ereditară

Polineuropatia motorie și senzorială ereditară - NMSN reprezintă genetic un grup eterogen de boli în care nervii periferici sunt afectați și, prin urmare, apar slăbiciune musculară progresivă și atrofie, mai întâi la nivelul picioarelor și mai târziu la nivelul brațelor.

La baza acestor boli se află un defect genetic care duce la deteriorarea unor părți ale fibrei nervoase - teaca sa de mielină sau creșterea nervului în sine - axoni, care sunt responsabili pentru transmiterea impulsului nervos și, prin urmare, pentru răspunsul muscular rezultat. Moștenirea defectului genetic poate fi realizată de autosomal dominant - AD, autosomal recesiv - AR sau X - dominant - HD.

În funcție de datele genetice clinice, electrofiziologice, neuropatologice și moleculare, sunt descrise diferite forme de SMNM, dar primele trei dintre ele sunt cele mai frecvente.

Când NMSP 1 se observă demielinizarea segmentară, adică distrugerea tecii de mielină, precum și procesul de recuperare și - remielinizare, care este vizualizat ca formarea „bulbilor” celulelor Schwann acumulate - celulele tecii de mielină.

Când NMSP 2 s-au găsit semne de degenerescență axonală fără deteriorarea tecii de mielină, în timp ce se NMSP 3 există o scădere generală a mielinei - hipomielinizarea și dispariția treptată a tecii axonului.

În funcție de forma NMSP, debutul bolii poate apărea la orice vârstă - de la copilăria timpurie cu o întârziere în mers, ca în NMSP 3, până la apariția sa în deceniul al șaptelea. Cel mai adesea debutează boala primul sau al doilea deceniu din viață.

Principalul simptom apare treptat slăbiciune musculară distală la început în picioare. Mai târziu, sunt afectate și mâinile. De asemenea, sunt observate tulburări senzoriale în partea inferioară a membrelor - slăbirea simțului tactil, durerii și temperaturii etc. Articulația - senzația musculară - percepția mișcării într-una dintre articulații este grav perturbată, motiv pentru apariția ataxiei senzoriale - eșalonând cu ochii închiși. O trăsătură caracteristică este așa-numitul. mersul de stepă - ridicarea picioarelor la înălțime la mers și coborârea la sol, care este în serviciul unei senzații senzoriale mai bune și a unei percepții corespunzătoare a mișcării. Reflexele tendinoase și periostale sunt slăbite sau absente.

În stadiile avansate, tulburările distale se dezvoltă în trofism - nutriția mușchiului, care este cauza subțierea vițeilor sub formă de „sticle inversate”. Deformitățile ambelor picioare sunt, de asemenea, frecvente în tipul de pes cavus - arcul înalt al picioarelor, precum și contracturile de flexie ale mâinilor.

Simultan cu aceste tulburări, pot fi observate și alte semne asociate - surditate, slăbiciune musculară diafragmatică și altele. Varianta clinică a HMSC 1 este Sindromul Roussy-Levi cu tremur postural la extremitățile superioare, adică la o anumită poziție a mâinilor.

Diagnosticul diferitelor forme de HMSC se bazează pe date obținute din metode clinice, electrofiziologice, neuropatologice și genetice moleculare.

Date electroneurografice oferiți informații despre viteza de conducere a impulsului nervos, dând astfel direcție tipului de deteriorare a fibrelor nervoase. Cu ajutorul modernului metode neuropatologice țesutul afectat poate fi vizualizat - teaca de mielină, axonul și fibra în ansamblu. Metoda genetică moleculară identifică defectul genetic responsabil de boală.

Terapia este simptomatică. Se recomandă tratamentul cu inhibitor al acetilcolinesterazei, vitamine, vasodilatatoare periferice. Terapia fizică sistemică și neurorehabilitarea sunt extrem de importante pentru a întârzia dezvoltarea bolii. La copii, înainte de finalizarea creșterii osoase, se efectuează operații ale țesuturilor moi cu alungirea tendonului lui Ahile, iar la vârsta adultă - artrodeza osoasă. Cu ajutorul diagnosticului prenatal în primele luni de sarcină, profilaxia genetică poate fi efectuată în familiile afectate.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.