Puls.bg | 21 noiembrie 2012 | 0

chistică

1. Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică, cunoscută și sub numele de fibroză chistică, este genetic o boală care afectează în principal plămânii, precum și organele din cavitatea abdominală - splină, ficat și intestine. Modificarea genetică duce la anomalii ale canalului de transport în membranele celulare, care reglează nivelurile de sodiu și clorură ioni în celule și spații extracelulare. Există mai multe mutații diferite care duc la funcționarea defectuoasă a acestei proteine. Ca rezultat, ionii de sodiu și clorură se acumulează în cantități excesive în căile respiratorii, canalele hepatice, pancreasul și intestinele.

Fibroza chistică este o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că doi părinți sănătoși pot avea un copil care suferă de boală. În aceste cazuri, părinții poartă gena corespunzătoare. La doi părinți care poartă gena, riscul de a naște un copil bolnav este de 25%, riscul de a naște un copil sănătos care poartă defectul genetic este de 50%, iar probabilitatea de a naște un copil complet neafectat este de 25 %.

2. Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Fibroza chistică afectează un număr mare de organe și sisteme din corp. Simptomele rezultă în principal din acumularea de electroliți în cavitățile organelor interne, care, prin mecanism osmotic, atrage o cantitate mare de apă în ele, ceea ce duce la formarea mucusului gros, care înfundă canalele acestor organe. .

Primele simptome apar imediat după naștere.

Mutația duce, de asemenea, la întârzierea creșterii, în ciuda unei diete normale, și la expulzarea unor cantități mari de sare cu transpirație, ceea ce duce la pielea sărată caracteristică. Sunt posibile anomalii congenitale ale organelor genitale interne, ceea ce duce la infertilitate.

Cele mai caracteristice și cel mai adesea asociate cu boala sunt simptomele plămân. Acumularea de mucus în ele provoacă infecții cronice și inflamații, care duc la simptome complexe și cu mai multe fațete. În primul rând, respirația este puternică dificil, sunt severe, cronice tuse și capacități fizice reduse. Este necesar să utilizați măști de ventilație asistată și respirație. Infecțiile bacteriene pot progresa cu ușurință spre pneumonia de hemoptizie.

În fibroza chistică, pneumoniile atipice cauzate de anumite ciuperci sunt mult mai frecvente, precum și infecții cu complex Mycobacterium avium, care duc la tuberculoză în prezența circumstanțelor adecvate. De asemenea, este posibilă o creștere permanentă a presiunii în artera pulmonară, care previne dezvoltarea unei inimi pulmonare (cor pulmonale), care poate fi complicată și mai mult de insuficiența cardiacă.

Acumularea de dens mucus în sinusuri poate duce la simptomele tipice ale sinuzitei - blocarea canalelor sinusale, cefalee sau durere în oasele feței, infecții bacteriene cronice, care sunt complicate de apariția polipilor în cavitățile nazale - polipoză nazală etc.

În intestin, reținerea mucusului gros este asociată cu cea intestinală obstrucţie, adică obstrucția cursului natural al conținutului intestinal. Acest lucru poate duce la complicații grave în copilărie - prolaps rectal, defecație etc.

Înfundarea conductelor în exocrin ponderea pancreasului dăunează și fibrozează organismul, contribuie la lipsa enzimelor digestive din intestinul subțire, care predetermină absorbția insuficientă a nutrienților și a vitaminelor din alimente. Acesta este motivul pentru care copiii cu fibroză chistică rămân în urmă cu colegii în ceea ce privește înălțimea și greutatea. Scăderea absorbției de vitamina D poate declanșa rahitism, înmuierea oaselor (osteomalacie) sau osteoporoză. Fibroza pancreasului poate afecta și funcția sa endocrină, care provoacă apariția specific tip de diabet.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.