Sindromul Gilbert este o boală moștenită benignă care nu necesită tratament special. Manifestă boala periodic sau continuu creșterea bilirubinei din sânge, icterului și a altor simptome.

gilbert

Provoacă boala lui Gilbert

Cauza bolii este o mutație a genei responsabile de activitatea enzimei hepatice - glukuroniltransferazy. Este un catalizator special care este implicat în metabolismul bilirubinei, un produs al descompunerii hemoglobinei. În contextul lipsei glukuroniltransferaziei sindromului bilirubinei Gilbert nu se poate lega de o moleculă de acid glucuronic din ficat și, în consecință, concentrația sa în sânge crește.

Intoxicația indirectă (gratuită) cu bilirubina a organismului, în special în sistemul nervos central, are de suferit. Eliminarea acestui material este posibilă numai în ficat, dar numai cu o enzimă specială, după care forma sa legată este excretată prin bilă. Când sindromul bilirubinei Gilbert este redus artificial cu medicamente speciale.

Boala este moștenită într-un model autosomal dominant, care este atunci când un părinte este bolnav, probabilitatea unui copil cu același sindrom este de 50%.

Factorii care provoacă exacerbarea lui Gilbert sunt:

  • Primirea unor medicamente - steroizi anabolizanți și glucocorticoizi;
  • Exercițiu excesiv;
  • Abuzul de alcool;
  • Stres;
  • Operații și răniri;
  • Boli virale și reci.

Sindromul Gilbert poate provoca o dietă, în special dezechilibrată, foamete, supraalimentare și consumul de alimente grase.

Simptomele sindromului Gilbert

Starea generală a persoanelor cu boală este de obicei satisfăcătoare. Simptomele sindromului Gilbert includ:

  • Apariția icterului;
  • Senzația de greutate în ficat;
  • Durere moderată în cadranul superior drept;
  • Amărăciune în gură, greață, eructații;
  • Tulburări ale scaunului (diaree sau constipație);
  • Umflătură;
  • Oboseală și somn slab;
  • Ameţeală;
  • Stare Depresivă.

Situațiile stresante (stres psihologic sau fizic), procesele infecțioase în căile biliare și nazofaringe provoacă în continuare aceste simptome.

Principalul simptom este icterul sindromului Gilbert, care poate apărea periodic (după expunerea la anumiți factori) sau poate avea o natură cronică. Gradul de severitate al acestuia variază, de asemenea, de la sclera icterului suficient pentru a exprima decolorarea difuză a pielii și a mucoaselor. Ocazional există pigmentare facială, pete mici gălbui pe pleoape și pete împrăștiate pe piele. În cazuri rare, chiar și în cazul bilirubinei crescute, icterul este absent.

La 25% dintre persoanele afectate au prezentat o creștere a ficatului. În același timp, este de 1-4 cm care iese din sub arcada coastei, nu se simte consistența normală la palpare.

Splina poate fi mărită la 10% dintre pacienți.

Diagnosticul bolii

Tratamentul sindromului Gilbert este precedat de diagnostic. Detectarea unei boli ereditare este simplă: luați în considerare plângerile pacientului, precum și istoricul familial (purtători de identificare sau pacienți între rude apropiate).

Pentru a diagnostica boala, medicul va prescrie sânge și urină mai generale. Prezența transmiterii bolii reduce nivelul hemoglobinei și prezența globulelor roșii imature. În urină nu se schimbă nu ar trebui să fie, dar dacă va apărea urobilinogen și bilirubină, indică prezența hepatitei.

De asemenea, următoarele mostre:

  • Cu fenobarbital;
  • Deoarece acidul nicotinic;
  • Cu foamea.

Pentru ultima probă, analiza sindromului Gilbert se efectuează în prima zi, după două zile în care pacientul este hrănit cu o dietă hipocalorică (nu mai mult de 400 kcal pe zi). Bilirubina crescută 50-100% indică faptul că persoana nu are o boală ereditară.

Un test pentobarbital implică administrarea anumitor doze timp de cinci zile. Pe fondul unei astfel de terapii reduce semnificativ nivelul de bilirubină.

Administrarea acidului nicotinic se administrează intravenos. În termen de 2-3 ore, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori.

Analiza genetică a sindromului Gilbert

Această metodă de diagnostic al bolilor hepatice care sunt însoțite de hiperbilirubinemie este cea mai rapidă și mai eficientă. Acesta este un test ADN, și anume gena UDFGT. Dacă găsește un polimorfism UGT1A1, un medic confirmă boala Gilbert.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este efectuată și pentru prevenirea crizelor hepatice. Acest test este recomandat pentru a trece pe cei care au nevoie să ia medicamente cu efecte hepatotoxice.

Tratamentul sindromului Gilbert

De regulă, tratament special atunci când sindromul Gilbert nu este necesar. Dacă respectați regimul adecvat, nivelul bilirubinei este normal sau ușor crescut, fără a provoca simptome.

Pacienții trebuie să evite exercițiile fizice intense, să evite alimentele grase și băuturile alcoolice. Pauze nedorite de lungi între mese, post și administrarea anumitor medicamente (anticonvulsivante, medicamente, antibiotice etc.).

Periodic, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un curs de ficat - medicamente care au un efect pozitiv asupra ficatului. Acestea includ medicamente precum Geptral, Liv 52 Hofitol, Essentiale Forte, Kars și Vitamine.

Dieta pentru sindromul Gilbert - o condiție prealabilă, ca dietă sănătoasă și un efect pozitiv benefic asupra procesului de excreție a ficatului și a bilei. În timpul zilei, ar trebui să existe cel puțin patru mese în porții mici.

Când sindromul Gilbert din dietă poate include supe de legume, brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, pui și carne de vită cu conținut scăzut de grăsimi, fulgi de ovăz proaspeți, pâine de grâu, fructe acre, ceai și compot de fructe. Alimente interzise, ​​cum ar fi slănină, carne și pește gras, înghețată, produse de patiserie proaspete, spanac, măcriș, piper negru și cafea.

Este imposibil să excludeți complet carnea și să respectați vegetarianismul, deoarece în acest tip de alimente ficatul nu este aminoacizi esențiali.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil, deoarece boala poate fi considerată una dintre variantele normei. Persoanele cu această boală nu au nevoie de tratament, deși niveluri ridicate de bilirubină rămân pe viață, nu duce la creșterea mortalității. Complicațiile posibile includ hepatita cronică și colelitiaza.

Cuplurile în care un soț deține acest sindrom înainte de a planifica o sarcină ar trebui să consulte un specialist în genetică care să stabilească probabilitatea dezvoltării bolii la copilul nenăscut.

Prevenirea specifică a bolii Gilbert nu există deoarece este genetică, dar aderă la un stil de viață sănătos și au trecut examenele medicale regulate, poate fi oportună oprirea bolii, ceea ce provoacă o exacerbare a sindromului.