Căutați cu numele pe care l-ați introdus pe www.google.com
Iată unul dintre lucrurile pe care le-am găsit acolo:
http://www.pwsausa.org/faq.htm

sindromul

Dacă aveți o problemă de limbă, apelați.

Puteți vedea articolul original la: http://www.pwsausa.org/faq.htm

Limba este disponibilă, dar încă nu garantez calitatea traducerii.
Acum voi șterge testul în limba engleză.

Ce este sindromul Prader Willi?
Sindromul este o boală genetică care, de obicei, determină scăderea tonusului muscular, scăderea gurii, dezvoltare sexuală incompletă, dificultăți de învățare, comportament problematic și foamete cronică, care pot duce la consumul excesiv de alimente și la plinătate care pune viața în pericol.

Este moștenit PWS?
Cele mai multe cazuri ale acestui sindrom sunt cauzate de o eroare genetică accidentală care apare în timpul concepției din motive necunoscute. Într-o măsură foarte mică (aproximativ 2% din cazuri) există o mutație la părinți care nu îi afectează, ci se manifestă la descendenți. Atunci este posibil ca mai mulți copii din familie să fie afectați. Sindromul poate fi dobândit și după naștere, hipotalamusul este afectat ca urmare a unei leziuni sau a unei intervenții chirurgicale.

Cât de comun este PWS?
Aproximativ 1 din 12.000 până la 15.000 de persoane suferă de acest sindrom. Deși este considerat rar, este unul dintre cele mai frecvente în clinicile de testare genetică și este cea mai frecventă cauză a obezității. Sindromul este văzut la persoanele de ambele sexe și la toate rasele.

Cum este diagnosticat PWS?
Diagnosticul se face într-un spital, iar confirmarea se face cu un test genetic special. Criteriile formale pentru diagnostic sunt publicate într-o ediție din 1993 (acesta este un link)

Voi traduce mai târziu

Ce se știe despre anomalia genetică?
Debutul sindromului se datorează, de obicei, lipsei mai multor gene pe unul dintre cei doi cromozomi 15S, care este transmis de obicei de la tată. În majoritatea cazurilor, există „ștergere” - genele sunt cumva pierdute din cromozom. În majoritatea celorlalte cazuri, cromozomul care vine de la tată lipsește complet, caz în care ambii cromozomi provin de la mamă. Genele critice lipsă joacă un rol în reglarea poftei de mâncare. Multe laboratoare din întreaga lume cercetează acest domeniu, deoarece înțelegerea acestui defect poate fi foarte utilă nu numai pentru persoanele cu PWS, ci și pentru persoanele supraponderale care nu suferă de acesta.

Ce cauzează apetitul și plinătatea la persoanele cu PWS?
Persoanele cu PWS au un defect al hipotalamusului. Aceasta este partea creierului care înregistrează de obicei senzația de foame. Deși problema nu a fost încă explorată pe deplin, este evident că persoanele cu acest defect nu se simt niciodată pline. Au o nevoie constantă de a mânca pe care nu o pot controla. În plus, persoanele cu PWS au nevoie de mai puțină mâncare, deoarece au mai puțini mușchi și, prin urmare, consumă mai puține calorii.

Alimentația excesivă, care este asociată cu sindromul, începe la naștere?
Raspunsul este nu. De fapt, nou-născuții cu PWS sunt de obicei incapabili să obțină suficientă hrană din cauza tonusului muscular scăzut, care afectează capacitatea de a alăpta. Mulți dintre ei au nevoie de hrănire specială sau hrănire cu tuburi până la vârsta de câteva luni, până când controlul lor muscular se îmbunătățește. În următorii câțiva ani, de obicei undeva înainte de vârsta școlară, copiii își dezvoltă interesul pentru mâncare și se pot îngrășa foarte repede dacă nu sunt restricționați.

Medicamentele dietetice ajută la problema apetitului PWS?
Din păcate, inhibitorii apetitului nu ajută persoanele cu PWS. Majoritatea persoanelor cu acest sindrom au nevoie de o dietă extrem de scăzută în calorii pe tot parcursul vieții, iar mediul lor ar trebui să fie astfel încât să aibă acces foarte limitat la alimente. De exemplu, multe familii își închid bucătăriile sau dulapurile și frigiderele. Ca adulți, cei mai afectați indivizi își pot controla greutatea în coabitare într-o casă special adaptată (locuință) pentru persoanele cu PWS în care accesul la alimente poate fi restricționat fără a afecta rezidenții care nu au nevoie de astfel de restricții.

Ce probleme de comportament se observă la persoanele cu PWS?
În plus față de pofta incontrolabilă de hrană, persoanele cu PWS au adesea comportamente non-alimentare compulsive, cum ar fi gânduri și declarații repetitive, colectarea și depozitarea lucrurilor, rănirea (alegerea) iritațiilor pielii și o nevoie puternică de rutină și predictibilitate (). Stresul sau modificările planurilor pot duce cu ușurință la o pierdere a controlului emoțional, de la lacrimi la izbucniri furioase sau chiar agresiune fizică. În timp ce medicamentele psihotrope pot ajuta unii indivizi, principala strategie pentru minimizarea acestor probleme este de a-și modela cu atenție mediul și de a-și modela în mod constant comportamentul către un sprijin mai pozitiv și orientativ.

Ajută diagnosticul precoce?
Deși nu există măsuri medicale pentru a preveni apariția sindromului, diagnosticul precoce oferă părinților timp pentru a afla mai multe și pentru a se pregăti pentru provocările care urmează, precum și pentru a crea o rutină familială care să susțină dieta și comportamentul copilului. început. Cunoscând din timp motivele întârzierii dezvoltării copilului, părinții pot lua măsuri pentru îmbunătățirea acesteia și pentru a identifica nevoile și riscurile specifice. În plus, diagnosticul PWS deschide ușa către multe surse de informații, ajutor de la specialiști sau de la alți părinți ai acestor copii.

Ce așteaptă în viitor persoanele cu PWS?
Cu ajutorul de care au nevoie, oamenii cu PWS pot realiza multe dintre lucrurile pe care le fac oamenii „normali” - să termine școala, să aibă o realizare în domeniul lor de interes, să lucreze și chiar să trăiască independent. Cu toate acestea, au nevoie de sprijin semnificativ din partea familiilor lor, la școală, la locul de muncă și în locul în care trăiesc, pentru a-și atinge obiectivele și pentru a evita periclitarea sănătății și a vieții lor prin supraponderalitate. Chiar și persoanele cu un IQ ridicat au nevoie de o viață pentru a-și monitoriza dieta și a restricționa accesul la alimente.
Deși multe persoane cu acest sindrom au murit la o vârstă fragedă în trecut, urmarea unei diete și prevenirea creșterii în greutate pot duce la o durată normală de viață. Există medicamente noi, inclusiv pastile psihotrope și hormoni de creștere sintetici, care au îmbunătățit viața unor persoane cu PWS. Cercetările continue dau speranță pentru noi descoperiri care ar da mai multă independență oamenilor în această stare neobișnuită.