe. Modelul de moștenire este autosomal dominant, dar are un număr semnificativ de mutații spontane. Boala apare atât la bărbați, cât și la femei.

Distrofia musculară centură-membru - afectează atât băieții, cât și fetele. Slăbiciunea musculară afectează partea superioară a brațelor și a picioarelor. Există două forme de moștenire - autosomal recesiv și autosomal dominant. Formele recesive sunt mai frecvente decât cele dominante și apar de obicei în copilărie sau adolescență. Formele dominante apar de obicei la adulți. Unele dintre formele recesive sunt asociate cu defecte ale proteinelor care alcătuiesc distrofina. Majoritatea pacienților duc o viață aproape normală. În cazuri extreme, poate apărea moartea din cauza complicațiilor cardiovasculare.

Distrofia musculară perifaringiană - moștenită autosomală dominantă sau autosomală recesivă. Debutul este în vârstă mijlocie (decada a cincea). Boala progresează cu ptoză (cădere a pleoapelor) și slăbiciune a mușchilor din jurul ochilor, disfagie (dificultate la înghițire), atrofie și slăbiciune a mușchilor limbii. Slăbiciunea membrelor proximale se dezvoltă mai târziu în cursul bolii și se observă de obicei în apropierea centrului corpului, în special în mușchii membrelor superioare și ale coapselor. Această afecțiune progresează încet în timp și este posibil ca indivizii să aibă nevoie de ajutor cu un baston sau un walker, dar rareori au nevoie de un scaun cu rotile.

Diagnosticul se face prin electromiografie și biopsie musculară. Electrocardiografia (ECG) relevă tulburări de ritm și conducere, iar ultrasunete - cardiofibroză. Un diagnostic precis se face prin examinarea imunohistochimică, care relevă o distrofină lipsă sau defectă. Detectarea purtătorilor de gene se face prin examinarea arborelui genealogic, testarea musculară, imunohistochimie și biopsie musculară.

Nu există un tratament eficient pentru distrofie musculara. Copiii fac reabilitare pentru a preveni contracturile și deformările timpurii. Alimente recomandate bogate în proteine, medicamente anticolinesterazice, Vit. E și alții.

Metodele profilactice includ testarea purtătorului și diagnosticul prenatal.