depozitare

Ce este glicogenul și la ce servește?

Glicogenul este un carbohidrat complex care este sintetizat prin legarea împreună a moleculelor de glucoză care provin din alimente. Aceasta este o rezervă strategică de glucoză în celule. Acest lucru este stocat în principal în ficat și mușchi, cu particularitatea că glicogenul din ficat în timpul clivajului său furnizează glucoză întregului corp uman și glicogenului muscular - doar mușchilor înșiși. Glicogenul din ficat poate fi de 8% din greutate și mușchi - doar 1%. Dar, în același timp, datorită faptului că masa musculară totală din corp este mult mai mare decât masa ficatului, aportul muscular depășește ficatul. Rinichii conțin o cantitate mică de glicogen.

Odată ce o persoană începe o activitate (fizică sau mentală), aceasta ia energia pe care o bazează în separarea glicogenului și glucozei. La început, împarte zahărul din sânge conținut în sânge, dar atunci când rezervele sale sunt epuizate (și veniturile din exterior) este aportul de glicogen. Cheltuit cu glicogen și reumplere (când se introduce alimentele).

Astfel, glicogenul permite unei persoane să fie activă la intervale relativ mari de alimente și să nu fie „atașată la placă”.

Etapele de conversie a glucozei în glicogen și separarea inversă se efectuează folosind diferite enzime, iar ficatul și mușchii sunt diferite. Tulburările activității acestor enzime conduc, de asemenea, la dezvoltarea bolii stocării glicogenului.

Glicogenozele apar, în medie, la o frecvență de 1 din 000 din 40-68 de populații. Ele sunt întotdeauna ereditare, adică. să apară ca urmare a bolilor genetice variază cantitatea sau activitatea uneia dintre enzimele necesare proceselor biochimice de creație și deteriorării glicogenului. modul de moștenire, în principal autosomal recesiv (nu are legătură cu podeaua, iar aspectul său este necesar pentru a corespunde genelor patologice primite de la tată și mamă). Dintre toate cele 12 varietăți de glicogenoză cunoscute astăzi sunt ficatul 9 forme 2 - mușchi, 1 - sau mușchi sau generalizate (afectează practic toate organismele). Fiecare dintre tipurile de boală de stocare a glicogenului are propriile sale caracteristici.

tipuri de glicogen

glicogenoză tip 0

Acest tip de defect al glicogenozei apare atunci când o enzimă implicată în producerea glicogenului din glucoză, cum ar fi glicogenul pur și simplu nu se formează în cantități suficiente. Aceasta înseamnă că există o lipsă de glicogen, deci boala stocării glicogenului este sub zero, ca să spunem așa, separată de restul.

Când aglikogenoze imediat după întreaga cantitate de zahăr disponibil în sânge consumat, sindromul hipoglicemiant se dezvoltă cu pierderea conștienței în comă. Boala se manifestă aproape din primele zile de viață, mai ales în absența mamei suficient lapte în timpul alăptării. Pauzele mari între mese, perioada de noapte sunt cauzele comei.

Coma se dezvoltă ca urmare a alimentării insuficiente cu energie a creierului. Probabilitate foarte mare de deces în copilăria timpurie. Dacă reușesc să supraviețuiască, atunci dezvoltarea acestor copii, din punct de vedere fizic și psihic, diferă mult de la colegii lor la mai rău. Administrarea intravenoasă de glucoză arată astfel de pacienți aflați în comă, dar hiperglicemia persistă mult timp (deoarece nu sintetizează glicogenul).

tip glicogenoză I (boală amară)

Boala se manifestă în primii ani de viață. Astfel de copii vor fi predispuși, vor apărea vărsături frecvente. Există probleme de respirație datorate tulburărilor metabolice: dificultăți de respirație, tuse. Hipoglicemia poate duce la dezvoltarea unei persoane cu convulsii. Adesea febra fără cauze de infecție.

