Acasă »Sarcina și nașterea» Cum să diagnosticați sindromul Down

sindromului Down

Sindromul Down este o boală genetică care apare la 1 din 800 de nașteri. Se caracterizează prin întârziere mentală și fizică. Copiii au cicatrici fizice caracteristice, pot suferi și mai des de boli de inimă, leucemie, boli gastro-intestinale.

Diagnosticul sindromului Down poate fi pus înainte de naștere și acest fapt este deosebit de important. În general, s-a constatat că riscul de a naște un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Cu toate acestea, experții recomandă screeningul tuturor viitoarelor mame, indiferent de vârsta lor. Acest screening prenatal vă ajută să determinați dacă bebelușul dumneavoastră nenăscut are un risc crescut de a dezvolta sindromul. Dar aceste teste, din păcate, nu aduc siguranță 100%. Chiar dacă testul este negativ, există totuși riscul de a naște un copil cu sindrom Down.

Test de sange. În acest test, sângele este preluat de la mamă și se examinează nivelurile anumitor proteine ​​și hormoni. Dacă nivelurile lor sunt crescute, riscul de a avea un copil cu Down crește.

Ecografie. Ecografia monitorizează dezvoltarea bebelușului cu ajutorul unei ultrasunete. Această procedură este neinvazivă și nu implică disconfort nici pentru mamă, nici pentru făt. Depistarea sindromului Down caută o cantitate crescută de lichid în gâtul fătului. Se măsoară distanța dintre coloana vertebrală și ceafă. În funcție de cantitatea de lichid, se evaluează dacă fătul prezintă riscul de a dezvolta sindromul Down.

Dacă bănuiți că bebelușul dumneavoastră poate dezvolta sindrom Down după efectuarea acestor teste, pot fi necesare câteva teste suplimentare pentru a clarifica.

Amniocenteza. În această procedură, o cantitate mică de lichid amniotic este preluată printr-un ac special, care se deplasează către uterul mamei cu ajutorul ultrasunetelor. Lichidul amniotic rezultat este analizat pentru cromozomi fetali. Acest test se face de obicei după 15 săptămâni de gestație. Are un risc de 1 din 200 de avort spontan.

Examinarea vilozităților corionice. Celulele pot fi prelevate din placenta mamei pentru a examina cromozomii fătului și pentru a determina riscul apariției sindromului Down. Acest test se efectuează de obicei în jurul a 14 săptămâni de gestație.

Analiza sângelui venei ombilicale. Acest test examinează și cromozomii fătului pentru prezența unui defect genetic. Poate avea loc după 18 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, prezintă cel mai mare risc de avort spontan. Se face numai în cazurile în care cele două teste de mai sus nu au fost exacte și nu au dat claritate.

Diagnosticul sindromului Down după naștere
După naștere, diagnosticul sindromului Down se face de obicei prin apariția bebelușului - ceafă plată, oase nazale subdezvoltate, fante oculare oblice, gură semideschisă cu limba proeminentă, lobi urechi slab formați și alții.