Acasă »Sănătatea copilului» Sindromul Klinefelter - afectează băieții

sindromul

Sindromul Klinefelter este o boală genetică în care un băiat se naște cu un cromozom X suplimentar și setul său genetic este de 47, XXY. Aceasta este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice la băieți. Prezența unui cromozom X suplimentar la băieți duce la manifestarea unor modificări fizice în aspectul băiatului și a unor modificări hormonale.

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care nu este moștenită de la părinți, dar apare accidental fără un motiv aparent și se datorează divizării necorespunzătoare a materialului genetic conținut în ovul sau spermă, care se contopesc în timpul fertilizării. Aproximativ 1 din 1000 de băieți este afectat de această boală.

Care sunt simptomele bolii?

Mulți băieți cu sindrom Klinefelter nu știu că suferă de această boală, deoarece nu au nici o plângere caracteristică și mai des boala este diagnosticată la o vârstă mai târzie din cauza infertilității. Simptomele bolii diferă în diferite perioade de dezvoltare a copiilor și pot fi grupate după cum urmează:

Simptome la sugari

  • slăbiciune a sistemului muscular
  • dezvoltarea motorie întârziată - întârzierea întârziată și șezutul independent
  • vorbind mai târziu
  • căderea testiculară întârziată în sacul scrotal.

Simptome la băieți și adolescenți

  • mai mare decât înălțimea medie, care este în detrimentul membrelor mai lungi și al trunchiului mai scurt
  • dezvoltarea pubertară întârziată
  • mai puțină masă musculară și mai puțini păr pe zonele tipice masculine - față și piept
  • testicule mici și penis mic
  • marirea sanilor - ginecomastie
  • dificultăți în exprimarea emoțiilor și izolarea socială.

Simptome la bărbați

  • infertilitate
  • mai mare decât înălțimea medie pentru această vârstă
  • testicule mici și penis
  • fragilitate osoasă crescută
  • scăderea libidoului
  • reducerea părului facial și al corpului.

Cum este diagnosticată boala?

De foarte multe ori diagnosticul bolii se face cu ocazia infertilității masculine și căutarea motivelor pentru aceasta. Cele două teste cele mai frecvent utilizate pentru a demonstra sindromul Klinefelter sunt:

Analiza hormonală - prin teste de sânge și urină se pot constata modificări ale nivelului hormonal, care sunt caracteristice sindromului Klinefelter.

Analiza cromozomului - Testul este, de asemenea, cunoscut sub numele de analiza cariotipului. Acest test poate confirma cu siguranță diagnosticul. Este nevoie de sânge de la pacient pentru teste de laborator și pentru a determina numărul de cromozomi la pacient.

Care este tratamentul?

Dacă boala este detectată la o vârstă fragedă, tratamentul timpuriu poate ajuta la minimizarea complicațiilor bolii. Este important să existe o colaborare între un medic pediatru, psihoterapeut, genetician și specialist în reproducere. Schema de tratament a bolii include următoarele metode:

Terapia de substituție hormonală cu testosteron - Băieții cu sindrom Klinefelter au de obicei niveluri scăzute de testosteron și acest lucru poate avea efecte negative asupra dezvoltării băiatului. Începerea terapiei de substituție la începutul pubertății poate ajuta la o mai bună dezvoltare a băiatului și la apariția unor modificări normale în organism pentru băieții de această vârstă.

Îndepărtarea excesului de țesut în zona toracică - la băieții cu mărirea sânilor, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea excesului de țesut din această zonă poate ajuta la îmbunătățirea în principal a stării lor mentale și a stimei de sine.

Tratamentul infertilității - Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter, de obicei, dar nu pot avea copii proprii, deoarece nu se produce spermă în testicule. Unele dintre ele au o formare minimă de spermă, care poate fi îndepărtată cu un ac de biopsie și folosită pentru a fertiliza un ou prin proceduri in vitro.