hormoni

Rezistența la hormoni tiroidieni este un sindrom rar în care există un răspuns redus la hormonii tiroidieni la nivel periferic (organe și țesuturi).

Caracteristica sindromului este prezența rezultatelor anormale de laborator în studiul hormonilor tiroidieni și a unei combinații diferite de manifestări hipotiroidiene și hipertiroidiene la indivizi individuali. De obicei nivelurile de hormonii tiroidieni (T4 și T3) sunt crescuți, iar cele din TLC nu sunt suprimate așa cum era de așteptat la T4 și T3 ridicate, dar sunt normal sau chiar ușor ridicat.

Sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni este, de asemenea, cunoscut sub numele de „Sindromul Refetov”, În numele medicului de origine bulgară, care îl descrie pentru prima dată. Primele dovezi ale acestei afecțiuni au apărut în 1967, când a fost dezvoltată pentru prima dată ipoteza unui sindrom de rezistență la hormoni tiroidieni familiali. Mai târziu, în 2004 și 2005, au fost identificate alte două variante ale sindromului, respectiv, legate de un defect al transportului membranei celulare și un defect al metabolismului hormonului tiroidian. Prin urmare, în 2014 Refetov a propus noul termen „Sensibilitate afectată la hormonii tiroidieni”.

Rezistența la hormoni tiroidieni

Aceasta este cea mai frecventă formă a sindromului. Se moștenește autosomal în mod dominant și duce la apariția unei mutații în așa-numitele. subunitate beta a receptorului hormonului tiroidian. Mutația receptorului este motivul pentru incapacitatea hormonului tiroidian (în special T3) de a se lega de acesta și, astfel, de a-și efectua acțiunea.

Printre cele peste 3.000 de cazuri descrise la 1.000 de familii cu această mutație, tabloul clinic este divers. Deși majoritatea persoanelor se prezintă clinic ca eutiroid (fără simptome de funcție tiroidiană crescută sau scăzută), unele pot avea gușă (tiroidă mărită) și/sau tahicardie (bătăi rapide ale inimii). Manifestările clinice mai puțin frecvente pot fi: pubertate întârziată, creștere și așa-numita. „Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție”.

Examinarea hormonilor tiroidieni relevă niveluri crescute de T4 și T3 și niveluri normale sau ușor crescute de TLC (hormon stimulator al tiroidei). Condiția trebuie distinsă de Tumora hipofizara secretoare de TLC, în care o examinare vizuală a capului relevă de obicei prezența unei formațiuni cu glanda pituitară. Într-un test cu T3 sintetic, s-a observat o scădere a nivelurilor TLC în sindromul de rezistență, în timp ce în tumorile secretoare de TLC - nu există o astfel de reacție.

Defect al transportului hormonilor tiroidieni peste membranele celulare

Aceasta este o altă formă a sindromului în care este prezent defect în transportul transmembranar al T4 în celulă. Boala apare de obicei la nou-născuți sau în copilăria timpurie și se caracterizează prin deficite neurologice progresive și severe. Cele mai vechi semne sunt hipotensiunea și dificultatea de a mânca. Tulburările neurologice se înrăutățesc odată cu vârsta și progresul către hipotensiune arterială progresivă și tetriplegie spastică. Majoritatea copiilor afectați nu pot sta, merge sau vorbi singuri.

Cauza acestei boli este o mutație a genei pentru transportorul monocarboxilat 8, responsabil pentru transportul T4 peste membrana celulară. În SNC, acesta joacă un rol major în transportul hormonilor tiroidieni în celulă. De aceea, manifestările clinice ale hipotiroidismului sunt foarte pronunțate și acolo. La nivel periferic, însă, există mai degrabă semne de hipertiroidism. Problema este incapacitatea de a menține greutatea din cauza hipermetabolismului sever.

Gena acestui transportor este localizată pe cromozomul X și, prin urmare, boala se manifestă la bărbați, iar femeile rămân doar purtătoare ale mutației. Testele de laborator arată T4 scăzut, T3 crescut și TLC normal sau ridicat.

Defect al metabolismului hormonilor tiroidieni

Condiția este rezultatul deficiența genei deiodinazei, necesar pentru sinteza unei proteine ​​responsabile de deiodare în celula T4 la forma metabolică activă -T3. Constelația de laborator a acestui tip de defect este T4 crescută, T3 scăzută și TLC normală sau crescută. Tabloul clinic la copii include statura scurtă, dezvoltarea osoasă întârziată, pubertatea întârziată, miopatia, la diferite grade de dezvoltare mentală și neuro-motorie. Azoospermia la bărbați, miopatia și diferite grade de întârziere mintală pot apărea la adulți.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.