Este îngrozitor faptul că pot fi creați copii frumoși, talentați, deștepți și de ce nu, cu orientare politică.

    20.12.2018 | 21:04 https://www.marica.bg/samo-v-marica/intervyuta/prof-ivo-kremenski-lekuvame-7000-bolesti-s-dnk-trikove-177571 Marica.bg Хенриета Костова 41 vizualizări 0 comentarii

Profesorul Ivo Kremenski este un lider în cercetarea genetică bulgară. Consultant la laboratorul de diagnosticare genomică de la MU „Sofia”. Consultant național pe termen lung și șef al Laboratorului Național de Genetică. Reprezentant al Laboratorului de Diagnostic Genomic la Universitatea de Medicină - Sofia. S-a specializat în diagnostic biochimic la Universitatea Erasmus din Rotterdam. Este membru al unor organizații științifice internaționale. Prof. Kremenski este unul dintre fondatorii „Proiectului Bulgarian Genome”.

7000

-Este o veste bună faptul că bebelușii Lulu și Nana, numiți primii bebeluși transgenici născuți, au fost creați cu ajutorul profesorului chinez Ha Jiangkui/Jinqui?

-Acesta este un experiment scandalos inacceptabil cu oamenii și măsura în care bebelușii sunt „modificați genetic” este încă clarificată. „OMG” prin toate definițiile internaționale îl exclude pe om. Să fim clari: în fiecare dintre cele 50 de miliarde de celule ale fiecărei persoane există o moleculă de ADN (genom). Este alcătuit din peste 3,5 miliarde de unități de informații - baze de date („litere”). Aproximativ 2% din aceste „litere” alcătuiesc aproximativ 20.000 de gene. Aceste gene transportă informații despre construcția a aproximativ 1 milion de proteine, care sunt principalele blocuri de construcție și elemente funcționale ale celulelor. Restul de 98% din genom (ADN) conține sute de mii de regiuni care reglează funcția genică. Spre deosebire de gene, aceste regiuni sunt afectate în mod constant și răspund la mediu.

Fiecare persoană poartă mai mult de 1.000 de tipuri de microbi care conțin de aproximativ 10 ori mai mult ADN („microbiom”) decât genomul uman. Un studiu reprezentativ danez din anul trecut afirmă că „în multe cazuri, microbiomul poate juca un rol mai crucial în sănătatea umană decât propriul genom”.

Concluzia de până acum este că nu totul este în genele umane. Și în al doilea rând, modificările unei gene pot duce la multe consecințe imprevizibile în alte gene și procese din celule.

Mecanismul de editare a genelor (CRISPR) a fost folosit de bacterii pentru a combate cu succes virusurile de milioane de ani. Editarea genelor este folosită de ani de zile în agricultură și creșterea animalelor. În ultimii ani, CRISPR a fost utilizat cu succes pentru a trata boli genetice incurabile severe, cum ar fi distrofia musculară, beta-talasemia, fibroza chistică, ochi și unele tipuri de cancer. Toate aceste aplicații sunt pe celule de la anumite organe afectate, nu pe spermă, ovule și embrioni. La editarea celulelor non-germinale, riscul potențial este numai pentru individ, iar la editarea celulelor germinale, riscul este pentru o serie de generații ale individului. Nu este încă clar ce reacții din alte gene pot duce la modificări ale unei gene.

Toată lumea este de acord că editarea genelor este permisă în prezent, dar numai atunci când nu există altă opțiune de a trata și de a ajuta bolnavii.

Editarea genelor la embrioni umani a fost experimentată cu mai multe institute științifice. A fost publicat un studiu rusesc care editează aceeași genă pe care o folosesc chinezii. Studiul a editat 16 ouă umane, dintre care 8 au avut succes și au dus la embrioni. Ouăle incluse în experiment nu au fost potrivite pentru fertilizarea in vitro, s-a obținut acordul donatorilor și după experiment embrionii au fost distruși.

Spre deosebire de chinezi, o mutație a acestei gene (CCR5) se găsește la 8% dintre bulgari, ceea ce îi face să fie rezistenți la infecție prin cea mai comună tulpină a HIV (cauza SIDA). Aceasta nu înseamnă că nu ar trebui să urmeze acțiunile recomandate pentru prevenirea SIDA.

Cazul experimentului chinez este destul de diferit. Aici, cu o oportunitate dovedită de a rezolva problema SIDA la tată cu alte metode disponibile, s-au implantat embrioni modificați genetic, fără a ști care vor fi consecințele pentru copiii născuți și generația lor. Acest lucru încalcă nu numai normele etice, tehnologice, ci și legale în multe țări, inclusiv în China.

