Puls.bg | 31 martie 2010 | 0

klinefelter

Sindromul Klinefelter este o boală cromozomială care afectează dezvoltarea sexuală la bărbați. În sindromul Klinefeter, corpurile bărbaților nu sintetizează suficient testosteron, un hormon care determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale înainte de naștere și în timpul pubertății.
Deficitul de testosteron în timpul pubertății duce la dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine, cum ar fi cancerul de sân (ginecomastie), creșterea slabă a părului și infertilitatea masculină.

Sindromul este asociat cu cromozomii X și Y, care sunt responsabili de diferențierea sexului. Celula umană are doi cromozomi sexuali: femeile au doi cromozomi X (46, XX), bărbații unul X și unul Y (46, XY). În majoritatea cazurilor sindromului Klinefelter, o a doua copie a cromozomului X se găsește în celulele întregului organism - 47, ХХУ. Cromozomul X suplimentar previne dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine la bărbați prin oprirea dezvoltării și funcționării normale a testiculelor și sinteza nivelurilor normale de testosteron.

Există variante ale sindromului în care există mai mult de un cromozom X suplimentar sau copii suplimentare ale ambelor cromozomi sexuali X și Y. Anomalia este observată în fiecare celulă din corpul afectat.
Acest lucru determină manifestarea mai mult decât semnele și simptomele tipice ale sindromului clasic Klinefelter.

Există cazuri în care prezența cromozomului 47 suplimentar 47 se găsește numai în anumite celule din corp. Aceasta este definită ca mozaicism (46, XY/47, XXY).


Caracteristici
Copiii pubertății și adulții cu sindromul Klinefelter sunt mai înalți decât colegii lor. La adulți, există un risc ridicat de cancer mamar și lupus eritematos sistemic. Probabilitatea de a dezvolta aceste boli este egală cu riscul la femeile sănătoase, care este în general mai mare decât la bărbați.

Băieții cu sindrom Klinefeter au probleme cu învățarea, învățarea, stăpânirea limbii și au dificultăți de vorbire. Ca temperament, ei sunt liniștiți, sensibili, timizi și nesiguri.

Variantele sindromului sunt asociate cu retard intelectual, trăsături faciale specifice, anomalii scheletice, coordonare slabă și dificultăți de vorbire. Fiecare copie suplimentară a cromozomului X crește riscul de întârziere mintală, anomalii congenitale și alte boli.

În mozaicism, simptomele și semnele sindromului sunt mai moderate.


Motivele
Sindromul Klinefelter nu este o boală ereditară, cauza este accidentală și se datorează unei anomalii în formarea gametilor (spermatozoizi sau ou). O eroare în diviziunea celulară duce la formarea de gameți cu un număr anormal de cromozomi. Când acest gamet fuzionează cu materialul genetic al celuilalt părinte, se formează un embrion cu una sau mai multe copii suplimentare ale cromozomului X.

Varianta mozaic nu este, de asemenea, moștenită. Se dezvoltă ca urmare a unei erori în diviziunea celulară în dezvoltarea embrionară timpurie, în urma căreia anomalia se găsește numai în celulele anumitor țesuturi din corpul persoanei afectate. Restul au un număr normal de cromozomi.


Frecvență
Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500-1000 de bărbați. Opțiunile sunt mai rare - 1 din 50.000.

Sindromul Klinefelter nu apare la femei.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.