Ce este Porfiria?
Porfiria este o boală moștenită a ficatului în care organismul nu produce suficientă hemoglobină. Simptomele bolii se manifestă ca fotodermoză, crize hemolitice, tulburări gastrointestinale și neuropsihiatrice. Criza acută a porfirinei începe de obicei cu tahicardie, hipertensiune arterială, dureri de colică în stomac, vezică biliară, rinichi. De asemenea, se dezvoltă în principal din polineuropatia motorie de tip proximal. Boala cauzează îmbătrânirea celulelor la rate mari. Din acest motiv, copiii cu vârste cuprinse între 8-10 ani arată ca niște bătrâni.

ceea înseamnă

Porfiria este un grup de cel puțin opt boli cauzate de tulburări în secvența chimică a proceselor care duc la „producerea” particulei „haeme” (haeme), ca componentă importantă a sângelui. Haeme este o componentă a hemoglobinei, molecula care transportă oxigenul în sânge către fiecare celulă.

Semnele iar simptomele porfiriei variază în funcție de tipul de boală. Unele tipuri de porfirie (numite porfirie ale pielii) determină pielea să devină prea sensibilă la lumina soarelui. Zonele expuse la soare devin roșii. De multe ori apar cicatrici. Caracteristicile clinice ale unui alt tip de porfirie (numită acută) includ un efect asupra sistemului nervos.

Simptomele apar rapid și permanent de la zile la săptămâni și includ dureri toracice și abdominale, tulburări emoționale și mentale, convulsii și slăbiciune musculară. Unele tipuri de porfilie sunt o combinație de simptome acute și simptome care afectează pielea. Factorii de mediu pot influența puternic apariția și severitatea semnelor și simptomelor unor tipuri de porfilie. Alcoolul, fumatul, anumite medicamente, hormonii, expunerea la lumina soarelui, stresul și dieta sau postul pot declanșa toate semnele și simptomele bolii.

Condițiile Prevalența acestei boli nu este cunoscută, dar Porphylia afectează 1 până la 5 persoane din 50.000 de oameni din întreaga lume. Unele specii de porfilie sunt mai frecvente în populații specifice, cum ar fi albul în Africa de Sud și Scandinavia.

Care gene sunt asociate cu Porfilia?
Mutațiile genelor ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD și UROS provoacă această boală.
Variațiile genei HFE cresc riscul de a dezvolta boala.
În genele responsabile de Porfilia sunt enzimele necesare pentru producerea particulelor de hem. Dacă o mutație genică perturbă funcția oricăreia dintre aceste enzime, procesul poate continua normal. În schimb, subprodusele procesului (compuși numiți porfirine și precursori ai porfirinei) se acumulează în organism, ducând la semnele și simptomele porfiriei.

Cum se moștenește Porfilia?
Modelele de moștenire depind de tipul de boală. Unele forme ale bolii sunt moștenite autosomal ca model dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei este suficient de modificată pentru a provoca boala. Alte specii de porfilie sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că două copii ale genei trebuie modificate pentru ca o persoană să fie afectată.