Meioza este procesul de creare a gametilor haploizi (spermatozoizi, ovule) din celulele diploide. În cursul normal al acestui proces, rezultatul este o distribuție corectă și uniformă a cromozomilor în gametii nou formați. Cu toate acestea, dacă cromozomii nu se împart corect, se formează gameți cu mai mult sau mai puțin decât numărul normal de cromozomi. Când monozomie cromozomială completă, nesepărtarea meiotică, celulele embrionului nou format au o singură copie a unei perechi de cromozomi, în locul celor două normale, din cauza unei erori în formarea gametilor. Monosomia este notată după cum urmează: 2n-1.

completă

Pentru a se pregăti pentru procesul de meioză, celula diploidă mamă își dublează materialul genetic, producând două copii ale fiecărui cromozom. Aceste copii se numesc cromatide surori și sunt atașate una de cealaltă. Când replicarea ADN este completă, începe chiar procesul de meioză, care trece prin două etape (meioza 1 și meioza 2).

Când, în timpul oricărei etape, cromozomii nu reușesc să se separe în mod corespunzător, starea se numește non-separare. În cazul în care neapărarea are loc în timpul meiozei 1, aceasta înseamnă că cel puțin unul dintre cromozomii omologi nu s-a separat. Rezultatul este două celule cu o copie suplimentară a unui cromozom și două celule cărora le lipsește acel cromozom. Când nu sunt separate în timpul meiozei 2, cel puțin o pereche de cromatide surori nu s-au separat. Prin urmare, două dintre celulele fiice sunt celule haploide normale, una are un cromozom suplimentar, iar ultima lipsește acest cromozom.

Dacă oricare dintre gametii anormali sunt implicați în procesul de fertilizare, fătul va avea un număr greșit de cromozomi, iar expresia fenotipică depinde de perechea de cromozomi afectată. În cele mai multe cazuri, această mutație cromozomială este incompatibilă cu viața. Singura monozomie completă compatibilă cu viața umană este sindromul Turner. Afectează doar femeile și le lipsește un cromozom sexual "X". Puteți afla mai multe despre acest sindrom aici:

Anomaliile de pe cromozomul 13 sunt frecvent observate în cazurile de mielom multiplu. Studiile au arătat că în 90% din cazuri, monosomia este responsabilă de aceste anomalii.

Diagnosticul de monozomie cromozomială completă, nesepărtarea meiotică, se efectuează datorită metodelor fluorescente, analizei citogenetice a celulelor captate prin amniocenteză etc.

La fel ca trisomiile, riscul de a dezvolta monozomie crește odată cu vârsta mamei. Din acest motiv, diagnosticul prenatal este foarte recomandat femeilor cu vârsta peste 35 de ani, în cazul în care este planificată o următoare sarcină.