pentru boala

Corpul uman este reglementat fin, deoarece funcțiile și procesele numeroase și versatile sunt combinate într-un mod extrem de precis. Tulburarea chiar și a unuia dintre ele poate declanșa o cascadă de procese care duc la dezvoltarea leziunilor de severitate variabilă.

De exemplu, în caz de deteriorare a metabolismului cuprului în organism, se observă acumularea acestuia în diferite organe, cu implicare predominantă a ficatului, corneei, structurilor cerebrale și altele. Boala prezintă o incidență relativ scăzută (în medie 1 din 30.000 de nou-născuți), afectând femeile mai des, de obicei dezvoltându-se cronic, cu o progresie lentă, dar progresivă a simptomelor, acumularea de miere în diferite organe și dezvoltarea ulterioară a unei game largi de la manifestări clinice.

Condiția este cunoscută sub numele de boala Wilson și este în esență o tulburare cu transmitere autozomală recesivă a metabolismului cuprului.

Datorită naturii sale rare, este adesea diagnosticată târziu, numai în manifestarea unora dintre manifestările deosebit de tipice ale bolii (care are loc cu o progresie semnificativă a bolii).

Informații utile despre acest subiect pot fi găsite în secțiunea Boli:

În timp util și adecvat, intenționat și individualizat tratament pentru boala Wilson arată rezultate relativ bune.

Terapia la timp încetinește progresia bolii și reduce riscul de a dezvolta complicații severe cu consecințe pe termen lung. Cu diagnostic tardiv, nerecunoaștere îndelungată a bolii și tratament întârziat, leziunile sunt adesea severe și necesită un tratament rapid și agresiv, care nu este întotdeauna foarte reușit.

Medicamente utilizate pentru tratarea bolii Wilson

Boala Wilson este una dintre primele boli ale ficatului pentru care s-a găsit un tratament eficient, etiologic (îndreptat împotriva cauzei specifice a bolii), care în multe cazuri salvează viețile, deoarece fără terapie starea progresează către leziuni severe și letale rezultat.

Se folosesc așa-numiții chelatori, precum penicilamina (cel mai adesea sub formă de D-penicilamină) și trientina.

Aceste medicamente sunt administrate pe cale orală (sub formă de tablete, capsule) și duc la legarea excesului de cupru în organism, reducând astfel riscurile de acumulare și acumulare în diferite organe.

Penicilamina este mai bine cunoscută ca medicament antireumatic, dar a fost utilizată pentru tratarea bolii Wilson încă din 1956. Legarea cuprului în organism duce la eliminarea acestuia prin rinichi și crește excreția urinară a mierii, care este, de asemenea, utilizată ca indicator al eficacității terapiei.

Preparatul are și alte efecte principale pe lângă legarea excesului de miere, cum ar fi suprimarea răspunsului imun și interacțiunile privind formarea colagenului în organism.

Medicamentul a fost considerat primul tratament pentru boala Wilson de la descoperirea sa și până în prezent, un număr de experți susțin utilizarea acestuia în diagnosticarea bolii.

Datorită riscului de reacții adverse, dintre care unele sunt mai grave, utilizarea sa a fost discutată în ultimii ani, discutând siguranța sa în tratamentul de primă linie.

Penicilamina duce la suprimarea nivelului de vitamina B6 în organism, ceea ce necesită suplimentarea suplimentară de vitamine atunci când se ia medicamentul. Unele dintre efectele secundare frecvente (și așteptate) în cursul terapiei includ supresia măduvei osoase și complicațiile asociate (dezvoltarea infecțiilor oportuniste, diferite forme de anemie, trombocitopenie etc.), afectarea structurilor renale (proteinurie, hematurie, glomerulonefrita), febră, manifestări ale pielii (mâncărime, erupții cutanate, eczeme, urticarie, pemfigus, lupus etc.), afecțiuni gastro-intestinale (greață, vărsături, diaree, pancreatită, colită etc.), neuropatie periferică și multe altele.

