Cuprins

Defecte enzimatice ale metabolismului fructozei

Studiul metabolismului fructozei are valoare diagnostic în detectarea tulburărilor metabolice congenitale la copii. Aceste tulburări sunt cauzate de gene mutante, iar homozigotii produc molecule enzimatice cărora le lipsește funcția.

afectată simptome

Deficiența enzimatică Frecvența moștenirii
Fructokinaza fructozurie benignă (fără manifestări de boală) autosomal recesiv 1: 130000
Fructoza-1-fosfataldolaza toleranță la fructoză afectată (simptome ale bolii după aportul de fructoză) autosomal recesiv 1: 20000
Fructoza-1,6-difosfataza toleranță la fructoză afectată (simptome ale bolii atât după aportul de fructoză, cât și post) autosomal recesiv nu clarificat

Deficitul de fructokinază nu are manifestare clinică și, prin urmare, semnificație clinică, dar deficitul enzimelor fructoză-1-fosfataldolază și fructoză-1,6-difosfatază duce la boli grave în care, dacă nu sunt diagnosticate la timp, chiar și utilizarea soluțiilor care conțin fructoză (sorbitolul) poate provoca moartea. Sarcina principală a procesului de diagnostic este de a dezvălui prezența toleranței la fructoză afectată pentru a preveni acceptarea ulterioară de către purtători a defectului enzimatic. Soluția acestei sarcini se realizează prin cercetarea descrisă mai jos.

A doua sarcină este clarificarea precisă a defectului enzimatic. În acest scop, se determină activitatea enzimatică în materialul de biopsie din ficat, mucoasa intestinală sau rinichi. Aceste teste speciale se efectuează numai în laboratoare specializate. Următoarele etape sunt recomandate pentru diagnosticarea orientativă:

  • Test de reducere simultană și determinarea specifică a glucozei din urină
  • Examinarea cromatografică în strat subțire a glucidelor din sânge
  • Determinarea concentrației de glucoză din sânge

Colectarea materialului biologic pentru testare (urină sau sânge) trebuie făcută la 1-2 ore după consumul alimentelor care conțin fructoză. În cazul unui rezultat pozitiv din aceste teste de orientare, pacientul este plasat pe o dietă fără fructoză timp de 3 zile. Studiile descrise mai sus sunt apoi repetate. Normoglicemia și absența fructozemiei în al doilea studiu au confirmat ipoteza toleranței la fructoză afectată. În acest caz, se efectuează testul de toleranță la fructoză venoasă și enzimele fructoză-1-fosfataldolază și fructoză-1,6-difosfatază sunt determinate în materialul de biopsie.

Test de toleranță intravenoasă la fructoză

Introducerea fructozei în toleranța la fructoză afectată determină hipoglicemie severă. Încărcarea intravenoasă trebuie preferată încărcării orale din cauza efectelor secundare mai puțin severe. Cu toate acestea, chiar și cu această cale de administrare, există riscul de a provoca șoc hipoglicemiant sau crampe hipoglicemiante. Indicațiile pentru efectuarea acestui test trebuie definite foarte strict. Nu trebuie efectuat dacă starea generală a copilului este nesatisfăcătoare. În cazul în care studiile indicative fără frânghii descrise confirmă prezumția unei toleranțe reduse la fructoză, determinarea activității enzimei în materialul de biopsie ar trebui continuată direct.

Indicații pentru determinarea fructozei

Pregătirea cercetării

Subiectul este plasat pe o dietă fără fructoză. Trebuie să fie în stare generală bună. Pentru a asigura o producție de sânge venos fără probleme, se recomandă introducerea unui cateter venos înainte de începerea testului.

Desfășurarea cercetării

Dimineața, între orele 6 și 8, se administrează intravenos 0,2 grame de fructoză pe 1 kilogram de greutate corporală. Sângele venos se ia înainte de introducerea fructozei și în minutele 10, 20, 30, 40, 60, 90 și 180. Acesta examinează următorii parametri: glucoză, fosfat anorganic, bicarbonat și lactat. Înainte de introducerea fructozei și 120 de minute mai târziu, sângele capilar este luat pentru a examina indicatorii stării de acid alcalin. Urina este colectată pe tot parcursul testului. În ea sunt căutate substanțe cetonice.

Invitație

Dacă sunteți un medic, un medic sau un specialist înrudit și doriți să contribuiți la îmbunătățirea calității acestei publicații - oferiți-vă propriul text, fotografie sau videoclip cu drepturi de autor sau pur și simplu indicați o greșeală de o natură sau alta pe care am putut să o facem pregătirea materialului, bine ați venit!