-Vom comanda bebeluși în viitorul previzibil - blond, cu ochi albaștri, talentați, foarte deștepți? Sau astfel de reverii vor rămâne pe tărâmul science-fiction?

-Totul depinde de noi. Avem două opțiuni. În primul rând, pentru a profita de capacitatea incredibilă a noilor tehnologii genice CRISPR de a trata cu succes peste 7.000 de boli genetice severe și majoritatea predispozițiilor genetice comune rămase (cauzate de afectarea mai multor gene, factori de mediu, stil de viață și statut social), cum ar fi: cancer, cardiovasculare, diabetice, neurologice, psihiatrice. A doua posibilitate este să experimentați cu creația imprevizibilă a indivizilor mitici - frumoși, talentați, inteligenți și de ce nu „în mod adecvat” orientat politic. Nu totul este în gene.

- În multe țări, editarea genelor umane este strict controlată, dar în altele nu.

-Scandalul cu omul de știință chinez arată că frânele trebuie aplicate și acest lucru se întâmplă deja în mai multe țări, inclusiv la nivelul ONU. Beneficiul incontestabil al acestui scandal este că ne amintește încă o dată de avertismentele organizației mondiale: cercetarea genetică și terapiile genetice ar trebui efectuate numai sub control strict și fără compromisuri la nivel internațional și național în cadrul programelor naționale.

Să vă reamintim că cercetarea genetică este necesară de: toate femeile însărcinate, nou-născuții, pacienții cu boli genetice (aproximativ 300.000 în țara noastră), majoritatea familiilor cu probleme de reproducere, majoritatea pacienților cu cele mai pure forme de cancer tratate cu medicamente scumpe („molecule”) și mulți pacienți cu alte boli.

-Se crede că multe alimente și suplimente utilizate în produsele alimentare din țara noastră conțin OMG-uri. Este cazul și există riscuri ale unei astfel de „contaminări genetice”?

-OMG-urile nu ne vor schimba genele, dar cu siguranță ne vor afecta sănătatea. Din nou, lucrurile se bazează pe un control fără compromisuri. Și nu în ultimul rând - stimularea agriculturii ecologice și creșterea animalelor, îmbunătățirea stilului de viață, a factorilor de mediu și a statutului social.

-Unde sunt oamenii de știință bulgari în acest gen de maraton genetic? Vom avea în cele din urmă un program național pentru diagnosticul bolilor genetice?

-Oamenii de știință bulgari (mulți aflați în prezent în străinătate) continuă să fie în fruntea acestui „maraton” legat de cercetarea genetică și genomică pentru diagnostic și tratament. O altă problemă este legată de medici - genetici, care în țara noastră au aproximativ 25 de ani, iar Bulgaria are nevoie de cel puțin 75, dat fiind că medicii de la alte specialități sunt conștienți de problemele genetice. Este bine că mulți dintre geneticienii moleculari sunt încă în țara noastră. Soluția în acest moment este evident abordarea la nivel mondial a „telegeneticii” - informații competente și consultări de la portaluri acreditate, controlate de pe internet și nu în ultimul rând, actualizarea imediată a instruirii pentru toți medicii și nu numai pentru aceștia cu privire la oportunități și riscurile cercetării genetice și genomice.

Este îngrijorător faptul că numărul de teste genetice efectuate de multe laboratoare necontrolate genetic crește constant în Bulgaria. Concluzia este: asistența medicală bulgară, la fel ca toate țările UE, trebuie să aibă la Ministerul Sănătății un „Consiliu pentru Cercetări Genetice”, care va controla și reglementa: cine, când și în ce condiții poate desfășura cercetări specifice de diagnostic, genetic și genomic tara noastra.

„Laboratorul de diagnostic genomic” de la MU Sofia oferă în prezent testarea simultană a 5.000 de gene pentru diagnosticul a peste 3.500 de boli genetice („boli rare”), inclusiv peste 250 de gene pentru cancer, în scopul evaluării riscului și a tratamentului individualizat, gratuit pentru copii și gravidă, dar cu indicații stricte, control și preliminar gratuit pentru toți cei care au nevoie de consiliere genetică. În ceea ce privește Programul național de prevenire și diagnostic al bolilor genetice, este momentul ca Bulgaria să își recapete poziția de țară de frunte în regiune în urmă cu 15 ani. Cercetarea genetică nu va rezolva criza demografică, dar fără ele, ca element cheie al noului domeniu foarte promițător al „medicinei de precizie” - nu există nicio soluție.