hemofilie

Astăzi se știe că cu cât fondul genetic al populației este mai divers, cu atât va fi mai sănătos și va avea un arsenal mai bogat de răspunsuri adaptive la condițiile în schimbare. Cu mai puțin de un secol în urmă, însă, cele mai proeminente familii din lume dețineau exact opusul. Știm importanța căsătoriilor strânse în aristocrație, în special în familiile regale.


Acest stil de cupluri căsătorite, în loc să moștenească trăsăturile nobile ale sângelui albastru, duce foarte des la manifestări de boli ereditare rare sau recesive. Hemofilie este un exemplu în acest sens. Se numește boala regală deoarece a fost popularizată de moștenitorii reginei Victoria la mijlocul secolului al XIX-lea.


Unul dintre moștenitorii reginei este Alexandra, care a devenit prințesă a Rusiei și a transmis boala lui Tsarevich Alexei. Această situație i-a permis lui Rasputin să iasă în evidență prin sfaturile sale și i-a oferit o influență puternică asupra familiei, iar situația a contribuit la Revoluția din octombrie. In acest sens hemofilie a afectat soarta unei întregi națiuni.


Există și căsătoriile consanguine nu sunt o condiție prealabilă pentru apariția sa. Este o ereditate rară coagulopatie - tulburare de coagulare a sângelui. Un defect într-o anumită genă a cromozomului X are ca rezultat o producție redusă sau deloc de factor VIII de coagulare.


Păstrarea lichidului sanguin, dar nu „prea”, depinde de opoziția constantă a sistemului de coagulare a sângelui și de cea a sistemului de diluare. Sistemul de coagulare a sângelui în sine constă din factori care se găsesc în plasma sanguină și în trombocite. Reducerea severă sau absența completă a factorului VIII în cauză poate duce la sângerări spontane cu un traumatism minim sau chiar deloc.


Moștenirea defectului


Suferă de hemofilie doar barbati, iar femeile sunt doar purtătoare. Când ovulul este fertilizat, sperma masculină dă fie cromozomul X, fie cromozomul Y, care determină sexul bebelușului. Dacă un bărbat cu hemofilie donează un cromozom Y, copilul va fi albastru și nu va suferi de hemofilie. Cu toate acestea, dacă donează un cromozom X, fiica sa va fi purtătoare.


Femeile sunt purtătoare, deoarece au un cromozom X „sănătos” și, în consecință, produc aproximativ 50% din cantitatea normală de factor VIII, care este suficientă și nu provoacă simptome. Fiicele lor pot fi atât sănătoase, cât și purtătoare.


În 2/3 din cazuri boala este ereditară conform mecanismului descris. 1/3 rămas este o mutație nouă, ne moștenită și spontană.


Simptomele sunt aceleași la toți pacienții?


Nu! Manifestările bolii variază în funcție de măsura în care producția factorului este afectată. Dacă nivelul său este menținut până la aproximativ 15% din normă, este posibil ca și pacienții să nu afle niciodată că au boala. La valori de până la aproximativ 3%, simptomele apar în traume și intervenții. Mai puțin de 3% hemoragii spontane pentru sângerări frecvente pot pune viața în pericol.


Simptomele sunt de fapt manifestări ale unui simptom principal - tulburări de coagulare a sângelui. În formele severe, acest lucru devine evident atunci când copilul începe să se târască și să meargă - apare sângerarea articulară. Sunt afectate articulațiile mari ale membrelor - genunchi, șold, cot, gleznă, precum și hemoragii musculare profunde. Acestea apar cu dureri severe, imobilitate, umflături, febră și chiar - un număr crescut de leucocite în testul de sânge.


Sângerarea în amigdalele și cavitatea bucală este periculoasă. Acestea tind să se întindă și să comprime nervii, vasele de sânge și provoacă îngustarea căilor respiratorii. Sângerările frecvente ale articulațiilor duc la modificări permanente ale acestora și afectează foarte mult calitatea vieții.


Poate fi prevenită?


Întrebarea din ecuație este mama. Deci, mulți se întreabă dacă femeile pot fi testate profilactic pentru sarcină. Da, pot, dar în cazul unui copil născut deja cu hemofilie. Particularitățile analizei folosesc materialul său genetic ca indicator față de care sunt examinați părinții săi.


Transfuzia de sânge nu este folosită astăzi. Spre mijlocul secolului trecut, s-a efectuat o transfuzie de plasmă care conține factori de coagulare a sângelui. În zilele noastre se folosește recombinant factorul VIII.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.