patologie

Defectele cardiace congenitale sunt defecte structurale, funcționale sau de poziție ale inimii care apar la naștere la aproximativ 1% din populație. Defectele cardiace și nașterea prematură sunt cele mai frecvente cauze ale decesului neonatal și al sugarului. Dezvoltarea pe termen lung a inimii, combinată cu o remodelare extinsă și modificări postnatale ale circulației sanguine, duce la o abundență de anomalii asociate acestui sistem.

Malformațiile congenitale ale sistemului cardiovascular, cunoscute și sub numele de anomalii congenitale ale inimii, reprezintă o problemă în structura inimii care este prezentă la naștere. Defectele cardiace sunt cele mai frecvente defecte congenitale. În 2015, au participat 48,9 milioane de oameni din întreaga lume. Ele apar la 4 și 75 la 1.000 de nașteri vii. Aproximativ 6 - 19 la 1.000 cauzează probleme moderate până la severe. Defectele cardiace congenitale sunt principala cauză de deces asociată cu defecte congenitale. În 2015, au condus la 303.300 de decese, în scădere față de 366.000 de decese din 1990.

Motivul pentru care malformații congenitale ale sistemului cardiovascular poate fi genetic, ecologic sau o combinație a ambelor. Cele mai multe dintre cauzele cunoscute ale bolilor congenitale ale inimii sunt modificări genetice sporadice sau mutații focale sau ștergerea sau adăugarea de segmente de ADN. Anomaliile cromozomiale mari, cum ar fi trisomiile 21, 13 și 18, provoacă aproximativ 5-8% din cazurile de malformații congenitale, cromozomul trisomiei 21 fiind cea mai frecventă cauză genetică. Anomaliile cromozomiale mici duc, de asemenea, adesea la boli congenitale ale inimii, iar exemplele includ microdelecția brațului lung al cromozomului 22 (22q11, sindromul DiGeorge), brațul lung al cromozomului 1 (1q21), brațul scurt al cromozomului 8 (8p23) și multe altele.

Factorii de mediu cunoscuți includ unele infecții în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, droguri (alcool, hidantoină, litiu și talidomidă) și boli materne (diabet, fenilcetonurie și lupus eritematos sistemic). A fi supraponderal sau obez crește riscul de boli cardiace congenitale. Nu a fost identificat niciun mecanism fiziologic separat care să explice relația dintre obezitatea maternă și malformațiile cardiovasculare congenitale, dar atât deficitul de acid folic cât și diabetul au fost incluse în unele studii.

Există o succesiune complexă de evenimente care duc la o inimă bine formată la naștere și distrugerea fiecărei părți poate duce la un defect. Perioada ordonată de creștere celulară, migrație celulară și moarte celulară programată („apoptoză”) a fost studiată pe larg și genele care controlează procesul au fost elucidate. În jurul zilei 15 a dezvoltării embrionare, celulele care vor deveni inima există în două benzi de substrat ale stratului de țesut mediu (mezoderm) și unele celule migrează dintr-o parte a stratului exterior (ectoderm), toracele neural, care este o sursă diversitate.din celulele găsite în corp. În ziua a 19-a de dezvoltare, se formează o pereche de elemente vasculare numite „tuburi endocardice”. Tuburile se fuzionează atunci când celulele dintre ele suferă moarte programată, iar celulele din primul câmp cardiac migrează către tuburi și formează un inel de celule cardiace (miocite) în jurul acestuia până în a 21-a zi. În a 22-a zi inima începe să bată, iar în a 24-a zi - circulă sângele.

Rokitanski explică defectele cardiace congenitale ca întreruperi în dezvoltarea inimii în diferite stadii ale ontogenezei. Spitzer le tratează ca pe o revenire la una dintre etapele filogeniei. Crimeea, sintetizând două puncte de vedere anterioare, consideră malformațiile congenitale ale sistemului cardiovascular ca oprind dezvoltarea unui anumit stadiu de ontogeneză, corespunzător acestei sau acelei etape a filogeniei.

