Policitemia familială primară este o boală hematologică moștenită rezultată din mutațiile genei care codifică receptorul de eritropoietină (EPOR) și se caracterizează printr-o valoare absolută crescută a eritrocitelor (Ery) în sângele periferic. Condiția are ca rezultat producerea necontrolată de celule roșii din sânge în prezența nivelurilor scăzute de eritropoietină (EPO).

care codifică

Anomaliile hematologice sunt prezente la naștere, dar simptomele clinice, dacă se dezvoltă, pot fi detectate în orice moment al vieții - în copilărie sau la maturitate.

Policitemia familială sau eritrocitoza familială este cauzată de mutațiile unei gene (19p13.3-p13.2) care codifică receptorul eritropoietinei (EPOR), ceea ce face ca receptorul să fie hipersensibil la eritropoietină. Receptorul mutant stimulează permanent producerea de eritrocite din celulele stem eritroide. Moștenirea este de obicei autosomală dominantă, deși au fost raportate cazuri sporadice. Au fost descrise cel puțin 14 mutații diferite într-o singură familie.

Caracteristicile clinice ale eritrocitozei familiale pot include dureri de cap, amețeli, epistaxis (sângerări nazale) și dispnee la efort. Au fost observate complicații trombotice. Caracteristicile hematologice includ prezența eritrocitozei izolate - număr de eritrocite peste 6,1 x 10 12/l la bărbați și 5,4 x 10 12/l la femei, fără evoluție în leucemie sau altă boală mieloproliferativă, lipsă de splenomegalie, număr normal de leucocite și trombocite, niveluri scăzute de eritropoietină plasmatică.

Diagnosticul de eritrocitoza familială pe baza unui istoric familial de eritrocitoză izolată fără splenomegalie, niveluri serice reduse de eritropoietină, afinitate normală a oxigenului la hemoglobină și hipersensibilitate la eritropoietină a celulelor progenitoare eritroide în măduva osoasă.

Diagnosticul diferențial include policitemia vera, deși policitemia familială nu are tendința de a fi malignă la leucemie sau alte boli mieloproliferative și policitemie secundară. Policitemia de credință poate fi exclusă pe baza absenței mutațiilor genei JAK2 (9p24) și policitemia secundară trebuie suspectată dacă nivelurile de eritropoietină sunt normale sau ridicate.

Abordarea tratamentului la pacienții cu policitemie trebuie să fie individualizată și depinde de starea pacientului. Reducerea hematocritului (Hct) prin sângerare scade vâscozitatea sângelui, are rezultate bune, iar simptomele clinice sunt gestionate eficient. Cu toate acestea, riscul crescut de morbiditate cardiovasculară nu este redus prin menținerea Hct normal.

Venesecția poate reduce Hct atunci când este peste 54%. La pacienții cu risc crescut de tromboză înainte de evenimente trombotice, boli vasculare periferice, diabet sau hipertensiune arterială, venesecția se efectuează la o valoare Hct mai mică de 54%. La pacienții care nu au o contraindicație specifică, o doză mică de aspirină este relativ sigură și poate fi utilă la pacienții cu eritrocitoză familială.

Policitemia familială primară este o afecțiune cu prognostic favorabil la începutul vieții și majoritatea pacienților au un curs benign (policitemie benignă), dar este asociat cu un risc crescut de complicații cum ar fi tromboza și accidentul vascular care duc la deces mai târziu în viață.