hemoglobina

Molecule de hemoglobină au un rol central în funcția de transport a oxigenului de sange. Aceste molecule umple interiorul eritrocitelor și le conferă o culoare roșie. Hemoglobina este compusă dintr-o parte proteică și o parte neproteică. Partea proteică este formată din 4 subunități - două lanțuri alfa și două lanțuri beta în hemoglobina A1, a căror producție este determinate genetic.

Genele care codifică cele 2 lanțuri beta sunt 4. Ele descriu peste 200 mutații. Majoritatea mutațiilor inactivează gena corespunzătoare. Prin urmare, prezența a 4 gene oferă un avantaj evolutiv și toleranță relativă la mutații. Prin urmare, apariția unei singure mutații nu dezactivează întreaga producție a lanțurilor beta și, în mare măsură, poate fi compensată de celelalte 3 gene funcționale pentru lanțurile beta.

Apariția a 2 mutații dezactivante, una din 2 din cele 4 gene, practic inactivează 50% din capacitatea de producție a lanțurilor beta de hemoglobină. Celelalte 2 gene funcționale reușesc să compenseze defectul, dar adesea nu complet, care se manifestă clinic ca anemie în anumite situații care necesită un aport crescut de oxigen. Această condiție se numește beta talasemie minoră.

Inactivarea a 3 sau a tuturor celor 4 gene are ca rezultat stare clinică severă, cunoscut ca beta talasemie majoră. Apoi, posibilitățile compensatorii, din punctul de vedere al producției lanțului beta, sunt reduse semnificativ sau nu există deloc. În loc de lanțuri beta, celulele eritroblaste trec genetic pentru a produce lanțuri gamma fetale pentru a înlocui lanțurile beta din structura hemoglobinei.

Beta talasemie sunt una dintre cele mai frecvente boli monogene (cu mutația unei anumite gene). Sunt o patologie deosebit de frecventă în Mediterana, Africa și Asia de Sud-Est. Nuanțele din tabloul clinic sunt determinate de numărul de gene mutante pentru lanțurile beta - de la 1 la 4.

Pe de o parte, numărul redus de lanțuri beta duce la o reducere a moleculelor de hemoglobină de tip A1-bazice în perioada postnatală. În plus, se păstrează sinteza lanțurilor alfa. Se acumulează datorită supra-sintezei relative și se agregă în citolplasmul eritrocitelor. Toate acestea reduc stabilitatea acestor celule și sunt hemolizate (distruse) în splină mult mai devreme decât se aștepta. Prin urmare, acest tip de anemie scade la grupul de anemii hemolitice.

Se consideră că peste 200.000 de bulgari poartă una sau mai multe mutații în cele 4 gene considerate. Marea majoritate a acestora au una sau două mutații și clinic boala se manifestă ca beta talasemie minoră. În cazul ei, în detrimentul cantității reduse de hemoglobină A1, se observă o concentrație crescută de hemoglobină A2 în principal și în jumătate din cazurile de hemoglobină fetală.

În majoritatea cazurilor, apare această anemie asimptomatic. Tratamentul ei rareori necesită transfuzii de sânge. Terapia este un medicament cu acid folic. Este diagnosticat prin electroforeza moleculelor de hemoglobină. Boala este afectată de tratamentul acesteia prognosticul este bun.

Dacă mutațiile afectează mai mult de 2 din cele 4 gene, manifestarea clinică poate fi c beta talasemie majoră. În cazul ei, în detrimentul scăderii hemoglobinei A1, creșterea fetală este crescută. Este diagnosticat prin electroforeză și mai rar în practica de rutină prin teste genetice.

Boala se manifestă după vârsta de 6 luni cu anemie hemolitică, icter și splenomegalie (burta umflata). Există o reacție compensatorie din partea măduvei osoase în ceea ce privește distrugerea prematură a eritrocitelor. Această reacție se exprimă în hiperplazia sa și deformarea oaselor craniului facial (Facies mongoloid). De asemenea, este înregistrat semnificativ deficiență de creștere.

Tratamentul are ca scop menținerea hemoglobinei în sânge peste 95 g/l transfuzii regulate de sânge. Aceasta păstrează creșterea și dezvoltarea copilului. Pe lângă concentratele de eritrocite, așa-numitele „concentrate de neocite”. Acestea conțin celule reticulocite progenitoare eritrocitare, care au o viață mai lungă în sânge după transfuzie. În acest fel, intervalul dintre transfuziile de sânge se prelungește. Cu toate acestea, acesta nu este un tratament definitiv, ci singurul care încetinește progresia bolii.

Cel mai eficient tratament pentru beta talasemia majoră este transplantul de măduvă osoasă. Celule stem transplantate elimina definitiv problema, deoarece au un aparat genetic intact în ceea ce privește lanțurile beta de hemoglobină. Fără transplant, boala scurtează speranța de viață.

Un dezavantaj al tratamentului cu transfuzie de sânge este acumularea de fier în corpul copilului. Concentrația de fier este corectată prin aplicarea chelatorilor pentru a elimina excesul de ioni metalici din urină.

Părinții cu beta talasemie minoră ar trebui să fie informați cu privire la baza genetică a bolii și să fie conștienți de riscurile pentru descendenții lor. Prin urmare, este recomandat acestor persoane consiliere genetică prenatală.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.