Nu sunt medic sau genetician, nu pretind exhaustivitate medicală și expertiză științifică, în spatele publicației se află doar experiența personală.

Nu aș vrea să explic detalii într-o chestiune care nu îmi este specifică, există suficiente texte, surse și specialiști pentru asta. Dar scriu acest text din următoarele motive:

totul

- se presupune că diversele informații despre subiect pe net, care, cu toate acestea, se dovedesc a fi destul de unilaterale, haotice și nu foarte practice. Doar vezi acest material de primă mână util cuiva, cel puțin pentru mine au fost astfel de povești.

- explicațiile extrem de rare ale celor mai mulți obstetricieni și ginecologi pe această temă. Natura extrem de comercializată a acestor studii a devenit un tip de comerț. În general, cea mai importantă parte este „Plătiți la casă”, „Ați plătit?”, „Cât costă?”. Și este puțin diferit de cumpărarea pantofilor, de exemplu.

În unele țări din Europa de Vest, urmărirea sarcinii este redusă la minimum. Nu din neglijență sau neglijență, doar prea multă privire fixă ​​și accesarea detaliilor medicale duce uneori la stres, anxietate, gânduri obsesive - toate lucrurile cărora nu li se recomandă să abundă în timpul sarcinii. Recent, în special în Bulgaria, majoritatea femeilor însărcinate sunt atât de informate și familiare în detaliu cu toate caracteristicile unei sarcini încât pot concura cu un obstetrician-ginecolog nu atât de strălucitor. Sau cel puțin așa își doresc.

A avea tot felul de forumuri pentru părinți, seminarii, literatură și informații pe internet ajută și complică lucrurile.

Cumva reduce autoritatea medicului, scade încrederea, estompează faptele, uneori poate fi chiar periculoasă. „O femeie a spus” în majoritatea cazurilor nu este o bază bună pentru decizii. Pe de altă parte, remarci de genul „Trebuie să faci acest test pentru că TOȚI O FACE” sunt un argument care poate zdruncina chiar și cea mai strânsă logică și gândire.

În timpul primei mele sarcini (pe atunci în vârstă de 30-31 de ani) am făcut toate testele necesare, dacă nu obligatorii, apoi cel puțin dorite, și anume: BHS (screening biochimic), morfologia fetală, teste lunare de sânge și alte teste și examinări cu ultrasunete. Nu am avut absolut nicio grijă, probleme, îndoieli. Cu toate acestea, al doilea, deja la vârsta de 35-36 de ani, avea o ușoară paranoia asupra mea - este totul în regulă, cum este copilul, se dezvoltă normal, sunt indicatorii buni etc. Am respins diverse gânduri neplăcute cu o mișcare a mâinii, atribuindu-le hormonilor furioși și rătăcind logica gravidă. Până a sosit momentul pentru rezultatul primului BHS.

Nu este corect să raportați detalii despre rezultatele medicale prin telefon, acestea vă pot sugera doar în cazul în care există ceva de care să vă faceți griji. După câteva secunde de foi foșnitoare și o scurtă pauză, telefonul a sunat:

„Aveți un risc crescut pentru unii indicatori, cel mai bine este să obțineți rezultatele în persoană și să discutați cu Dr. C.”

Urmează amorțeala întregului corp, frica și vuietul. Și problema nu se află atât în ​​știri, cât și în lipsa de informații: pentru ce anume a fost acest test? Cât de fiabil este? Arată un rezultat real sau doar o prognoză? Există posibilitatea unei erori? Lucruri pe care de obicei nimeni nu le explică viitoarei mame în avans. Medicul obstetrician-ginecolog, oricât de încrezător și profesionist, nu este un genetician, iar consultările preliminare cu unul nu sunt oferite, puțini oameni se gândesc să le facă. De acolo vin multe griji, probleme și griji complet inutile, precum și rezultate fals negative (în cazul unei probleme reale). Dacă ai peste 35 de ani, ești plasat automat în coloana cu risc ridicat, tocmai așa sunt standardele medicale.

