distrofia

Distrofia musculară Emery-Dreifuss este a treia cea mai frecventă boală musculară moștenită după distrofia musculară Dushenne și Becker. Prima sa apariție este de obicei în copilărie timpurie - în jurul vârstei de 10 ani și au fost descrise cazuri de debut mai devreme. O triada clinică tipică a bolii este debutul precoce contracturi a articulațiilor - articulațiile gleznei, cotului și ale coloanei vertebrale, progresează încet slăbiciune a mușchilor brațelor și a picioarelor inferioare, precum și aritmiile asociate cu dezvoltarea cardiomiopatiei într-un stadiu ulterior.

Care sunt cauzele bolii?

Boala este genetică. Se datorează unui defect al genelor responsabile de producerea proteinelor implicate în compoziția membranei nucleare. Mușchii și inima.

Există două moduri de a moșteni boala: legată de X și autosomală dominantă. Au fost de asemenea descrise cazuri izolate de tip de moștenire autosomal recesiv.

Când Moștenirea legată de X. cei afectați sunt în mare parte băieți, în timp ce fetele sunt doar purtătoare ale bolii. În aceste cazuri, mama pacientului este de obicei purtătoare a bolii și o transmite prin cromozomul X fiilor săi. De asemenea, au fost descrise cazuri de mutații de novo, adică care apar în primul rând în timpul fertilizării fără a afecta părintele. Femeile cu boală sunt de obicei asimptomatice, dar prezintă, de asemenea, un risc ridicat de atac de cord și de dezvoltare a distrofiei musculare progresive.

Când tip autosomal dominant de moștenire unul dintre cei doi părinți suferă și el de boală. Ambele sexe sunt afectate în mod egal. Este posibilă și o variantă cu mutație de novo la pacient. Probabilitatea de a transmite boala descendenților este de 50%.

Care sunt semnele bolii?

Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie. Caracteristicile sunt:

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic caracteristic și testarea genetică. În legătură cu riscul crescut de afectare cardiacă, sunt necesare ECG regulat, Holter-ECG și ecocardiografie, pentru a detecta precoce tulburările funcției cardiace și a le corecta în timp util.

Care este tratamentul?

Tratamentul este simptomatic și se exprimă în principal în reabilitare sistemică și tehnici de antrenament în mers, în utilizarea mijloacelor auxiliare etc. În unele cazuri, se aplică corecții ortopedice ale contracturilor, deși în majoritatea cazurilor efectul este temporar.

Persoanele afectate care intenționează să aibă copii pot căuta Consiliere genetică pentru a identifica riscurile potențiale ale transmiterii bolii lor descendenților.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.