Dr. Venislava Alexandrova | 08 iunie 2018 | 3

riscuri

1. Ce este trombofilia?

Procesul de coagularea sângelui este o cascadă de reacții biochimice, care are ca rezultat o schimbare a stării sângelui - de la lichid la gel. Acest proces previne pierderea de sânge din zona sângerării rănite și, de asemenea, previne pătrunderea infecției prin ea. Există condiții care pot perturba această cascadă de reacții, rezultând sângerări excesive - hemoragii sau o tendință crescută de a forma cheaguri de sânge - tromboză. Trombofilia este o afecțiune în care există o tulburare sistemică în procesul de hemostază (coagulare a sângelui). Acest lucru duce la o tendință la creșterea trombozei și, în consecință, la evenimente trombotice care pot afecta atât sistemul circulator venos, cât și cel arterial. Trobofilia poate fi ereditară și dobândită, a doua formă fiind exprimată pe fondul altor boli.

Forme ereditare de trombofilie datorită mutațiilor genelor care codifică sinteza factorilor de coagulare sau a enzimelor cheie implicate în acest proces.

Printre principalii factori genetici care cauzează forma ereditară de tombofilie și în principal cei care afectează cursul sarcinii sunt:

  • Mutația factorului V Leiden

Factorul V este o proteină în sânge, având un rol în procesul de coagulare. Gena mutantă diferă într-un singur aminoacid în compoziția sa, dar acest lucru duce la tulburări semnificative în echilibrul coagulării sângelui. Se consideră că o mutație a factorului V este cea mai comună formă de trombofilie ereditară. Nu toți purtătorii genei mutante dezvoltă simptome, dar sunt predispuși la evenimente trombotice, cum ar fi:

  • Tromboza venoasă profundă (TVP);
  • Embolie pulmonară (BTE);
  • În timpul sarcinii, poate provoca avort spontan precoce, hipertensiune arterială în a doua jumătate a sarcinii (cel mai adesea după 20 de săptămâni de gestație), abruptie placentară.

  • Mutația factorului II/protrombină 20210

Protrombina este o proteină care susține procesul de coagulare a sângelui. Mutația G20210A din gena acestei proteine ​​duce la coagularea excesivă a sângelui. Această mutație, combinată cu o mutație a factorului Leiden V, crește riscul de tromboză de până la 10-20 de ori.

  • Inhibitor al activatorului plasminogen 1 (PAI-1) mutația 4G/5G

PAI-1 este o proteină care inhibă fibrinoliza (descompunerea) cheagurilor de sânge. Atunci când există o mutație a PAI-1 4G/5G în gena acestei proteine, producția sa crește și acest lucru duce la o coagulare crescută. Mutația acestei proteine ​​este cel mai adesea cauza trombozei diferitelor organe interne sau a pierderii precoce a fătului în timpul sarcinii din cauza trombozei vaselor care „hrănesc” placenta.

  • Mutația MTHFR (C677T)

Gena MTHFR codifică enzima metilenetetrahidrofolat reductază. Această enzimă are multe funcții diferite în corpul uman și deficiența sa este asociată cu un risc crescut de infarct miocardic, accident vascular cerebral, mai multe tipuri de cancer etc. S-a demonstrat că o mutație C677T în gena MTHFR crește riscul de tromboză cardiacă.

2. Trombofilie și sarcină

Sarcina este considerată o afecțiune hipercoagulabilă fiziologică în care tendința către tromboză, în special venoasă, este semnificativ crescută. Această tendință este asociată cu o creștere a concentrației factorilor din cascada de coagulare - factor ||, V și alți sintetizați în ficat sub influența hormonilor sexuali crescuți în timpul sarcinii - estogeni și progesteron. Prezența factorilor congenitali sau dobândiți de trombofilie crește și mai mult tendința sângelui de a se coagula. Acest lucru poate duce la tromboza vaselor în spațiul interilos al placentei, poate perturba schimbul dintre fluxul sanguin al mamei și cel al fătului și, ca urmare, poate duce la moartea fetală in utero.

3. Care pacienți ar trebui să fie supuși screeningului pentru formele ereditare de trombofilie?

  • Toți pacienții cu antecedente de tromboembolism venos (TEV), indiferent de vârsta evenimentului primar (înainte sau după 45 de ani);
  • Toate femeile cu complicații obstetricale (altele decât TEV) în sarcinile anterioare și/sau actuale;
  • Preeclampsie, Eclampsie, sindrom HELLP;
  • Întârziere fetală intrauterină (IURP);
  • Abruptio placentae
  • Istoricul pierderilor embrionare (> 2 în primul trimestru) și fetal (> 1 al doilea sau al treilea trimestru);
  • Nașterea moartă;
  • Pacienți asimptomatici cu antecedente familiale de TEV care necesită contracepție orală și terapie de substituție hormonală.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.