În plus, medicamentul poate provoca interacțiuni medicamentoase adverse atunci când este utilizat concomitent cu alte medicamente, cum ar fi imunosupresoare, antimalarice, suplimente de fier, antiacide, unele antibiotice etc., ceea ce creează dificultăți suplimentare în utilizarea sa de rutină.

Trientin este un chelator, foarte diferit de penicilamină, care este, de asemenea, utilizat (și adesea preferat) în tratamentul bolii Wilson. Medicamentul este administrat pe cale orală și este mult mai bine tolerat decât penicilamina, deoarece rareori provoacă efecte secundare grave.

Principalul risc al terapiei cu trientină este supărarea stomacului și dezvoltarea (sau exacerbarea, dacă este prezentă) a gastritei. Dezvoltarea anemiei cu deficit de fier este, de asemenea, posibilă, deoarece trientina se leagă și de fierul din organism. La mulți pacienți, trientina este prescrisă după tratamentul inițial cu penicilamină (penicilamina prezintă proprietăți de chelator mai pronunțate) și controlul nivelurilor crescute de cupru în organism, pentru a minimiza riscul de reacții adverse grave.

Un alt medicament care a fost utilizat cu succes în tratamentul bolii Wilson este zincul. Mineralul, administrat în doze mai mari, previne absorbția intestinală a cuprului prin creșterea nivelului de metalotioneină. Astfel, cuprul este expulzat din corp în termen de trei până la cinci zile.

Tratamentul cu zinc este considerat a fi extrem de (și surprinzător) eficient și sigur, deoarece principalul risc este dezvoltarea gastritei (riscul poate fi redus prin administrarea stomacului plin și utilizarea concomitentă a medicamentelor care protejează mucoasa gastrică).

Zincul este adesea prescris ca terapie de întreținere după tratamentul inițial cu chelatori și îndepărtarea nivelului excesiv de cupru. Mineralul este recomandat și la pacienții diagnosticați cu boala Wilson, dar fără manifestări clinice (ca măsură preventivă).

Pentru a reduce riscul de deteriorare severă pe măsură ce boala progresează la mulți pacienți, se recomandă doze mari de antioxidanți (cum ar fi vitamina E) în paralel cu tratamentul inițial.

O serie de alte preparate care acționează ca chelatori, dar cu un profil de siguranță îmbunătățit, sunt în curs de dezvoltare științifică și cercetare.

Terapia medicamentoasă pentru boala Wilson (penicilamină, trientină, zinc) este pe tot parcursul vieții, iar întreruperea imediat după aceea duce la re-acumularea unor niveluri ridicate de cupru în organism și la dezvoltarea diferitelor gravități ale daunelor.

Pentru a monitoriza eficacitatea tratamentului, pacienții sunt monitorizați frecvent, iar testele profilactice sunt recomandate cel puțin de două ori pe an. Nivelurile de cupru din corp, ceruloplasmină, precum și excreția urinară a cuprului sunt monitorizate. Se recomandă efectuarea unui număr total de sânge (pentru prezența anemiei, modificări ale numărului de globule albe din sânge, modificări ale nivelului de trombocite) și monitorizarea indicatorilor responsabili de funcția hepatică. Cel puțin o dată pe an, nivelurile de miere din urină sunt monitorizate timp de 24 de ore (urina este colectată pentru întreaga zi).

Alte tratamente pentru boala Wilson

În absența efectului medicamentelor administrate, în formele severe ale bolii cu leziuni hepatice extrem de avansate sau pentru tratament suplimentar la terapia medicamentoasă, pot fi aplicate alte metode de tratament.

În stadiile incipiente ale bolii și imediat după diagnostic înainte sau în paralel cu terapia medicamentoasă, se recomandă numirea unei diete specifice (dieta curativă), care limitează aportul de alimente și băuturi care conțin miere.

