Sindromul lui Marfan A fost descris pentru prima dată de medicul pediatru francez Marfan în 1896. Sindromul Marfan este o boală genetică care afectează ambele sexe în mod egal și se transmite generațiilor următoare într-un mod autosomal dominant sau autosomal recesiv. Afectează gena care codifică formarea fibrilinei în cromozomul 15q21.1. Fibrilina este o glicoproteină secretată de fibroblaste, care singură sau împreună cu proteinele formează o rețea extracelulară microfibrilară. Această rețea joacă rolul de întărire în țesutul conjunctiv al corpului uman și, prin urmare, în sindromul Marfan toate țesuturile de origine mezenchimală sunt afectate simultan.

Simptomele sindromului Marfan

Deteriorarea scheletului

  • brațe și picioare anormal de lungi
    marfan
  • degetele de la picioare sunt subțiri, lungi și extrem de mobile, ca membrele unui păianjen. De aici și numele arahnodactilie - degetele asemănătoare unui păianjen.
  • articulațiile sunt libere
  • se observă adesea curbura coloanei vertebrale și a picioarelor plate
  • toracele poate dobândi o formă de pană.

Pentru deformările coloanei vertebrale citiți Scolioza - simptome și tratament

Simptome oculare și alte simptome ale sindromului Marfan

  • Deplasarea (luxația, ectopia, luxația) lentilei oculare duce la probleme de vedere. Anomaliile oculare sunt în principal miopie și hipermetropie. Se poate dezvolta și cataracta congenitală.
  • transpirație crescută
  • model din piele marmorată
  • vânătăi ale degetelor.

Forma capului celor afectați de sindromul Marfan seamănă cu capul unei păsări

  • față de pasăre
  • nas lung
  • mari și apropiate de cochilii urechii capului
  • palatul înalt
  • capcana lupului (uneori)

Inteligența pacienților cu sindrom Marfan este păstrată.

Tulburări cardiovasculare

  • Prolapsul valvei mitrale (corzi libere și lungi - tendoane)
  • Mărirea valvei aortice și a părții inițiale a aortei (anevrism) cauzată de distrugerea rețelei elastice din peretele său.
  • Afectarea aortei în sindromul Marfan poate duce la ruperea acestui cel mai mare vas din corp cu consecințe grave - hemoragie masivă și deces.

Afectarea aortică a sifilisului este similară

Tratamentul oferit de medicina tradițională pacienților cu sindrom Marfan este doar simptomatic.

Metodele și instrumentele netradiționale au un arsenal de posibilități infinit mai bogat, dar sunt privite cu ridicol și neîncredere. În cele din urmă, cine caută va găsi.

Dacă medicii își amintesc, pot monitoriza în mod regulat tensiunea arterială a pacienților cu Marfan și o pot menține scăzută, deoarece tensiunea arterială crescută (hipertensiune arterială) este principalul motiv pentru formarea anevrismelor aortice, a căror rupere poate fi fatală ca și în Ruptura inima