Ce este screeningul prenatal neinvaziv?

fertilității

Din 2012 a devenit posibilă detectarea ADN-ului embrionar în sângele mamei fără amniocenteză sau colectare de trofoblasti. Dezvoltarea screeningului prenatal neinvaziv se bazează pe detectarea particulelor mici din materialul genetic al embrionului care curge în sângele mamei.

S-a constatat că o probă de sânge prelevată de la mamă după a 10-a săptămână de sarcină conține un procent de 5-10% sânge de la embrion. Astfel, putem acum, cu certitudine și cu metode avansate de analiză moleculară, să investigăm:

-Sindromul Down în procent> 99%

-Sindromul lui Edward în procente 97%

-92% sindrom Patau

-Sexul embrionului după bunul plac

-Sindromul Turner 89%

Cum se face screeningul prenatal neinvaziv?

O probă normală de sânge este prelevată întotdeauna după o examinare cu ultrasunete

verificați frecvența cardiacă a embrionului și vârsta sarcinii. 20 ml sunt de ajuns. De obicei, are loc după primul test de screening trimestrial (care este un test foarte important pentru embrion) după săptămâna 12 - 13 până la 24.

Care sunt caracteristicile sale?

-Acesta este un test sigur, fără riscul de avort spontan

-Există o precizie ridicată (> 99%), dar mai mică decât cea a amniocentezei (100%) și, prin urmare, nu este un test de diagnostic. Nu confirmă faptul că copilul are o problemă, ci că există o probabilitate crescută sau scăzută de a suferi o boală specifică. Dacă testul arată că este mai probabil ca embrionul să aibă o anomalie cromozomială, atunci pasul următor este amniocenteza sau biopsia trofoblastelor.

-Studiul nu este recomandat la sarcinile cu risc scăzut pentru anomalii cromozomiale (cu toate acestea, există multe cupluri care doresc să fie testate), iar la sarcinile cu risc mediu-mare și ridicat, crește semnificativ probabilitatea de a dezvolta aneuploidii comune.

-Este posibil ca un procent de 5% să nu funcționeze

-Costul este destul de mare. Oferă informații pentru doar 5 cromozomi (13,18,21, X, ()

Testarea prenatală neinvazivă, care se bazează pe detectarea materialului genetic embrionar din sângele mamei, nu este un test de diagnostic, ci un test cu sensibilitate mai mare.