Există o serie de sisteme de clasificare pentru malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. În clasificarea lor se aplică o abordare diferită:

  • în funcție de calea fluxului sanguin în inimă - defecte albastre și albe
  • tulburări ale inimii - acardie, ectopie, dextrocardie
  • tulburări în diviziunea și localizarea trunchiului arterial - arc aortic dublu, stenoză și atrezie a arterei pulmonare, coarctația aortei, duct botal persistent și altele
  • separarea afectată a cavităților inimii - defect septal atrial, defect septal interventricular, inimă cu două camere și cu trei camere
  • defecte cardiace combinate - triada Fallot, tetrad Fallot, pentad Fallot
  • anomalii ale valvei - prolapsul valvei mitrale

Coarctația aortică este un defect relativ comun, reprezentând 5-8% din toate defectele congenitale ale inimii. Coarctația aortică poate apărea ca un defect izolat sau în combinație cu diferite alte leziuni, cel mai frecvent o valvă aortică bicuspidă și un defect septal ventricular.

Coarctația aortică, numită și stenoză aortică, este o afecțiune congenitală în care aorta este îngustă, de obicei în zona în care este introdus canalul arterial. Cuvântul „coarctare” înseamnă îngustare. Coarctațiile sunt cele mai frecvente în arcada aortică. Alte defecte cardiace pot apărea și în prezența coarctației, de obicei în jumătatea stângă a inimii. Când pacientul are coarctație, ventriculul stâng ar trebui să lucreze mai mult. Deoarece aorta este îngustată, ventriculul stâng trebuie să genereze o presiune mult mai mare decât în ​​mod normal pentru a împinge suficient sânge prin aortă. Dacă îngustarea este suficient de severă, este posibil ca ventriculul stâng să nu fie suficient de puternic pentru a împinge sângele prin coarctație, ducând la o lipsă de sânge în jumătatea inferioară a corpului.

Coarctația aortei impune o sarcină semnificativă asupra ventriculului stâng, ceea ce duce la creșterea tensiunii peretelui și a hipertrofiei ventriculare. Încărcarea ulterioară poate fi acută, după cum se întâmplă după închiderea canalului arterial la nou-născuții cu coarctație severă. Acești sugari pot dezvolta rapid insuficiență cardiacă congestivă și șoc. Contracția rapidă a ductului arterios, care provoacă obstrucție bruscă aortică severă, pare să fie cea mai probabilă explicație. Pe măsură ce ductul arterios se contractă, sarcina ventriculară stângă crește rapid, ducând la o creștere a presiunii ventriculare stângi (sistolice și diastolice). Acest lucru determină o creștere a presiunii în atriul stâng, care poate deschide o formă ovală, provocând curbură de la stânga la dreapta și dilatarea atriului drept și a ventriculului drept.

Anomaliile conexe au o influență puternică asupra fiziopatologiei. Defectul septal ventricular este adesea prezent și coarctația exacerbează șuntul de la stânga la dreapta. În insuficiența cardiacă congestivă, se observă multe modificări neurohumorale. Activarea sistemului nervos simpatic are loc, ducând la o creștere a ritmului cardiac și a tensiunii arteriale. O cauză suplimentară a coarctației aortice este trauma, care duce la disecția aortică.

În primele câteva luni după naștere, aorta toracică normală este ușor vizualizată, caracterizată prin medii aortice cu lamele elastice regulate care alternează cu straturi de celule musculare netede. Intima aortică constă dintr-un endoteliu plat simplu care acoperă direct lamina elastică interioară (Figura 1A).

Examenul histologic al coarctației aortei cu hematoxilină și eozină a arătat prezența separării celulelor endoteliale de lamina elastică internă cu o regiune subendotelială mărită. Colorarea cu factor anti-von Willebrand indică prezența celulelor endoteliale la marginea lumenului, precum și în partea cea mai îngustă a coarctației, fără expansiunea celulelor endoteliale în regiunea subendotelială (Figura 1F). Colorarea Masson a arătat o creștere semnificativă atât a colagenului, cât și a numărului de celule din îngroșarea intimă (Figura 1 C, D). Cu toate acestea, colorarea Weigert a arătat un material elastic slab fără distribuție regulată a fibrelor elastice fine (Figura 1E). În regiunea subendotelială exterioară, s-a observat fragmentarea lamelei elastice interioare, împreună cu celulele musculare netede orientate radial, recunoscute prin colorarea lor cu actină anti-α-SM (Figura 1 G). Nu s-au găsit celule inflamatorii în intima.