Informațiile care urmează discută despre moștenirea legată de X. Pentru a fi cel mai bine înțeles, trebuie mai întâi să știți ce sunt genele și cromozomii.

Gene și cromozomi

Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene. Genele sunt ca niște instructori care ne controlează creșterea și modul în care funcționează corpul nostru. Ei sunt responsabili pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau greutatea. Cu toții avem mii de gene și moștenim două copii de la majoritatea dintre ele, câte unul de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care avem adesea asemănări cu părinții noștri.

Genele se găsesc în structuri asemănătoare firelor numite cromozomi. În mod normal, avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor noastre. Ne moștenim cromozomii de la părinți, 23 de la mama noastră și 23 de la tatăl nostru. Prin urmare, avem 2 seturi de 23 de cromozomi sau 23 de perechi.

Figura 1: Gene, cromozomi și ADN

x-linked

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi dispuși după mărime; Cromozomul 1 este cel mai mare. Ultimii doi cromozomi arătați sunt cromozomii sexuali.

Cromozomii (vezi Fig. 2), numerotând de la 1 la 22 arată la fel la ambele sexe. Se numesc autozomi. Perechea numărul 23 diferă la bărbați și femei, iar acești cromozomi se numesc sex. Există două tipuri de cromozomi sexuali, unul numit cromozom X și unul numit cromozom Y. Femeile au în mod normal doi cromozomi X (XX), moștenind un cromozom X de la mama lor și un cromozom X de la tatăl lor. Bărbații au în mod normal un cromozom X și un cromozom Y (XU), moștenind cromozomul X de la mama lor și cromozomul Y de la tatăl lor. Prin urmare, în FIG. 2 prezintă cromozomii masculi, deoarece ultima pereche de cromozomi este XU.

Uneori se observă o modificare (mutație) într-una din copiile genei, care oprește funcționarea sa normală. Această modificare poate provoca o boală genetică, deoarece gena nu oferă organismului instrucțiunile corecte. Bolile genetice legate de X sunt cauzate de modificările unei gene situate pe cromozomul X.

Ce este moștenirea recesivă legată de X.?

Multe gene sunt localizate pe cromozomul X, care sunt importante pentru creștere și dezvoltare. Cromozomul Y este mai mic și are mai puține gene. Femeile au doi cromozomi X (XX), deci dacă una dintre genele cromozomului X este modificată, gena normală a celuilalt cromozom X poate compensa copia modificată. Dacă se întâmplă acest lucru, femeia este un purtător sănătos al bolii legate de X. A fi purtător înseamnă că nu sunteți bolnav, dar purtați copia modificată a genei. În unele cazuri, au fost observate femei cu simptome ușoare ale bolii.

Bărbații au un cromozom X și un Y. Prin urmare, dacă una dintre genele cromozomului X masculin este modificată, nu are altă copie a genei care să compenseze alterarea. Aceasta înseamnă că acest om va fi afectat de boală. Bolile care se transmit în acest mod se numesc boli recesive legate de X. Câteva exemple de boli legate de X sunt hemofilia A și distrofia musculară Duchenne.

Cum se moștenesc bolile recesive legate de X.?

Figura 3: Cum se transmit bolile legate de X de către purtătorii de sex feminin

Dacă femeia-purtătoare are un fiu, va transmite fie cromozomul X cu gena normală, fie cea cu modificările. Prin urmare, pentru fiecare fiu există un risc de 50% (1 până la 2) de a moșteni gena modificată și de a fi afectat de boală. Există, de asemenea, 50% (1 din 2) șanse ca fiul să moștenească gena normală. Dacă se întâmplă acest lucru, el nu va fi afectat de boală. Riscul este absolut același pentru fiecare fiu.