Rândurile de glicogen din ficat și rinichi conduc la creșterea acestor organe, încălcând funcția lor. Pe măsură ce leziunea hepatică dezvoltă un sindrom hemoragic (tendință de sângerare spontană), filtrarea renală afectată duce la acumularea de acid uric. Dacă nu este fatal în fața pacienților la o vârstă fragedă, atunci mai târziu rămân în urmă în dezvoltarea fizică, există un corp disproporționat (cap mare cu o expresie facială „marionetă”). Dezvoltarea mentală nu este afectată. Se caracterizează prin hipotensiune și pierderea masei musculare. Pubertatea apare mult mai târziu decât colegii lor. La unii pacienți, o scădere a numărului de neutrofile din sânge. Este adesea alăturat de infecții bacteriene secundare. Pacienții care au reușit să supraviețuiască și să crească au fost echivalați cu nefropatie gută și adenoame hepatice. Afectarea renală determină o pierdere de proteine ​​în urină și o creștere a tensiunii arteriale. Se poate produce insuficiență renală. Adenoamele pot regenera cancerul hepatic.

Boala de depozitare a glicogenului de tip II (boala Pompe)

Acest tip poate fi prezentat sub două forme: generalizată (deficiență enzimatică observată la nivelul ficatului, rinichilor, mușchilor) și musculară (deficiență enzimatică numai la nivelul mușchilor).

Forma generală se simte în primele șase luni de viață. Deficiență asociată cu α-glucozidaza. Apetitul slab, anxietatea, somnolența, tonusul muscular scăzut, întârzierea dezvoltării, problemele de respirație sunt primele simptome. Creșteți treptat dimensiunea inimii, ficatului, rinichilor, splinei. Sistemul respirator dezvoltă frecvent bronșită și pneumonie. Dezvoltarea insuficienței cardiace. Deteriorarea sistemului nervos se manifestă paralizie, înghițire afectată. Prognosticul vieții în formă generalizată este nefavorabil.

Mușchiul are o formă potrivită pentru. Acesta este rezultatul lipsei de acid α-1,4-glucozidază numai în mușchi. El a anunțat pentru mai târziu: aproximativ 15-25 de ani. Principalele manifestări ale formelor musculare sunt slăbiciunea și scăderea tonusului muscular. În afară de problemele musculare, apar o postură necorespunzătoare (deformarea scoliozei coloanei toracice), fenomene de insuficiență cardiacă scăzute. Pacienții cu această formă de trai până la bătrânețe.

Glicogenoză tip III (boala Corey, boala Forbes, limitdextrinoză)

Acesta este cel mai frecvent glicogen. Acest lucru cauzează deteriorarea AMILO-1,6-glucozidazei, deoarece glicogenul nu este sintetizat corect. Glicogenul greșit se depune în ficat, inimă și mușchi. Simptomele inițiale ale bolii se găsesc chiar și la sugari. Acești copii frecvent vărsături, întârzierea dezvoltării fizice, fața „păpușii”. Hipoglicemia poate duce la pierderea cunoștinței. Tonusul muscular scade, împreună cu îngroșarea observată a mușchilor asociați cu acumularea de glicogen. Din același motiv, mușchiul inimii îngroșat (hipertrofie miocardică), din cauza căruia este afectată ritmul cardiac și conducerea inimii.

Uneori, după pubertate, boala este mai puțin agresivă. Astfel, tulburările hepatice se estompează și devin simptomele dominante și slăbiciunea musculară subțierea musculară (de preferință gastrocnemius).

Boala de stocare a glicogenului de tip IV (Andersen, boala de stocare a glicogenului cu ciroză difuză amilopectinoză)

Rezultă deficitul de amilo al (1,4-1,6) -transglucuzozidaziei. Acest lucru duce la formarea incorectă a glicogenului. Acest tip de boală de stocare a glicogenului legată de sex poate fi moștenit și nu doar autosomal. Din primele zile de viață începe depunerea glicogenului hepatic necorespunzător. Acest lucru duce rapid la distrugerea celulelor hepatice, staza biliară, dezvoltarea hepatitei și a cirozei hepatice și nu numai. Icter, sângerări crescute, creșterea dimensiunii abdomenului cu acumularea de lichid în abdomen (ascită), mâncărime, intoxicație - tot acest studiu a dezvoltat ciroză. Dezvoltarea pierderii musculare generalizate și cardiomiopatia severă. Infecțiile bacteriene se alătură adesea. Fatalitatea apare la vârsta de 3-5 ani.