Deci, mai detaliat despre cercetare:

BHS/screening biochimic

Preț BGN 70-100, în funcție de locul în care se face. Neacoperit de fondul de asigurări de sănătate. Examen de screening neinvaziv.
Eșantion de sânge + examen cu ultrasunete + completarea unui test cu întrebări.

Există o mare abundență de definiții teoretice ale acestui tip de cercetare. Cu termeni medicali, cuvinte complexe și explicații alabala. Cu toate acestea, nimeni nu îți menționează cât de mult poate avea încredere în el, el se prezintă aproape ca un diagnostic. „Screening”, „screening screening” este o prognoză, probabilitate, calcul pe baza unei eșantioane de formule, software și medii. BHS este ceva de genul: spune-mi câte țigări fumezi pe zi, când și câți ani ai, pentru a calcula probabilitatea ca într-o zi să suferi de boli pulmonare. Un pic ca un sondaj, un pic ca o tombolă. Rezultatele se bazează pe formule matematice și luate anterior: date generale (vârstă, fumător/nefumător, probleme cu sarcinile anterioare etc.), indicatori cu ultrasunete (CRL - lungimea embrionului, lungimea translucenței nucale, prezența osului nazal), p. n.) și o probă de sânge (valori ale diferitelor tipuri de hormoni). Există două teste: BHS I -11 până la 13 + 6 g.s. și BHS II - 15 la 19 + 3 g.s. Primul este considerat a fi mai indicativ, luând adesea rezultatul integrat al celor două teste.

Procentul de risc peste 1: 250 este considerat ridicat. În cazul meu era ora 1:30. După frica inițială, stresul, șocul și frica, vine vremea logicii și a întrebărilor concentrate. Am citit că, în cadrul Departamentului de Genetică de la Casa Mamei, prof. Kremenski (un luminator din district) oferă consultări individuale gratuite cu o programare prealabilă. Am făcut o întâlnire la telefon și toate cuvintele minunate pe care le-am citit despre el s-au dovedit a fi absolut adevărate. Dintre acei oameni pe care îi priviți cu respect și admirație, o persoană care știe cu adevărat ce face și o face cu devotament de invidiat. Perfect calm, explică el în mod sensibil, logic, într-un limbaj uman simplu. Tot materialul pe care l-am citit pe de rost a început să se așeze în capul meu. După ce am vorbit cu el, mi-am dat seama că acest test este o loterie bazată pe statistici generale, date ușor abstracte și ... mașină (software). Există o mare probabilitate ca rezultatele sale să fie false negative (în cazul meu) sau false pozitive. Dar odată înrădăcinată, îndoiala este greu de eliminat. Există multe lucruri care pot merge prost în BCS:

- probă de sânge - secreție serică necorespunzătoare; depozitarea necorespunzătoare a probei la o temperatură de peste 20 de grade; diferiți indicatori și raportul dintre aceștia (există un risc crescut de PAPP-A scăzut și alfa-fetoproteină și gonadotropină beta-corionică ridicată), care să fie rezultatul stresului mental, al stării de rău fizice, al caracteristicilor individuale ale corpului, al medicamentelor, dar nu o problemă genetică, altele

- indicatori cu ultrasunete - calcul incorect al săptămânii gestaționale, măsurarea incorectă a translucenței nucale și a LCR, altele.

În câteva cuvinte, și anume cele ale profesorului Kremenski: „Curaj, doamnă, screeningul evaluează riscul, nu diagnosticul. Nu este loc pentru panică. ”

Morfologia fetală

Preț în jur de 100 BGN. Neacoperit de fondul de asigurări de sănătate. Examinarea cu ultrasunete în principal cu ultrasunete 2D.

