neinvazive

Dr. Asen Pachedjiev a absolvit medicina la Sofia și este specializat în controlul infecțiilor și sănătate publică în Bulgaria, Olanda și Elveția. În 2002 a obținut un masterat în administrarea afacerilor de la City University, Seattle (SUA). El are o serie de publicații legate de siguranța pacienților și de prevenirea și controlul infecțiilor nosocomiale și, din 2011, lucrează activ la tema aspectelor de sănătate publică ale țesuturilor și, în special, a activității bancare cu celule stem.

Una dintre minunile tehnologiei și biomedicinei moderne este capacitatea de a detecta prezența celor mai frecvente anomalii cromozomiale în săptămâna gestațională relativ timpurie 9-10 a sarcinii.

Ce este trisomia?

În trisomii, este prezent mai mult de o copie a cromozomilor, care este funcțional legată de bebelușul născut în viață și de dezvoltarea acestuia.

Monitorizarea sarcinii în Bulgaria și tendințe

Bulgaria a introdus de mult un sistem de monitorizare a sarcinii și, conform ultimelor date, vârsta medie a femeilor însărcinate din țările dezvoltate, precum și din Bulgaria, este în creștere - vârsta mamei este unul dintre principalii factori asociați cu apariția acestor anomalii cromozomiale. O frecvență de 1: 700 este considerată cu risc ridicat, iar riscul crește destul de abrupt după vârsta de 35 de ani.

Care este diferența dintre screening și diagnostic

  • Testele prenatale sunt destinate screening-ului: oamenii sunt de obicei sănătoși din punct de vedere clinic și nu există indicii de probleme.

  • Testele de diagnostic sunt utilizate la pacienți: la persoanele care au o boală dovedită, un risc ridicat sau o problemă medicală.
  • Screening combinat: include monitorizarea cu ultrasunete și testarea markerilor serici. Pe baza acestor teste, se calculează riscul oricărei sarcini pentru anomalii. Testele neinvazive izolează ADN-ul din sângele femeii însărcinate, care transportă informații specifice despre sarcina respectivă, este examinat, codul este citit și comparat cu codul ADN la un făt normal - pe baza acestuia se calculează dacă există o creștere risc de trisomie.

În ce gravide este potrivit să facă?

  • Cu risc crescut - peste 35 de ani
  • Când există markeri cu ultrasunete pentru risc crescut
  • La femeile gravide care sunt îngrijorate de testele invazive

Care nu sunt potrivite?

  • Pentru sarcini mai avansate când se constată o anomalie structurală
  • Pentru sarcini multiple
  • Cu dovezi ale lipsei sindromului gemenilor
  • Pentru femeile care sunt extrem de supraponderale - peste 100-120 kg - atunci precizia scade semnificativ

Avantajele față de screening-ul tradițional:

  • Nu există niciun risc de întrerupere prematură a sarcinii, la fel ca în cazul amniocentezei și al prelevării probelor de villus corionic
  • Precizie foarte mare
  • Posibilitatea executării foarte timpurii și ușoare

Limite:

  • Nu caută toate încălcările - de ex. defecte congenitale ale inimii - așa că vă recomandăm să continuați cu screening-ul tradițional
  • Nu este potrivit pentru toate femeile gravide

Deși industria dorește să le vândă chiar și prin telefon, recomandăm ca un astfel de test să fie comandat de un specialist. Este bine de știut că în cazul unui test pozitiv este necesar să faceți un test de diagnostic invaziv pentru a confirma rezultatul.