Dacă femeia-purtătoare are o fiică, va transmite fie cromozomul X cu gena normală, fie cea cu modificările. Prin urmare, există un risc de 50% (1 la 2) pentru fiecare fiică de a moșteni gena modificată. Dacă se întâmplă acest lucru, fiica va fi un purtător ca mama ei. Există, de asemenea, 50% (1 din 2) șanse ca fiica să moștenească gena normală. Dacă se întâmplă acest lucru, ea nu va fi purtătoare și nu va fi afectată de boală. Riscul este absolut același pentru fiecare fiică.

Dacă un bărbat afectat de boala legată de X are o fiică, el mereu și transmite gena modificată. Acest lucru se întâmplă deoarece bărbații au un singur cromozom X și îl transmit întotdeauna fiicelor lor. Prin urmare, toate fiicele sale vor fi purtătoare. De regulă, ei nu vor dezvolta boala, dar există riscul de a avea fii afectați.

Dacă un bărbat afectat de boala legată de X are un fiu, fiul său nu nu moștenește gena afectată pe cromozomul X. Acest lucru se întâmplă deoarece bărbații transmit doar cromozomului Y fiilor lor (dacă trec pe cromozomul X, atunci vor avea o fiică).

Figura 4: Cum se transmit bolile legate de X prin bărbații afectați

Când copilul este primul membru al familiei care dezvoltă boala?

Uneori, un băiat se naște cu o boală legată de X, care este primul membru al familiei afectat. Acest lucru se poate datora unei noi modificări genetice a ovulului sau a spermei din care s-a format bebelușul. Când se întâmplă acest lucru, niciunul dintre părinți nu este purtătorul bolii. Este foarte puțin probabil ca acești părinți să aibă un alt copil bolnav cu aceeași boală. Cu toate acestea, copilul lor afectat, care are o genă modificată, o poate transmite descendenților lor.

Efectuarea de teste și analize în timpul sarcinii

Există multe oportunități pentru persoanele cu antecedente familiale de boală legată de X. Este posibil să se efectueze o analiză a purtătorului la femei pentru a verifica dacă sunt purtători ai genei modificate. Aceste informații pot fi utile pentru planificarea sarcinilor. Pentru unele boli legate de X, este posibil să se verifice dacă bebelușul a moștenit boala (mai multe informații despre aceste teste pot fi găsite în broșurile de biopsie corionică și amniocenteză). Acesta este așa-numitul diagnostic prenatal și trebuie discutat cu medicul dumneavoastră sau consilierul genetic.

Ceilalți membri ai familiei

Dacă unul dintre membrii unei familii are o boală legată de X sau este purtător al bolii, informațiile pot fi discutate cu ceilalți membri. Acest lucru le permite, dacă doresc, să dea și sânge pentru analiză pentru a verifica dacă poartă boala. Aceste informații pot fi utile în diagnosticarea altor membri ai familiei. Acest lucru poate fi deosebit de important pentru cei care au deja copii sau doresc să aibă în viitor.

Unele persoane au dificultăți în a împărtăși astfel de informații cu alți membri ai familiei. Își fac griji că le provoacă frică altora. Membrii unor familii au pierdut legătura între ei și contactul poate fi dificil. Consilierii genetici au adesea o experiență extinsă în astfel de situații și vă pot ajuta cu sfaturi despre cum să împărtășiți aceste informații membrilor familiei dvs.

Ce trebuie să ne amintim

  • Pentru femeile gravide, există un risc de 50% de transmitere a genei modificate. Dacă au un fiu și el moștenește gena modificată de la mama sa, el va fi afectat de boală. Dacă are o fiică și moștenește gena modificată, va fi un purtător ca mama ei.
  • Un bărbat care a dezvoltat o boală legată de X va transmite întotdeauna gena modificată fiicelor sale și acestea vor fi purtătoare, dar nu o va transmite niciodată fiilor săi.
  • Gena modificată nu poate fi corectată - rămâne pe viață.
  • Gena modificată nu este infectată. Prin urmare, un purtător al unei gene modificate poate fi, de exemplu, un donator de sânge.
  • Adesea oamenii se simt vinovați de o boală genetică transmisă în familie. Este important să ne amintim că nimeni nu este de vină și nimeni nu a făcut nimic pentru a provoca ceea ce s-a întâmplat.

