Dovedește predispoziția la tumori

test

Indică dacă este vizat un medicament

terapia va acționa asupra unui anumit pacient

Un alt tip de test „calculează” riscul de

reapariția bolii

Poate o persoană să evite cancerul chiar dacă are o predispoziție ereditară? Și dacă a suferit deja o intervenție chirurgicală și nu are metastaze, poate înțelege probabilitatea reapariției tumorii?

În secolul 21, răspunsurile sunt afirmative chiar și în Bulgaria. Acestea sunt date de genetica medicală aplicată în domeniul oncologiei. Dacă viețile a sute de mii depind de rezultatele de astăzi, mâine miza va fi viitorul a milioane.

De câțiva ani, realizările științei mondiale sunt disponibile și în țara noastră. ei

abordări anterioare în

diagnostic și terapie

de cancer - în special în tumorile ovarelor, colonului, sânului. Cu toate acestea, se știe foarte puțin despre testarea genetică și, în majoritatea cazurilor, trebuie să obțineți aceste informații pe cont propriu atunci când este necesar. Sistemul de sănătate pare să se ascundă de tehnologiile înalte din acest domeniu - există unele, dar parcă nu ar exista.

De ce pacientul bulgar se află în această situație?

„Suntem metodologic la un nivel extrem de ridicat, toată tehnologia genomică este în mâinile noastre. Problema din Bulgaria este financiară, cercetarea este foarte costisitoare și nu este acoperită de bugetul pentru sănătate. Avem nevoie de o politică de stat ”, spune membru corespondent. Prof. Draga Toncheva, Consultant Național în Genetică Medicală, Șef al Departamentului de Genetică al Universității Medicale - Sofia.

Da, unele teste costă mii de euro. Cu toate acestea, dacă există o politică guvernamentală cu privire la această problemă cheie, se va vedea că

costuri genetice

costurile chimioterapiei

și radioterapie. În plus, aceștia vizează mai eficient banii pentru medicamente din așa-numita terapie țintită, stabilind dacă un medicament este adecvat pentru un anumit pacient. Aceasta face parte din medicina personalizată la care a aspirat lumea.

Există mai multe tipuri de teste genetice în oncologie.

Cele mai cunoscute sunt testele pentru identificarea mutațiilor genetice care cresc riscul de a dezvolta cancer de sân și/sau ovarian. La pacienții cu o tumoare, această tehnologie determină dacă este ereditară, adică. dacă există un risc și pentru generație.

În 2012, Bulgaria a fost a cincea țară din Europa care a importat un dispozitiv modern pentru diagnosticarea genomică - secvențierul genomic. Este utilizat nu numai pentru cancer, ci și pentru bolile congenitale rare. Testul pentru predispoziția genetică pentru cancerul de sân cu acest dispozitiv costă 1200 BGN în clinica în care se află dispozitivul.

„Lucrăm cu un grup de 94 de gene care sunt legate de o predispoziție genetică la cancer sau de markeri genetici pentru diagnostic, prognostic și eventual terapie.

Această abordare este foarte importantă atunci când căutăm dacă un anumit pacient cu o tumoare are o predispoziție genetică ", explică prof. Toncheva. Ea conduce echipa, care are 5 ani de experiență în secvențe genetice. Utilizarea lor crește odată cu apariția fiecărui medicament nou pentru terapia țintită împotriva cancerului.

Anumite gene pentru terapia țintită împotriva cancerului sunt, de asemenea, testate în laboratoarele de la Universitatea de Medicină din Sofia și de la Universitatea de Medicină din Varna.

În prezent, în Statele Unite au fost aprobate 138 de medicamente pentru terapia țintită, în special în oncologie și oncohematologie, spune prof. Toncheva. Printre acestea se numără bolile neurologice, infecțioase, cardiace.

o nouă pregătire intră în noi

în cancerul ovarian,

pentru care este necesară cercetarea genetică, a adăugat ea. Se studiază genele BRAC1 și BRAC2, ale căror mutații sunt responsabile pentru cancerul de sân și ovarian.

Sunt purtate de aproximativ 1-2 la 1.000 de persoane și, deși acest lucru nu înseamnă neapărat boală - pentru aceasta trebuie să existe și alți factori, riscul de a dezvolta acest tip de cancer odată cu vârsta este de aproximativ 65%.

Aproximativ 6% dintre femeile cu cancer mamar și aproximativ 15% dintre cele cu cancer ovarian au mutații la una dintre cele două gene responsabile. Mutațiile pot fi transmise copiilor lor. Au un risc de cel puțin 45% din cancerul de sân și până la 60% din cancerul ovarian.

Purtătorul acestor mutații poate fi determinat de secvențierul genetic.

Cu rezultate pozitive și risc individual calculat, pot fi luate măsuri pentru prevenirea cancerului. Abordarea radicală este de a îndepărta organele țintă înainte de apariția procesului malign. La fel și soția legendei rock Ozzy Osbourne - Sharon Osbourne, în 2012 și actrița Angelina Jolie în 2013. La noi, acest tip de cercetare - a femeilor sănătoase, care au un fel de boli maligne ale sânului și ovarului, sunt rare.

