Medicina merge de la tratament la prevenirea bolilor

boli rare

În 5 ani, cercetarea genomică va fi mult mai accesibilă și prin intermediul acestora vom putea afla care este predispoziția noastră genetică la diferite boli și să luăm măsuri preventive.

De ce trebuie să ne cunoaștem informațiile genetice?

De la tratament la prevenirea bolilor

„Pentru că înainte ca bolile să se dezvolte, putem determina predispoziția genetică la acestea și putem lua măsuri preventive foarte devreme. Adică medicina intră într-o nouă eră de dezvoltare, de la tratamentul bolii la prevenirea bolilor. În viitor, medicina preventivă va sta la baza asistenței medicale publice ”, a comentat prof. Draga Toncheva - președintele Societății Științifice de Genomică și Genetică Umană joi, înainte de a doua Conferință balcanică de medicină personalizată.

Forumul este organizat de Alianța Bulgară pentru Medicină Precisă și Personalizată (BAPPM) în cooperare cu Alianța Europeană pentru Medicină Personalizată, Universitatea Medicală din Pleven și Societatea Științifică Bulgară de Genomică și Genetică Umană și își propune să facă schimb de bune practici în medicina personalizată și să discute oportunități de parteneriat și cooperare regională între țările din regiunea balcanică.

Cercetarea genomică va deveni disponibilă

„Cercetările genomice au condus la o nouă eră în dezvoltarea medicinei, deoarece genomul prezintă tulburările genetice importante pentru apariția bolilor - nu numai bolile rare care apar în copilărie, ci și bolile semnificative social la adulți”, a spus el. a explicat.prof. Toncheva.

„Aceste teste sunt extrem de importante pentru diagnostic deoarece sunt mult mai precise decât testele clinice. Costul cercetării genomice este acum ridicat, dar scade brusc și mă aștept să atingă prețul cercetării în laboratoarele clinice în următorii cinci ani. Pentru ca fiecare să aibă posibilitatea de a avea propriul genom personal ", a spus Toncheva

Dr. Jasmina Koeva-Balabanova de la Alianța Bulgară pentru Medicină Precisă și Personalizată (BAPPM) a subliniat că, de la începuturile sale, costul unui studiu genomic complet a scăzut de 16.000 de ori. „Se estimează că în termen de 5 ani prețul va fi comparabil cu o probă de sânge din orice laborator clinic, așa că în acest timp trebuie să fim pregătiți, specialiștii noștri să fie instruiți să lucreze cu aceste tehnologii și clinicienii să le poată aplica. și au în vedere atunci când iau decizii ", a spus ea.

Care este aplicația lor?

Prof. Toncheva a reamintit că testele genetice ale nou-născuților sunt efectuate în prezent în Bulgaria, dar sunt acoperite doar trei boli, în timp ce în Europa de Vest bolile pentru care există screening sunt foarte mari și ajung la 40-50.

„Diagnosticarea lor într-un stadiu incipient este foarte importantă, deoarece va ajuta o persoană normală să se dezvolte prin dietă sau prin alte abordări”, a spus ea.

În prezent, cercetarea genetică este utilizată pe scară largă în bolile rare și oncologice, dar multe alte boli sunt, de asemenea, asociate cu defecte genetice - de exemplu, bolile imunologice și psihiatrice. Practic toate specialitățile se bazează pe markeri genetici. „În domeniul bolilor psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară, a fost înființat un consorțiu internațional care unește multe țări, inclusiv Bulgaria și a studiat sute de mii de pacienți la nivel mondial, rezultând mulți factori noi legați de predispoziția la schizofrenie”. spuse el.Toncheva.

Este utilizat în boala Alzheimer, care amenință un procent foarte mare din populația vârstnică. „Există o formă timpurie de Alzheimer care se datorează markerilor genetici care pot fi dovediți foarte devreme înainte de apariția bolii și acest lucru este important deoarece Alzheimer nu poate fi tratat odată ce boala a apărut deja, dar formele timpurii pot fi supuse unei preveniri cu succes ", a spus Toncheva.

