Știri

Actualizat la 07/10/2020

anomalii cromozomiale

  • Medicina prenatală
  • Screening: primul trimestru

  • Dacă sarcina dvs. este in vitro, trebuie să cunoașteți data puncției, chiar dacă ați avut un transfer înghețat, deoarece acest lucru este important atât pentru datarea sarcinii, cât și pentru calcularea riscului de boli cromozomiale (transferul embrionilor înghețați înainte de 2 ani, reduce riscul de boli cromozomiale la ceea ce era pentru femeie în momentul puncției)
  • Trebuie să aflați dacă există boli moștenite în familie - de exemplu, dacă există copii născuți cu malformații care au murit la scurt timp după naștere, este important să cunoașteți tipul de malformație. Dacă aveți o epicriză, este recomandabil să o purtați cu dvs. în ziua examinării.
  • Dacă aveți o boală anterioară, este de dorit să prezentați documentele relevante și epicriza.
  • Dacă s-au efectuat operații, în special în cazul bolilor maligne, luați cu dumneavoastră epicriza relevantă și, dacă este posibil, concluzia patologică.
  • Dacă ați fost testat la un alt centru pentru a calcula riscul bolilor cromozomiale, este recomandabil să prezentați opinia scrisă a specialiștilor.
  • Trebuie să aflați dacă rudele dvs. de gradul întâi (mama, sora) au avut preeclampsie în timpul sarcinii.

IMPORTANT! În ziua examinării, este recomandabil să veniți la biroul unde va fi efectuat examenul dvs., cu cel puțin 5 minute în avans, pentru a vă putea familiariza cu consimțământul informat și a-l semna înainte de examinare.

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a și a 12-a de gestație.

Tehnologiile actuale permit medicului experimentat într-un studiu direcționat să recunoască aproximativ 55-60% dintre bolile și malformațiile fetale, chiar și în acest stadiu incipient al sarcinii.

O parte importantă a screening-ului în timpul primului trimestru de sarcină este examinarea NT - translucidă nucală.

Translucența nucală normală este o expresie a unui risc scăzut de anomalii cromozomiale la făt. Acest risc poate fi calculat pe baza unei combinații între vârsta maternă, grosimea NT și vârsta gestațională.

Calculul riscului individual de anomalii cromozomiale ale fătului se face utilizând software-ul furnizat de FMF London și, în acest scop, este necesar ca medicii care calculează riscul să fie pre-certificați de FMF London.

Certificarea presupune abilități foarte bune ale medicului și este efectuată de specialiști FMF după criterii foarte stricte. Pentru o precizie mai mare, valorile hormonilor β-HCG și PAPP-A sunt incluse în calculul riscului.

Markerii suplimentari pentru anomalii cromozomiale, cum ar fi prezența sau absența unui os nazal, insuficiența valvelor tricuspidiene și forma vasului de sânge în apropierea inimii, Ductus venosus, sunt, de asemenea, examinați și luați în considerare la evaluarea riscului de anomalii cromozomiale.

Riscul calculat în acest mod, chiar și la femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, este de obicei mai mic decât riscul de avort după o procedură invazivă și, prin urmare, ar trebui oferit viitoarelor mame înainte de a se recomanda orice diagnostic invaziv.

Combinarea tuturor factorilor studiați permite detectarea a 90% dintre fetușii cu sindrom Down.

Este important de știut că translucența nucală îngroșată poate fi o expresie a altor malformații fetale, cum ar fi un defect cardiac, dar NU se dovedește a fi o boală obligatorie sau o anomalie cromozomială. Pliul nucal îngroșat este doar o expresie a unui risc statistic crescut de anomalii cromozomiale comparativ cu făturile cu o grosime normală a pliului nucal.

Este important ca examinarea fătului în primul trimestru să fie completată cu așa-numita morfologie fetală în săptămâna gestațională 20-22.