Într-o publicație de luna trecută, jurnalul științific autorizat New England Journal of Medicine a concluzionat că femeile din familii cu predispoziție ereditară la cancerul de sân și ovarian prezintă un risc semnificativ de a dezvolta aceste boli. Deși metodele radicale, cum ar fi îndepărtarea organelor țintă în aceste cazuri, prezintă un beneficiu incontestabil în prevenirea bolilor, ele pot fi asociate cu efecte fizice și psihosexuale negative, scriu autorii.

Pacienții trebuie informați că variațiile celor două gene prezintă niveluri diferite de risc și deciziile trebuie luate în mod informat.

Celălalt tip de testare genetică este legat de prognosticul unei malignități dovedite și îndepărtate chirurgical. Acestea oferă informații despre dezvoltarea preconizată a tumorii în următorii 10 ani, care pot fi luate în considerare la stabilirea abordării terapeutice pentru un anumit pacient.

Acestea sunt utilizate în principal pentru cancerul de sân, dar este posibil și pentru cancerul de colon și de prostată, explică Georgi Pishtiiski, șeful biroului reprezentativ al unei companii americane care efectuează astfel de teste genetice.

Tehnologia sa examinează 21 de gene care s-au dovedit a fi legate de malignitate. Rezultatul este un număr de la 1 la 100, cu un scor sub 18, ceea ce înseamnă că probabilitatea revenirii bolii este minimă și că beneficiile chimioterapiei sunt statistic neglijabile, explică Pishtiiski.

Un scor de la 19 la 31 înseamnă că există riscul ca boala să reapară, dar probabilitatea ca chimioterapia să fie benefică este statistic minimă sau mai degrabă absentă, notează Pishtiiski.

Până în prezent s-au efectuat peste 500.000 de teste în întreaga lume. Dintre acestea, cele ale femeilor bulgare sunt singure și majoritatea sunt donate de compania americană care produce centrele noastre de oncologie.

"Un test nu poate prezice dacă chimioterapia va fi eficientă la un pacient sau nu", a spus prof. Asen Dudov, consultant național în oncologie medicală și director medical al Clinicii și Centrului de Oncologie al orașului. Potrivit acestuia, nu s-au adunat suficiente dovezi pentru ca unele teste genetice să fie eficiente.

„În calitate de consultant național, am ridicat în repetate rânduri problema necesității rambursării testelor genetice - în cancer și bolile congenitale. Cercetarea genetică nu poate fi finanțată de companiile farmaceutice - aceasta este situația din acest moment în țara noastră ”, spune prof. Toncheva. Ei finanțează atât cercetarea genetică, cât și tratamentul cu terapii inovatoare orientate împotriva cancerului, a adăugat ea.

Prof. Toncheva se numără printre cei 8 lideri oncologi și geneticieni care au semnat o opinie cu privire la necesitatea rambursării cercetării genetice în cancerul de sân timpuriu. Avizul a fost trimis în 2013 ministrului sănătății de atunci, dr. Tanya Andreeva. Până în prezent, nu există nicio dezvoltare.

În țara noastră, tipul tumorii, stadiul de dezvoltare a bolii și prognosticul pentru pacient sunt determinate de examinarea patohistologică. Bugetul pentru sănătate acoperă doar studiul HER2 pentru terapia țintită pentru acest tip de tumoare de sân și nu prin metode genetice.

Prognosticul pacientului de

practica depinde de

din manifestarea unui set de numeroase gene care vor determina dacă tumora se dezvoltă agresiv sau va avea o semnătură mai favorabilă, explică prof. Toncheva.

Acest rezultat este dat de testele genetice pentru a determina prognosticul - acestea sunt oferite de două companii care au un algoritm diferit pentru calcularea riscului genetic. În 2009, un fond privat de asigurări de sănătate din țara noastră a încercat să înceapă testele companiei olandeze. Astăzi la Sofia există un birou reprezentativ al celui american.

„Putem determina și expresia genetică a acelorași gene, dar acestea au o bază de date mare obținută prin examinarea a mii de pacienți, pe baza cărora determină riscul genetic exact. Când este peste pragul stabilit de ei, ei spun că tumoarea are o semnătură proastă, iar acest lucru determină comportamentul față de aceasta ”, explică prof. Toncheva.

Ea adaugă: „Avem ocazia de a studia nu numai genele pentru cancer, ci și genele responsabile de boli congenitale rare, precum și 5.000 de gene, care sunt în general asociate cu procesele patologice din organism. Putem secvența 22.000 de gene - setul complet din genomul uman.

Suntem comparabili cu liderii

dar problema este accesul

la tehnologiile genomice ale pacienților noștri. ”

La sfârșitul anului 2015, mai multe companii farmaceutice inovatoare au propus fondului de asigurări de sănătate ca reducerea pe care o datorează deja ca procent din cifra de afaceri să fie dedusă prin teste genetice plătite pentru cancer.

„Consiliul de Supraveghere al Fondului Național de Asigurări de Sănătate nu a acceptat această propunere. Este posibil ca unele teste genetice să fie furnizate ca parte a căilor clinice în acest an ", a declarat fondul de asigurări de sănătate pentru 24 Chasa.