Pacienți pentru care o abordare personalizată este esențială

Prof. Savelina Popovska, prorector pentru cooperare internațională la Universitatea de Medicină din Pleven, a dat un exemplu că cercetarea genomică joacă, de asemenea, un rol major în bolile infecțioase și în cercetarea microbiomului uman - acestea sunt bacteriile pe care le conținem, care sunt relevante pentru unele boli și modul în care corpul nostru răspunde la anumite medicamente.

Popovska a comentat că, cu cât terapia este mai personalizată, cu atât este mai profitabilă investiția, deoarece după costul inițial ridicat al cercetării, aceasta poate fi salvată de la un tratament inutil și nefuncțional. Ea a dat exemplul că terapia personalizată este deosebit de importantă la pacienții cu unele tipuri de cancer ereditar, tumori recurente, precum și la cei cu un focar primar neidentificat al bolii, cărora nu li se poate prescrie o terapie standard. Popovska a subliniat că astfel de pacienți trebuie să fie supuși profilării genomice extinse pentru a înțelege care mutații genetice sunt importante pentru acest cancer și cum să îl trateze.

Sarcina familiei nu trebuie subestimată

Prof. Toncheva a explicat că bolile ereditare sunt o problemă foarte mare în oncologie, căreia însă i se acordă puțină atenție. „Bolile ereditare reprezintă 10-20% din fiecare localizare tumorală. În cazul cancerului de prostată, de exemplu, din care există 3.800 de cazuri pe an în Bulgaria, aceasta înseamnă că 600 de persoane sănătoase din aceste familii au predispoziție sau pot avea un defect genetic și pot dezvolta cancer de prostată la o vârstă mai târziu ", a spus Toncheva.

Potrivit acesteia, se acordă puțină atenție sarcinii familiei în bolile oncologice și oamenii înșiși sunt direcționați către astfel de teste genetice, iar rolul medicilor este extrem de important.

Baza de date cu peste 1 milion de genomi

De anul trecut, Bulgaria face parte din inițiativa europeană „Accesul la cel puțin 1 milion de genomi în UE până în 2022”, care acoperă 21 de țări. Scopul este de a crea o platformă pentru schimbul de date genomice, să reunească numeroasele inițiative naționale și să realizeze o bază de date extinsă de date genomice pe care nici o țară singură nu ar putea să o realizeze. Baza de date genomică mare va ajuta foarte mult la rezolvarea principalei probleme a persoanelor cu boli rare - lipsa rezultatelor suficient de semnificative statistic.

„De exemplu, în Bulgaria există în total aproximativ 2.000 de persoane înregistrate cu boli rare, dar tipurile de boli rare sunt mai mult de 4.000. Deci, atunci când avem o astfel de bază de date, există rezultate mai semnificative statistic pentru a lua decizii cu privire la acestea ", a spus Balabanova. Cealaltă direcție - analizele populației vizează construirea unui genom național de referință, astfel încât să fie clar ce este normal și ce depășește această normă și rezultatele acestor analize pentru a ajuta la formarea diverselor politici de sănătate.

În timpul conferinței balcanice de două zile despre medicina personalizată, vor fi discutate alte subiecte legate de aspecte pur medicale, precum și construcția infrastructurii IT și un format comun pentru schimbul de diferite tipuri de date de sănătate în UE, dezvoltarea tehnologii medicale etc.

„Calculatoarele și inteligența artificială nu vor înlocui medicii, dar cu siguranță medicii care cunosc tehnologia și inteligența artificială îi vor înlocui pe cei care le cunosc”, a spus Balabanova.

Acest articol ți-a fost de ajutor?

Vom fi fericiți dacă sprijiniți ediția electronică Mediapool.bg, astfel încât să vă puteți baza în continuare pe un suport independent, profesionist și onest de analiză a informațiilor.

Abonați-vă la cele mai importante știri, analize și comentarii la evenimentele zilei. Buletinul informativ este trimis la adresa dvs. de e-mail în fiecare zi la ora 18:00.