Acesta este doar un scurt ghid pentru moștenirea legată de X. Mai multe informații pot fi obținute de la:

Orphanet
Un site web gratuit care oferă informații despre bolile rare, căile clinice, medicamentele și link-uri pentru a ajuta grupurile din Europa. Partenerul Orphanet pentru Bulgaria este Centrul de Informare pentru Boli Rare și Medicamente Orfane (ICRDOD).
www.orpha.net

Centrul de informare pentru boli rare și medicamente orfane Serviciu gratuit de educație și informare care oferă informații medicale și de sănătate despre bolile rare în bulgară și engleză.
www.raredis.org

EuroGentest Un site web gratuit care oferă informații despre cercetarea genetică și linkuri către grupuri de sprijin din Europa.
www.eurogentest.org

Sau laboratoarele locale de genetică:

SOFIA

Departamentul de genetică medicală Universitatea de Medicină din Sofia
Str. Zdrave 2, Sofia 1431
Tel/Fax: (02) 9520357
Supervizor: conf. Dr. Draga Toncheva
www.mu-sofia.bg

Departamentul de genetică clinică Spitalul specializat pentru bolile copiilor (SBALDB)
Str. Ivan Geshov 11, Sofia 1606
Telefon: (02) 9523840, ext. 341
Lider: Dr. Radka Tincheva

Laboratorul Național de Genetică
Spitalul Universitar „Casa mamei”, etajul 14
Str. Zdrave 2, Sofia 1431
Telefon: (02) 9172268; (02) 9172473
Fax: (02) 9172469
Conducător: prof. Dr. Ivo Kremenski
www.lmpbg.org

PLOVDIV

Departamentul de genetică medicală
Universitatea de Medicină - Plovdiv
B-dul Vasil Aprilov 15-A, Plovdiv 4000
Tel: (032) 602445
Supervizor: conf. Dr. Margarita Stefanova
www.meduniversity-plovdiv.bg

VARNA

Departamentul de genetică medicală
Universitatea de Medicină din Varna
Str. Hristo Smirnenski 1, Varna 9000
Tel: (052) 30 28 51, ext. 396, 342
Supervizor: conf. Univ. Dr. Lyudmila Angelova
www.mu-varna.bg

PLEVEN

Secția de genetică medicală
Universitatea de Medicină - Pleven
Sf. Kliment Ohridski ”1, Pleven 5800
Tel: (064) 884184; (064) 884169; (064) 884274
Supervizor: conf. Dr. Maria Simeonova
www.mu-pleven.bg

credite

Modificat din broșuri publicate de Guy’s și St Thomas ’Hospital, Londra și London IDEAS Genetic Knowledge Park și în conformitate cu standardele lor de calitate.

Această lucrare este finanțată de EuroGentest, în conformitate cu EU-FP6 și contractul №512148

Traducere amabilă de către dr. Tanya Kadiyska.

Selectați o altă limbă:

  • Engleză
  • Lustrui
  • bulgară
  • Slovacă
  • ucrainean
  • turc
  • Olandeză (nl)
  • croat
  • Rusă
  • român
  • Estonia
  • Olandeză
  • ελληνικόσ (gr)
  • Deutsch
  • Suomeksi
  • islandez
  • Svenska
  • Spaniolă
  • ceh
  • Slovenă
  • Italiano
  • Farsi (Ir)
  • Farsi (af)
  • Français
  • bengali
  • Maghiară
  • Português
  • Danemarca
  • Arabă (Om) NOU
  • Arabă (Bh) NOU
  • Chineză (simplificată) NOU
  • Chineză (tradițională) NOU
  • Japonez NOU