Katya are fenilcetonurie, tratamentul este o dietă fără proteine

pepa

Pepa Maneva

Pepa Maneva este mama unui copil cu fenilcetonurie și președintele Asociației „Fenilcetonurie - Bulgaria” la Federația „Forumul Bulgar al Pacienților”. Discutăm cu Pepa Maneva cu ocazia Zilei Mondiale de Sprijin pentru persoanele cu această boală.

Dacă părinții nu sunt informați la timp, boala nu apare în primele câteva luni după naștere. Dar după a treia lună apar convulsii și se poate presupune în mod greșit că suferă de epilepsie sau de altă boală.

- Aveți nevoie de alte medicamente decât dieta?
- Da, există un remediu pentru fenilcetonurie, dar funcționează diferit la diferite persoane. Poate avea un efect benefic asupra unora și astfel o persoană poate extinde tipurile de alimente, pentru a-și permite să mănânce mai multe lucruri. Dar este posibil să nu afecteze deloc alte persoane.

- Ce anume alimente nu trebuie consumate?
Ouă, brânză, brânză galbenă, carne, pește, toate alimentele bogate în proteine ​​în general. Se consumă înlocuitori - alimente speciale care sunt produse în Polonia, Germania, Spania, SUA. Pentru ei, în Bulgaria există un singur site prin care pot cumpăra și numai de la compania poloneză. Alimentele speciale sunt scumpe - un pachet de 170 de grame de sare costă 4 lev, o cutie cu înlocuitor de ouă este de zece lev, iar laptele de gătit este de 20 de lev pe cutie. Mâncarea copilului nu este ieftină pentru noi, deoarece Fondul de asigurări de sănătate ia doar făina și laptele special, care se bea pe tot parcursul vieții. El plătește și medicamentul.

Mara KALCHEVA


Prof. Ivo Kremenski: screening-ul genetic pentru această boală a fost efectuat de 35 de ani

- Prof. Kremenski, de când se depistează fenilcetonuria pentru nou-născuții din Bulgaria?
- Boala genetică fenilcetonurie este prima pentru care screeningul în masă a fost efectuat în Bulgaria de 35 de ani. Se efectuează testarea genetică recomandată pentru toți nou-născuții pentru fenilcetonurie. Peste 95% dintre copii sunt examinați, prinși la timp - până la trei săptămâni după naștere, căutați imediat și li se oferă tratament și urmărire. Acest lucru previne practic complicațiile severe. Și acesta este practic retard mental. Am găsit deja peste 100 de copii cu fenilcetonurie care sunt tratați cu succes. Dieta fără proteine ​​durează o viață, chiar dacă primii doi ani sunt cei mai critici. Problema este cu îngrijirea acestor copii, deoarece aceștia nu pot merge la grădiniță din cauza modului special de a mânca.