Este posibil ca numărul persoanelor cu colesterol ridicat cauzat de istoricul familial să fie mult mai mare decât se credea anterior. O publicație din Circulation susține că cei care suferă de hipercolesterolemie familială sunt de două ori mai mulți decât se credea anterior: în loc de 1 din 500, există 1 din 250 de pacienți. Spania, conform Fundației Hipercolesterolemía Familiar (FHF), această cifră este între 120.000 și 150.000.

răspândită

Rezultatele studiului publicat în Circulation se bazează pe participarea a 36.949 de persoane între 1999 și 2012. Participanții au răspuns la o solicitare a sondajului național de examinare a sănătății și nutriției și au confirmat ceea ce au sugerat deja alte studii efectuate în Danemarca și Olanda. În Spania, aproximativ 1 din 300-400 de persoane are FH: aproximativ 120.000 de persoane.

Pacienții cu hipercolesterolemie familială (FH) au crescut colesterolul de la naștere și prezintă un risc mai mare de boli cardiovasculare. O serie de studii au arătat că riscul de infarct miocardic la un pacient cu FH este de 8 ori mai mare decât la alte persoane. Și acum știm, „este mult mai frecvent decât am crezut”, a spus Sarah de Ferranti, autorul studiului publicat în Circulation și director al Boston Children's Hospital. Sarah de Ferranti afirmă: „Este important să identificăm aceste persoane la o vârstă fragedă, deși arată sănătos, mănâncă bine, nu au probleme cu supraponderabilitatea și arată în formă.

FH este o problemă gravă de sănătate publică, deoarece majoritatea pacienților nu sunt diagnosticați și, prin urmare, nu sunt tratați în mod adecvat. Diagnosticul precoce este important din cauza riscului ridicat de infarct miocardic și alte boli cardiovasculare la o vârstă fragedă. Boala cardiovasculară apare la mai mult de 50% dintre pacienții cu FH înainte de vârsta de 55 de ani. „Diagnosticul precoce este o provocare pentru sistemele de sănătate”, a declarat Pérez de la Isla, directorul FHF din Spania.

Scopul diagnosticului și tratamentului acestei patologii este de a preveni 400 de atacuri de cord în Spania. În viitorul apropiat, o strategie pentru detectarea FH va fi adoptată în Spania împreună cu medicii de familie și specialiști. Adopția implică un pas important în detectarea și tratamentul precoce al PF, precum și în aplicarea unui model pentru medicina preventivă. Acest lucru ar duce la prevenirea a 416 infarcturi grave de miocard și ar economisi 7.000.000 de euro.

Cercetătoarea Sarah de Ferranti spune că, dacă este diagnosticată la o vârstă fragedă, tratamentul poate reduce nivelul colesterolului LDL (colesterol rău) și riscul de boli de inimă. Dar nu trebuie să uităm că alți factori de risc precum fumatul, hipertensiunea arterială, sedentarismul, dieta nesănătoasă și obezitatea nu trebuie trecute cu vederea.

Rezultatele registrului spaniol Safeheart, coordonat de FHF, arată că tratamentele actuale nu sunt capabile să controleze în mod adecvat majoritatea pacienților cu colesterol familial ridicat, în ciuda îmbunătățirilor din ultimii ani. Rezultatele unui studiu efectuat pe mai mult de 2.700 de pacienți din Spania cu FH diagnosticat genetic au fost publicate în Jurnalul Colegiului American de Cardiologie. În prezent, acest registru conține peste 4100 de pacienți, îi monitorizează de mai bine de 10 ani și are o cunoaștere mai aprofundată a acestei boli moștenite, precum și pentru a oferi celor afectați mai multe și soluții mai bune la problemă. Rezultatele arată că, în ciuda îmbunătățirilor tratamentelor FH din ultimii ani, mai este încă un drum lung de parcurs.

Veștile bune

„Deși știm că este dificil să se atingă nivelurile normale de colesterol LDL, recomandăm noi tratamente, precum cele cu medicamente hipolipidemice, precum inhibitorii PCSK9, care au revoluționat tratamentul colesterolului.” Evolocumab, una dintre injecțiile anti-subcutanate anti-PCSK9 de două ori pe lună, va fi lansată în curând în Spania, iar alirocumabul va fi lansat în curând. Pérez de la Isla adaugă „Tratamentul convențional are încă nevoie de îmbunătățire, dar ne poate ajuta să înțelegem exact ce pacienți vor avea nevoie de noul tratament de scădere a colesterolului, astfel încât să putem recomanda cea mai potrivită soluție”.

Terapia hipercolesterolemiei familiale în Bulgaria

Ambele medicamente hipolipidemice vor fi lansate și în Bulgaria în viitorul apropiat. DCC Ascendant are primul birou specializat pentru hipercolesterolemie familială, care oferă o abordare interdisciplinară a diagnosticului și a tratamentului pacienților și a familiilor acestora. Consultările sunt efectuate de specialiști de frunte în cardiologie, endocrinologie, pediatrie și genetică medicală. Examinările includ luarea unui istoric familial detaliat, cu accent pe boală, teste de sânge și o electrocardiogramă. Cabinetul oferă ocazia unică de a confirma diagnosticul și testarea intoleranței la statine prin analize genetice.