De obicei, este recomandat să limitați (dacă este posibil să evitați complet) alimentele precum ciupercile, măruntaiele (în special ficatul), ciocolata, fructele de mare (midii, stridii), anumite tipuri de nuci (în special caju, alune, floarea-soarelui, alune, nuci de Brazilia, nuci și altele), nucșoară, susan și altele.

Cu o dietă bogată în miere, există o agravare suplimentară a afecțiunii și riscul de a accelera progresia acesteia.

În ceea ce privește băuturile, este necesară prudență atunci când se consumă anumite băuturi carbogazoase și energizante și se examinează starea apei potabile. Consumul de băuturi alcoolice (indiferent de tipul de alcool) prezintă riscul de leziuni hepatice suplimentare, motiv pentru care nu este recomandat, chiar și în cantități mici.

La pacienții cu boala Wilson, se recomandă, de asemenea, precauție și control strict al medicamentelor luate pentru alte afecțiuni, ca și în cazul utilizării cronice a medicamentelor care afectează ficatul (unele medicamente pentru tratamentul bolilor cardiovasculare, paracetamol și alte analgezice, unele antibiotice și altele), accelerează progresia dezvoltării leziunilor hepatice severe.

În prezența unui curs pe termen lung, în urma căruia au fost cauzate leziuni severe și ireversibile ale structurilor hepatice, poate fi luat în considerare transplantul de ficat.

Transplantul este, de asemenea, luat în considerare în dezvoltarea insuficienței hepatice acute datorită ineficienței tratamentului medicamentos în această afecțiune. Aproximativ cinci la sută dintre pacienții cu boală Wilson la un anumit stadiu al bolii dezvoltă insuficiență hepatică acută și, prin urmare, necesită tratament chirurgical. Această metodă chirurgicală de tratament este preferată numai la pacienții cu dizabilități severe la care afecțiunea nu poate fi tratată eficient prin alte metode terapeutice.

Transplantul hepatic necesită spitalizarea pacienților, efectuarea de teste clinice și de laborator adecvate și metode de diagnostic, găsirea unui donator adecvat pentru transplant (corespunzător într-un număr de indicatori celor ale pacientului).

Înainte de operație, pacientul este supus unei terapii imunosupresoare pentru a reduce riscul de respingere a grefei, iar această terapie este continuată după operație. Pentru a reduce riscul de a dezvolta o reacție de respingere târzie, tratamentul cu medicamente imunosupresoare durează mult, adesea pe viață.

Acest tip de terapie în sine prezintă, de asemenea, unele riscuri de efecte secundare, care ar trebui luate în considerare și pacienții ar trebui avertizați pentru a răspunde în timp util la dezvoltarea unora dintre ele.

Transplantul hepatic în boala Wilson duce la o îmbunătățire semnificativă a stării pacienților și, după implementarea acestuia, se recomandă continuarea terapiei medicamentoase cu chelatori, întrucât la încetare se va produce din nou acumularea de cupru în ficat.

La femeile în vârstă activă cu boala Wilson în timpul sarcinii, este necesară precauție și o monitorizare strictă a stării femeii. Este extrem de important să mențineți boala sub control cu ​​ajutorul terapiei medicamentoase (în urma controlului controlat, se consideră că aportul de penicilamină, trientină sau zinc prezintă un risc mai scăzut pentru evoluția normală a sarcinii, comparativ cu exacerbarea boala).

Lansarea la timp a tratament pentru boala Wilson încetinește progresia bolii și adesea terapia este pe tot parcursul vieții pe fondul aderării la o anumită dietă (cu aport minim de alimente și băuturi bogate în miere).

Se recomandă monitorizarea anuală a stării ficatului, a analizorului vizual și a stării neuropsihiatrice (la pacienții cu risc crescut mai des) pentru a lua măsuri adecvate și în timp util în caz de dizabilitate.