Sindromul Gilbert a fost descris pentru prima dată în 1901 de Augustine Gilbert. Este cea mai frecventă cauză moștenită a hiperbilirubinemiei neconjugate. Afecțiunea este autosomală recesivă și se caracterizează prin icter intermitent în absența hemolizei sau a bolii hepatice de bază.

Sindromul Gilbert

Hiperbilirubinemie în Sindromul Gilbert este moale. Nivelurile de bilirubină sunt sub 6 mg/dl. Se observă fluctuații diurne și sezoniere ale acestor niveluri și pot fi normale la unii pacienți. Starea se poate agrava sub influența diferiților factori - deshidratare, menstruație, stres, boli intercurente. Pacienții din aceste cazuri raportează oboseală generală și disconfort abdominal din motive necunoscute. Episoadele cedează spontan fără tratament.

Patogeneza bolii este foarte specifică.Hiperbilirubinemia neconjugată se datorează afectării activității enzimei bilirubinei uridin difosfatului glucuroniltransferazei.

Enzima este responsabilă pentru conjugarea bilirubinei cu bilirubina monoglucuronide și diglucuronide. Se găsește în reticulul endoplasmatic al hepatocitelor. Gena care codifică sinteza acestei enzime este localizată pe cromozomul 2. Se compune din cinci exoni. Conjugarea afectată a bilirubinei se datorează mutațiilor din exonul 1a, promotorul acestuia sau alți exoni. Nu se știe dacă activitatea scăzută a enzimei bilirubin uridin difosfat glucuroniltransferazei se datorează unui număr redus de molecule enzimatice sau unui defect enzimatic calitativ.

De multe ori Sindromul Gilbert combinat cu alte afecțiuni asociate cu hiperbilirubinemie neconjugată, cum ar fi talasemia și deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.

Tabloul clinic al bolii este foarte caracteristic. Sindromul Gilbert diagnosticat de obicei în timpul pubertății, probabil datorită suprimării conjugării bilirubinei de către hormonii steroizi endogeni. Este mai frecvent la bărbați, deoarece raportul dintre bărbați: femei variază de la 2: 1 la 7: 1. Se găsește la indivizi de toate rasele.

Sindromul Gilbert este o afecțiune benignă obișnuită. Cel puțin 30% dintre pacienți sunt asimptomatici, deși sunt adesea observate manifestări nespecifice precum oboseală, stare generală de rău, colici. Nu există nicio relație între simptomele abdominale și nivelurile plasmatice de bilirubină.

Pacienții prezintă periodic icter ușor sau îngălbenirea sclerei. Homozigotii nou-născuți cu sindrom Gilbert au crescut icter neonatal atunci când sunt hrăniți cu lapte matern sau când sunt moștenite alte tulburări ale metabolismului hemului.

Diagnosticul se face pe baza istoricului medical, a examenului fizic și a analizelor de sânge. PKK, numărul de reticulocite, frotiul de sânge sunt determinate să excludă hemoliza. Boala este adesea descoperită accidental atunci când analizele de sânge arată niveluri ridicate de bilirubină. Lactatul dehidrogenază este crescut în hemoliză și normal în sindromul Gilbert. În unele familii au fost raportate niveluri serice crescute de fosfatază alcalină. Testele funcției hepatice sunt normale.

Diagnosticul diferențial se face cu hemoliză, hematom, afecțiuni hepatice acute sau cronice, hiperbilirubinemie primară din eritropoieză ineficientă, deficit de glucuroniltransferază, infecții, boli de inimă, tirotoxicoză, medicamente.

Tratamentul bolii este specific. Condiția este benignă și cu prognostic favorabil. Nu sunt necesare restricții privind dieta și activitatea fizică normală. Pacienții trebuie să evite doar factorii de risc care exacerbează gradul de hiperbilirubinemie.