coreea

Coreea lui Huntington este o boală genetică cu un curs progresiv de dezvoltare, care duce la o tulburare în efectuarea mișcărilor volitive, precum și la apariția altora necontrolate, incontrolabile. Funcțiile intelectuale afectate asociate cu încetineală și dificultăți generale în activitatea mentală, memorie, atenție și concentrare sunt, de asemenea, observate în toate cazurile descrise ale bolii. Nu în ultimul rând sunt schimbările din sfera emoțional-afectivă, cum ar fi apatia, iritabilitatea, depresia și altele, care pot fi prezente în stadiile incipiente ale bolii.

Cine sunt afectați de boală?

Există o boală mod autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că fiecare pacient are cel puțin un părinte care este, de asemenea, afectat de boală. La rândul său, pacientul poate transmite boala descendenților lor, cu o șansă de 50%. Unii factori, cum ar fi debutul tardiv al bolii, moartea timpurie a părintelui sau purtătorul de variante intermediare, pot cauza dificultăți în evaluarea istoricului familial.

Debutul bolii este cuprins între 35 și 44 de ani. În 25% din cazuri, simptomele apar după vârsta de 50 de ani, iar în altele chiar și după vârsta de 70 de ani. De asemenea, a fost descrisă o formă juvenilă a bolii care a început acum 20 de ani.

Care este motivul ?

Boala este cauzată de o mutație genetică într-o genă localizată în brațul scurt al cromozomului 4, care este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numite hunttină. Ca urmare, degenerescența selectivă a neuronilor se dezvoltă în așa-numitul. striatum în creier, care este vizibil și în neuroimagistică.

Care sunt principalele etape prin care trece boala?

  • Stadiu timpuriu - există stângăcie și stângăcie în efectuarea mișcărilor. Există modificări ale mișcărilor oculare asociate cu urmărirea dificilă a unui obiect în mișcare cu apariția sacadelor, fixarea dificilă a privirii și a altora. Deseori primele manifestări sunt apariția apatiei, iritabilității, anxietății, depresiei, iluziilor și tulburărilor în activitatea mentală;
  • Etapa intermediară - apar contracții musculare involuntare-distonii. Hiperchinezii coreice pentru un simptom clinic caracteristic. Sunt mișcări nefocalizate, rapide, aritmice, care pot acoperi capul, umărul, membrele și acoperă treptat toți mușchii. Pot apărea grimase involuntare, întinderea buzelor, clipirea frecventă, ridicarea umărului, înclinarea capului, mișcarea membrelor etc. Asa numitul. „Mersul dansant”,care este o problemă gravă de mers asociată cu dezechilibrul corporal. Hiperchineziile coreice sunt exacerbate de emoții și dispar în timpul somnului.

În acest stadiu, crește dificultatea de a efectua mișcări volitive intenționate. Încep mai greu, aleargă mai încet, cu un control redus al puterii și vitezei. Este deosebit de dificil să efectuați mișcări fine. Există, de asemenea, probleme de vorbire - disatria. Pot apărea și pierderea în greutate și slăbiciunea generalizată.

  • Etapă tarzie - există rigiditate - tonus muscular anormal crescut, bradikinezie - dificultate la inițierea și continuarea unei mișcări. Mersul independent devine imposibil. Problemele de vorbire sunt exacerbate. Există, de asemenea, probleme de înghițire - disfagie, cu riscul de sufocare. Greutatea este redusă semnificativ. În acest stadiu, pacienții sunt complet dependenți de ajutorul extern.

Tulburări ale funcției intelectuale, legate în principal de activitatea mentală, capacitatea de a organiza și planifica sarcini, distragerea și concentrarea ușoară, precum și tulburari psihiatrice - modificări de personalitate, tulburări afective, schimbări de comportament - apatie, agresivitate, apetit crescut și dorință sexuală, dependență de alcool etc., pot apărea în orice moment al dezvoltării bolii.

Cum se face diagnosticul și există un remediu?

Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic, istoricul familial, precum și pe confirmarea prin tehnici de neuroimaginare a creierului, unde se detectează atrofia caracteristică a striatului. Analiza genetică moleculară dovedește existența mutației genetice corespunzătoare. Este esențial să se efectueze diagnostice prenatale și preimplantare pentru a obiectiviza prezența sau absența mutației genetice la fătul în curs de dezvoltare.

Tratamentul este simptomatic. Neurolepticele sunt utilizate pentru hiperkinezie, iar tulburările psihiatrice răspund bine la antipsihotice, antidepresive și altele, în funcție de manifestarea clinică relevantă.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.