sunt

De ce unii oameni au ochii albaștri?

Motivul este de fapt o mutație a genei HERC2, care acționează ca un comutator. Oprește culoarea maro și vedem ochi albaștri. Prin urmare, putem spune că oamenii cu ochi albaștri au, de fapt, insuficiența ochilor căprui.

Genetics Home Reference explică misterul ochilor albaștri.

Culoarea ochilor este rezultatul pigmentării unei structuri numite iris, care înconjoară micul punct negru (pupila) din centrul ochiului. Controlează câtă lumină pătrunde în ochii noștri.

Culoarea irisului variază de la albastru foarte deschis la maro închis. Majoritatea culorilor ochilor sunt clasificate ca albastru, verde/alun sau maro. Maro este cea mai comună culoare a ochilor la nivel mondial. Culorile deschise, cum ar fi albastru și verde, sunt excepționale în rândul persoanelor de origine europeană. Oamenii de știință cred că aceste mutații apar în prima migrație a strămoșilor noștri în Europa de Nord.

Un studiu de la Universitatea din Copenhaga arată că toți oamenii de pe Pământ aveau ochi căprui până când s-a produs o mutație genetică în urmă cu aproximativ 10.000 de ani. Cercetătorii cred că toți oamenii cu ochi albaștri au un strămoș comun.

Studiul a examinat ADN-ul a aproximativ 800 de persoane cu ochi albaștri din întreaga lume. Dintre toți participanții, 99,5% au avut aceeași mutație în gena care decide culoarea ochilor. Cu alte cuvinte, acestea sunt legate genetic între ele. Rezultatul arată, de asemenea, că o persoană este responsabilă de această mutație.

Culoarea ochilor este determinată de variațiile genelor umane. Majoritatea genelor asociate culorii ochilor sunt implicate în producerea, transportul sau depozitarea unui pigment numit melanină. Culoarea ochilor este direct legată de cantitatea și calitatea melaninei din straturile anterioare ale irisului. Persoanele cu ochi căprui au o cantitate mare de melanină în iris, în timp ce persoanele cu ochi albaștri au mult mai puțin din acest pigment.

O regiune specifică a cromozomului 15 joacă un rol important în culoarea ochilor. În această regiune, există două gene situate foarte aproape una de alta: OCA2 și HERC2. Proteina produsă de gena OCA2, cunoscută sub numele de proteina P, este implicată în maturarea melanozomilor, care sunt structuri celulare care produc și depozitează melanină. Prin urmare, proteina P joacă un rol crucial în cantitatea și calitatea melaninei prezente în iris. Mai multe variații comune (polimorfisme) în gena OCA2 reduc cantitatea de proteină P funcțională care este produsă. Mai puțină proteină P înseamnă mai puțină melanină este prezentă în iris, ducând la ochi albaștri în loc de căprui la persoanele cu polimorfisme din această genă.

O regiune din apropierea genei HERC2, cunoscută sub numele de intron 86, conține un segment de ADN care controlează activitatea (expresia) genei OCA2, activând-o sau oprindu-o dacă este necesar. Cel puțin un polimorfism în această regiune a genei HERC2 a arătat o scădere a expresiei OCA2, rezultând mai puțină melanină în iris și ochi de culoare deschisă.

Mai multe alte gene au, de asemenea, o oarecare influență asupra culorii ochilor. Unele dintre aceste gene sunt, de asemenea, implicate în colorarea pielii și a părului. Genele cu roluri specifice de culoare ale ochilor sunt ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR și TYRP1. Efectele acestor gene se pot combina cu cele ale OCA2 și HERC2 și produc o serie de culori diferite ale ochilor la diferite persoane.

Anterior, cercetătorii credeau că culoarea ochilor era determinată de o singură genă și urmau un model moștenit simplu în care ochii căprui erau dominanți peste ochii albaștri. În acest model, se credea că atunci când ambii părinți aveau ochi albaștri, nu puteau avea un copil cu ochi căprui. Dar cercetările ulterioare arată că acest model este prea simplist. Deși mai puțin frecvente, părinții cu ochi albaștri pot avea copii cu ochii căprui. Moștenirea culorii ochilor este mai complicată decât se credea anterior, deoarece sunt implicate multe gene. Culoarea ochilor unui copil poate fi adesea prezisă de culorile ochilor părinților și ale altor rude. Dar variațiile genetice pot duce uneori la rezultate neașteptate.

Au fost descrise mai multe tulburări care afectează culoarea ochilor. Albinismul ocular se caracterizează printr-o pigmentare severă a irisului redusă, rezultând ochi foarte luminoși și probleme severe de vedere. O altă afecțiune numită albinism ocular afectează pigmentarea pielii și a părului, altele decât ochii. Persoanele afectate au irisuri foarte ușoare, pielea deschisă și culoarea părului alb sau deschis. Ambele condiții sunt rezultatul mutațiilor genelor implicate în producerea și depozitarea melaninei. O altă afecțiune numită heterocromie se caracterizează prin ochi diferiți de culoare la același individ. Heterocromia poate fi cauzată de modificări genetice sau de o problemă în timpul dezvoltării ochilor și poate fi dobândită ca urmare a unei boli oculare sau a unei leziuni.