Scopul studiului este de a evalua anatomia fătului și de a exclude sau de a detecta anomalii care apar mai târziu în timpul sarcinii și sunt disponibile pentru diagnosticul cu ultrasunete. Cu toate acestea, nu toate anomaliile pot fi detectate și detectate de morfologia fetală. Este bine să faceți cel puțin unul (sunt 3 în total pentru perioada sarcinii), iar al doilea, aproximativ 20-22 de ani, este considerat cel mai indicativ. Este recomandat să fie efectuat de un specialist de calitate, în cazul meu - Dr. Tomova, în săptămâna a 20-a, după ce am avut deja rezultatele amniocentezei. A fost confirmată absența anomaliilor și rănilor vizibile. Dr. Tomova este o femeie extrem de amabilă și amabilă, o mare specialistă, explică ea în detaliu și calm, recomand.

Analize ADN din sânge

Preț în jurul valorii de 2500 BGN. Neacoperit de fondul de asigurări de sănătate. Screening neinvaziv al sângelui.

Există deja mai multe tipuri, la prețuri diferite, de ultima generație de cercetare. Nu am făcut asta. Cel mai popular are un preț de aproximativ 2.500 BGN, există deja mai multe opțiuni bugetare, din câte știu, oricum prețul este extrem de ridicat pentru sarcina medie. Cu o publicitate destul de agresivă, uneori înșelătoare. Din nou prin testul de sânge al mamei, din nou de screening, cu diferența că rezultatul acestui tip de teste are un procent mult mai mare de fiabilitate. Dar! În cazul unui rezultat pozitiv dovedit, adică a prezenței unei probabilități de anomalie genetică, este obligatoriu să se recurgă la singura procedură invazivă cu caracter diagnostic 100% - amniocenteza.

Amniocenteza

Este acoperit de Fondul de asigurări de sănătate. La alegerea unei echipe, se plătește BGN 120. Procedură invazivă cu ședere obligatorie în spital de trei zile.

Este, în general, o procedură invazivă în care se ia o cantitate mică de lichid amniotic din sacul amniotic (sac amniotic) în care se află fătul în timpul sarcinii. Se efectuează de obicei între săptămâna 16 și 20 de gestație. Citisem descrieri destul de înfricoșătoare ale acestei proceduri, alături de cele încurajatoare. Am ales să cred al doilea fel. Dacă rezultatele demonstrează prezența unei anomalii genetice, există două opțiuni: întreruperea sarcinii sau conservarea copilului. Acasă am avut alegerea nerostită de a fi al doilea, pentru simplul motiv că acesta este copilul nostru, dar am vrut să știm dacă există o problemă, să fim informați și pregătiți. Oricine are dreptul să decidă singură ce și în ce măsură este corect nu face obiectul acestei publicații.

Un punct important în acest tip de procedură este riscul - aproximativ 0,33% (1: 300). Este bine cunoscut faptul că orice procedură sau operație invazivă spitalicească o ascunde. Acest procent este considerat relativ scăzut. Dar acolo este. Este o chestiune de alegere individuală dacă să suferiți, să fiți informat în următoarele luni de sarcină sau să aveți îndoieli și griji. Depinde de psihic, caracter, priorități, stare.

Am verificat rezultatul în a patra zi - nu există dovezi de anomalii genetice, vă așteptați la o fată, amniocenteza oferă și informații despre sex. Presimțirea mea a fost confirmată și ușurarea pe care am simțit-o eu și câțiva oameni dragi din jurul meu a fost comparabilă cu schimbarea unei încărcături puternice din capul meu.

În general, în acest tip de cercetare, ca în orice altceva, este bine să știm ce facem și de ce o facem. Să conștientizeze elementele de bază, fără a cădea în stări paranoice extreme de supra-conștientizare, să aibă de ales și să ia decizii în cunoștință de cauză.

Forumul Laboratorului Național de Genetică (profesorul Kremenski răspunde la întrebări individuale în forum în scurt timp)

Foto: LaMartinia/Svetlana Stoyanova