Depozitarea glicogenului boala de tip V (boala McArdl, insuficiență miofosforilaznaya)

Este o boală extrem de musculară a stocării glicogenului, deoarece se bazează pe enzima greșită, cum ar fi fosforilaza musculară. Țesutul muscular depune glicogen neplacut, motiv pentru care mușchii se condensează și se îngroașă, dar devin foarte slabi, obosiți repede. În timpul exercițiilor fizice apar spasme musculare dureroase, care pot fi însoțite de transpirație excesivă și piele palidă, tahicardie. Urina poate izola proteinele musculare. Toate aceste manifestări apar înainte de adolescență și cresc treptat. Poate formarea contracturilor articulațiilor mari. Comparativ cu alte tipuri de glicogenoză, boala de stocare a glicogenului de tip V este o boală benignă.

Glicogenoză tip VI (boala ei, insuficiență gepatofosforilaznaya)

Boala de depozitare a glicogenului de tip VII (boala Tarrui, insuficiența miofosfofruktokinaznaya)

Boala este asociată cu deficit de miofosfofruktokinazy mușchiul A, motiv pentru care se transformă în depunere de glicogen. În simptomele sale clinice, glicogenoliza de tip VII este practic indistinguibilă de glicogeneza de tip V și are un curs relativ benign.

glicogenoză tip VIII (boala Thomson)

Astfel, fără glicogenoză, cunoaștem cauza exactă a deficitului genetic și enzimatic găsit în ficat și creier. Vino primele tulburări ale sistemului nervos. Caracteristic este nistagmusul (mișcarea tremurândă involuntară a globilor oculari) se numește „ochi dansanți” în acest caz, discordinarea contracțiilor musculare, manifestarea inexactității mișcărilor. Dezvoltă treptat o încălcare a tonusului muscular, pareză, tremurături. Tulburările neurologice progresează constant. Creșterea hepatică în dimensiune, creșterea manifestărilor de insuficiență hepatică. La acești pacienți, fără nicio perspectivă de a trăi în vârstă mijlocie, boala se termină cu moartea în copilărie.

Glicogenoză tip IX (boala Haga)

Acesta este un tip de boală de stocare a glicogenului transmisă de cromozomii sexuali. Sursa este un deficit enzimatic în ficat. acumularea de glicogen duce la insuficiență hepatică.

X boală de depozitare de tip glicogen

Această specie a fost descrisă o singură dată în lume. nu a fost posibil să se stabilească tipul de moștenire. Boala se manifestă cu o creștere a ficatului, însoțită de durere și tensiune musculară atunci când acestea sunt incluse în muncă.

Glicogenoză tip XI (boala Fanconi-Bickel)

Boala de stocare a glicogenului, ca aproape toate bolile genetice, sunt boli incurabile. Toate măsurile de sănătate sunt în esență simptomatice. Cu toate acestea, întrucât o serie de glicogenoze au un prognostic favorabil vieții în anumite condiții (în special în forma musculară II, III, V, VI, VII, IX, tip XI), acțiunile medicale contribuie la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea stării de sănătate a rabdator,

În centrul tratamentului bolii de depozitare a glicogenului puneți o terapie nutrițională pentru a evita hipoglicemia și tulburările minore ale proceselor metabolice din organism. Esența dietei constă în studierea profilului glicemic al pacientului și alegerea unei diete precum dieta, care va preveni dezvoltarea tulburărilor biochimice (tulburări ale metabolismului grăsimilor, acidului lactic) și va oferi un nivel suficient de glucoză în sânge. Frecvent, inclusiv hrănirea de noapte pentru copiii mici, pentru a evita hipoglicemia. De obicei, dieta se determină conținând multe proteine, iar carbohidrații și grăsimile sunt limitate. Procentul de aproximativ următoarele: carbohidrați - 70% proteine ​​- 10% grăsimi - 20%.

