Dr. Stanislav Dimitrov | 11 decembrie 2018 | 0

insuficiență cardiacă

Care este efectul sindromului Alstrom asupra sistemului cardiovascular?

Peste 60% dintre copiii cu sindrom Alstrom dezvoltă o afecțiune cunoscută sub numele de cardiomiopatie avansată - patologia miocardică caracterizată prin dilatarea (expansiunea) semnificativă a camerelor cardiace.

Cardiomiopatia dilatată nu poate fi inițial asociată cu niciun simptom, dar ulterior duce la o slăbire a pompării sângelui din inimă, ceea ce afectează circulația sângelui prin plămâni și alte părți ale corpului, ducând la acumularea de lichid în inimă, plămâni. și diferite țesuturi ale corpului (insuficiență cardiacă congestivă).


Simptomele și constatările conexe pot depinde de gradul de insuficiență cardiacă, de vârsta copilului afectat și de alți factori. De exemplu, la unii sugari, semnele de insuficiență cardiacă pot include dificultăți în alimentație și creștere slabă în greutate, iritabilitate, transpirație excesivă; respirație rapidă (tahipnee); decolorarea albăstruie a pielii și a mucoaselor datorită nivelurilor anormal de scăzute de oxigen circulant (cianoză).

Copiii cu insuficiență cardiacă pot dezvolta oboseală; dificultăți de respirație (dispnee), tuse, pierderea poftei de mâncare (anorexie); sau dureri abdominale.


Debutul, severitatea și progresia cardiomiopatiei avansate variază considerabil chiar și între membrii afectați ai aceleiași familii.

Cardiomiopatia avansată se poate dezvolta în copilăria timpurie sau în adolescență. În unele cazuri, precede dezvoltarea anomaliilor oculare caracteristice ale sindromului Alstrom. Copiii mai mari și adulții pot dezvolta cardiomiopatie restrictivă.


Care este legătura dintre sindromul Alstrom și diabet?

Copiii afectați experimentează adesea rezistenta la insulina, o afecțiune în care organismul nu răspunde la insulină.

Insulina este un hormon care este secretat de pancreas și reglează nivelul de glucoză din sânge, transportându-l către celulele corpului pentru producerea de energie sau către ficat și celulele grase pentru depozitare. Glucoza este un zahăr simplu, care este principala sursă de energie pentru metabolismul celular. Ca răspuns la rezistența la insulină, pancreasul secretă mai multă insulină, ducând la niveluri anormal de ridicate de insulină în sânge (hiperinsulinemie).


Persoanele cu sindrom Alstrom se dezvoltă ulterior diabet zaharat de tip 2, deși vârsta de debut variază, de obicei copiii cu vârsta peste 5 ani au dezvoltat deja diabet de tip 2.

În această formă de diabet, pancreasul produce insulină, dar organismul devine rezistent la efectele sale, ducând la o absorbție insuficientă a glucozei și la niveluri anormale de glicemie (hiperglicemie) și urină. Ca urmare, poate exista un debut treptat al unor simptome, inclusiv urinarea excesivă (poliurie) și creșterea setei (polidipsia), precum și dezvoltarea anumitor complicații fără tratament adecvat.


Ce alte afecțiuni sunt asociate cu sindromul Alstrom?

Persoanele cu sindrom Alstrom dezvoltă adesea o afecțiune cunoscută sub numele de acanthosis nigricans, o afecțiune a pielii caracterizată prin decolorare (hiperpigmentare) anormal crescută și îngroșare „catifelată” (hiperkeratoză) a pielii, în special în zone precum axile. Acanthosis nigricans poate fi o manifestare cutanată a rezistenței la insulină.


Persoanele afectate pot avea, de asemenea, niveluri ridicate ale anumitor grăsimi (lipide) din sânge (hiperlipidemie). Hiperlipidemia se caracterizează de obicei prin creșterea trigliceridelor în sânge (hipertrigliceridemie). Unii pacienți prezintă riscul unei creșteri rapide a trigliceridelor, care poate provoca inflamații pancreas (pancreatită). Pancreatita poate fi asociată cu dureri abdominale, frisoane, icter, slăbiciune, transpirație, vărsături și pierderea în greutate.


Unii băieți cu sindrom Alstrom pot dezvolta o producție scăzută de hormoni de către testicule (hipogonadism hipogonadotrop). Intrarea în pubertate poate fi întârziată. Unii pacienți bărbați afectați pot dezvolta, de asemenea, sâni anormal mărite (ginecomastie).

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.