În limba engleză: Boala de rinichi cu chisturi multiple.

polichistoză

Sinonime: Boală renală polichistică, nefropatie polichistică.

Definiție: Boala renală polichistică este o boală moștenită caracterizată prin formarea de chisturi la rinichi, care duc la afectarea parenchimului renal și provoacă insuficiență renală cronică. .

Etiologie și patogenie: În funcție de modul de moștenire, există două variante ale bolii:

1. Polichistoză renală autosomală dominantă. Această variantă este mult mai frecventă - 1 caz la 1000. Se manifestă clinic între 30 și 50 de ani. De asemenea, pot apărea chisturi în ficat, pancreas, anevrisme ale arterei cerebrale, diverticuli colonici, insuficiență a valvei mitrale.

În peste 80% din cazuri există un defect în brațul scurt al cromozomului 16, iar în alte cazuri există anomalii în cromozomul 4.

2. Boală renală polichistică autosomală recesivă. Este mult mai rar. Se datorează unui defect al cromozomului 6. Manifestat clinic în copilăria timpurie. Se combină cu fibroză hepatică congenitală. Majoritatea copiilor (70-90%) mor în primele săptămâni și luni după naștere din cauza insuficienței renale, hepatice sau respiratorii.

Patoanatomie: La pacienții cu boală polichistică, dimensiunea și greutatea rinichilor cresc semnificativ. Pe suprafața rinichilor există numeroase chisturi care variază de la câțiva milimetri la 6-7 cm. Conținutul chisturilor poate fi clar sau maro închis.

Clinica: Polichistozele renale autosomale dominante sunt asimptomatice de ani de zile. Primele manifestări clinice se stabilesc între 30 și 50 de ani.

Se observă următoarele simptome:

- greutate și durere în regiunea lombară sau abdomen. Apariția durerii este asociată cu o creștere a dimensiunii chisturilor de peste 3 cm. Palparea dezvăluie rinichi măriți.

- prezența sângelui în urină (hematurie) și proteinurie .

- grade diferite de insuficiență renală cronică și hipertensiune.

- manifestări ale chisturilor hepatice. Rareori, acestea pot provoca obstrucția căilor biliare cu icter. Cel mai adesea sunt asimptomatice.

- apariția cefaleei, amețeli în prezența anevrismelor cerebrale.

- palpitații în prolapsul valvei mitrale.

- diverticuloză intestinală. Se observă la pacienții cu hemodializă cronică. Poate provoca perforarea colonului.

Cercetare:

1. Testele de laborator - urina are greutate relativă mică, există proteinurie și hematurie. Numărul de sânge periferic este normal.

Moștenirea mutației genetice poate fi determinată prin analiza ADN-ului.

2. Cercetare instrumentală. Ecografia rinichilor este crucială pentru diagnostic. În ambii rinichi se găsesc numeroase chisturi.

În plus, se poate efectua urografie venoasă, tomografie computerizată.

Complicații: Polichistoză renală autosomală dominantă duce la insuficiență renală cronică, cu o serie de complicații posibile:

- infecția cu chist - apare odată cu imaginea pielonefritei,

- ruperea chistului - există hematurie severă,

- ruperea anevrismelor vasculare cerebrale și accident vascular cerebral,

- perforația diverticulului intestinal.

Diagnostic: Următoarea triadă este de cea mai mare importanță pentru diagnostic:

- rinichi măriți cu o suprafață neuniformă la palpare,

- chisturi dovedite cu ultrasunete la ambii rinichi.

Diagnostic diferentiat: Diagnosticul bolii renale polichistice nu este dificil, dar uneori trebuie distins de:

- alte boli chistice renale,

- tumoare la rinichi.

Tratament: Nu există tratament etiologic pentru boala renală polichistică. Scopul principal este de a încetini progresia insuficienței renale. Se efectuează tratamentul medical al hipertensiunii arteriale, infecției tractului urinar. În azotemie se observă un regim scăzut de proteine.

În cazul insuficienței renale cronice terminale, se inițiază hemodializa cronică.

La pacienții cu boală renală polichistică sub 50 - 55 de ani, se poate efectua un transplant de rinichi.

Îndepărtarea chirurgicală a rinichiului poate fi necesară datorită sângerărilor abundente, chistului purulent, degenerării maligne.

Prognoza: Prognosticul polichistozei renale dominante autosomale depinde de rata de deteriorare a funcției renale.