SINONIME: 47 Sindromul XXY

rare

COD ICD10: Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4

COD ORPHANET: ORPHA484

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Boală cromozomială gonozomală cauzată de unul sau mai mulți cromozomi X la bărbați în toate celulele corpului lor (formă completă) sau în parte a celulelor (formă mozaic). Prezentat clinic cu hipogonadism masculin (subdezvoltare a organelor genitale masculine), azoospermie și infertilitate.

ETIOLOGIE: Nu se cunoaște nicio noxa specifică care o provoacă.
Este cel mai adesea congenital și apare atunci când cromozomii sexuali nu se separă în timpul formării celulelor germinale mature ale unuia dintre părinți.

MANIFESTARI CLINICE: Următoarele grupuri de simptome sunt tipice:
Anomalii de creștere - proporții ale corpului eunucoid, membre disproporționat de lungi, creștere finală mai mare decât media pentru vârstă.
Abateri în dezvoltarea sexuală: infantilism sexual, dezvoltare pubertară întârziată, absență sau dezvoltare redusă a caracteristicilor sexuale secundare, ginecomastie, testicule hipoplazice, azoospermie, infertilitate.

Dezvoltarea mentală poate fi limitată, dar mai des este normală.
Altele: incidență crescută a cancerului de sân, a tumorilor embrionare extragonadale în mediastin și creier.

CONSULTARE GENETICĂ:
Este de dorit consilierea genetică. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, aleatorii. Ar putea fi moștenită dacă mama are o boală cromozomială numită „triplu X” (cu trei cromozomi X).

TRATAMENT: Se administrează tratamentul cu testosteron, care este cel mai bine început în jurul vârstei de 11-12 ani pentru a avea un efect asupra dezvoltării organelor genitale secundare. Infertilitatea nu este afectată de această terapie.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Univ. Dr. Margarita Stefanova, MD.