Acasă »Subiecte actuale» Tipuri de anemii hemolitice - clasificare - Partea 1

prima

Anemiile hemolitice sunt un grup mare de boli care se datorează diverselor cauze, dar în toate acestea există o distrugere crescută a eritrocitelor (hemoliză).

Durata medie de viață a eritrocitelor este de aproximativ 120 de zile. Eritrocitele în vârstă sunt distruse zilnic în principal în splină - acesta este așa-numitul. hemoliza fiziologică.

Ca urmare a diferitelor motive (infecțioase, toxice, autoimune etc.), poate exista o distrugere crescută a eritrocitelor - hemoliză patologică. Este extravascular (țesut) - apare în splină, ficat, măduvă osoasă și hemoliză intravasculară (intravasculară) - apare în lumenul vaselor de sânge.

Hemoliza poate fi acută sau cronică. Inițial, în hemoliza cronică, durata scurtată a eritrocitelor este compensată de creșterea eritropoiezei (creșterea formării eritrocitelor în măduva osoasă) și nu există semne de anemie. Cu toate acestea, atunci când capacitatea compensatorie a măduvei osoase este epuizată, se dezvoltă anemie, poate exista icter, splină mărită.

În hemoliza acută (criză hemolitică) există febră, frisoane, cefalee, dureri abdominale, bilirubină crescută în sânge, icter, urină de culoare bere.

Clasificarea anemiilor hemolitice

În funcție de cauza care a dus la distrugerea eritrocitelor, se disting următoarele tipuri de anemii hemolitice:

Anemii hemolitice datorate defectelor intra-eritrocitare

1. Defecte congenitale în membrana eritrocitelor

  • Sferocitoza ereditară

Se datorează unui defect genetic al cromozomului 8. Ca rezultat, sinteza proteinelor de membrană este perturbată și apar defecte ale membranei eritrocitare. Eritrocitele au o formă sferică și o elasticitate redusă, motiv pentru care sunt ușor traumatizate în sinusoidele splinei și sunt distruse.

Boala este cronică, cu posibile crize hemolitice, de cele mai multe ori provocate de infecții. Simptomele tipice sunt: ​​icter, anemie hemolitică și splină mărită (splenomegalie).

  • Eliptocitoza ereditară (ovalocitoză)

Eliptocitoza este o boală moștenită cu o formă eliptică caracteristică a eritrocitelor. Apare cu anemie hemolitică, icter ușor și splină mărită în forme mai severe.

  • Stomatocitoza ereditară

Se caracterizează printr-un număr mare de eritrocite cu iluminare despicată (stomatocite). Simptomele variază de la nicio plângere la anemie hemolitică ușoară.

2. Defecte congenitale ale enzimelor eritrocitare

  • Defecte ale enzimelor glicolizei - de exemplu deficit de piruvat kinază, fosfoglucoisomerază, fosfofructocinază, hexokinază
  • Deficiența enzimelor ciclului pentozei fosfat și a metabolismului glutationului - de exemplu deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.

3. Tulburări congenitale în sinteza hemoglobinei (hemoglobinopatii)

  • Hemoglobinoza

Hemoglobinoza este o boală moștenită în care se sintetizează hemoglobina patologică - diferă de hemoglobina normală cu un singur aminoacid. Există peste 300 de hemoglobine anormale. Exemple sunt hemoglobina S, C, D, E.

Cea mai frecventă este hemoglobinoza S, numită și anemie cu celule secera. Se datorează unei mutații genetice în cromozomul 11. La purtătorii homozigoti, boala se manifestă în copilărie. Apare cu anemie hemolitică, crize vasculare dureroase cu infarct de organ (de exemplu, în splină, rinichi, oase, creier), cu splină și ficat mărite.

  • Talasemie

Talasemia se caracterizează prin absența sau sinteza redusă a unuia dintre tipurile de lanțuri de adâncime. Alfa și beta talasemia diferă în funcție de lanțul afectat.

Beta talasemia homozigotă majoră (boala Cooley, Talassaemia majoră) apare în primul an din viața unui copil. Apare cu anemie hemolitică severă, leziuni scheletice (statură scurtă, craniu sferic, pomeți proeminenți, fante înguste ale ochilor), splină mărită semnificativ.

La purtătorii heterozigoți, se observă talasemie mică (Talassaemia minor), care este asimptomatică sau cu afecțiuni minore. Poate fi găsit la vârsta adultă.

Alfa-talasemia se datorează cel mai adesea unei ștergeri a uneia sau mai multor gene (4 la număr) care codifică lanțurile de alfa-globină. În funcție de gradul de ștergere, există diferite forme clinice. Simptomele variază de la purtător ușor la condiții foarte severe, incompatibile cu viața.