Pentru a nu fi nevoit să hrănești bebelușul de mai multe ori pe noapte, acesta poate fi utilizat fără tratament termic cu amidon de porumb (aplicat copiilor peste 1 an), care se diluează cu apă într-un raport de 1: 2. Începe să aplici o doză de 0, 25 mg/kg, apoi a crescut treptat, astfel încât doza de amidon să fie aplicată suficient pentru a furniza organismului glucoză timp de 6-8 ore, de exemplu peste noapte. Astfel, aportul de amidon pentru noapte elimină mesele de noapte, ceea ce asigură un somn odihnitor al copiilor fără întrerupere.

În cazurile în care copiii mici suferă de crize frecvente de hipoglicemie și afectează numai dieta nu poate fi determinată de introducerea suplimentară de glucoză pură sau de un amestec îmbogățit cu maltodextrină.

Când glicoza de tip I necesită o restricție semnificativă a produselor care conțin galactoză și fructoză (lapte, majoritatea fructelor). Glicogenoză tip III Dacă nu există o astfel de restricție. Dacă doriți să vă limitați aportul de zaharoză de tip VII.

În unele cazuri (în special în cazul altor boli care au apărut între timp astfel de copii) hrana enterală poate fi insuficientă, deoarece nevoia de energie a organismului crește. După ce a recurs la hrănirea printr-un tub nazogastric și perfuzie intravenoasă într-un spital.

Aceste tipuri de boli de stocare a glicogenului, în care enzimele defecte sunt localizate doar în mușchi, necesită utilizarea fructozei în 50-100 de grame pe zi, complex de vitamina B, adenozin trifosfat.

Datorită medicamentelor în glicogenoză de tip I se utilizează suplimente de calciu, vitamina D și B1. alopurinol (pentru a preveni depunerea gutei și a rinichilor), acid nicotinic (pentru a reduce riscul de calculoză pentru a preveni pancreatita și colecistita). Dacă proteinele renale încep să se reproducă, atunci se prescriu inhibitori ai ECA (lisinopril, enalapril și alții).

terapia enzimatică specifică (înlocuitor) este concepută pentru glicogenoză de tip II. Medicamentul miozita se administrează 20 mg/kg o dată la două săptămâni. Miozita este modificată genetic de enzima umană artificială α-glucozidază. Desigur, efectul este mai mare cu cât începe tratamentul mai repede. Dar, în timp ce medicamentul este aprobat pentru utilizare numai în unele părți din Europa, Japonia și Statele Unite. Ingineria genetică continuă să evolueze în această direcție, încercând să sintetizeze alte enzime necesare pentru sinteza normală și scindarea glicogenului pentru a ajuta pacienții cu alte forme de depozitare a glicogenului.

Unii pacienți sunt ajutați de administrarea de glucocorticoizi, hormoni anabolizanți și glucagon. Medicamentele stimulează anumite procese biochimice (de exemplu, gluconeogeneza, adică metoda glucozei pentru sinteza substanțelor fără carbohidrați), reducând astfel manifestarea bolii.

Din tratamentul chirurgical al anumitor forme de glicogenoză se folosește suprapunerea anastomozei portocaval sau transplantul hepatic. Anastomoza portacaval este utilizată la pacienții cu glicogenoză severă tip I și III. Reduce tulburările metabolice, favorizează regresia dimensiunii ficatului, îmbunătățește tolerabilitatea hipoglicemiei. transplantul de ficat de la un donator se realizează prin tipuri de glicogenoliză I, III, IV. Când intervenția chirurgicală de glicogenoză de tip I se efectuează numai după ce evenimentul cade dietetic în glicogenoză de tip III - când ficatul pacientului nu poate fi salvat.

Astfel glicogenozele - un grup destul de mare de boli metabolice de origine genetică. Până în prezent, medicamentul nu este 100% - metode MIA pentru tratamentul eficient al acestei boli, perspectivele în această direcție sunt ingineria genetică.