COD ICD10: M31.3

wegener

COD ORPHANET: ORPHA900

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Granulomatoza Wegener se caracterizează prin vasculită granulomatoasă a tractului respirator superior și inferior în combinație cu glomerulonefrita.

MANIFESTARI CLINICE: Implicarea pulmonară se poate prezenta ca infiltrate asimptomatice sau poate prezenta clinic cu tuse, hemoptizie, dispnee și disconfort toracic. Acest lucru este prezent la 85-90% dintre pacienți. Implicarea ochilor (52% dintre pacienți) poate varia de la conjunctivită ușoară la episclerită, sclerită, scleroză granulomatoasă și implicare ertroorbitală care duce la proptoză. Afectarea cardiovasculară (8% dintre pacienți) prezintă pericardită, vasculită coronariană și rareori cardiomiopatie. Manifestările sistemului nervos (23% dintre pacienți) includ neurită CMN, mononeurită multiplexă și rar vasculită cerebrală și/sau granuloame. Implicarea renală domină tabloul clinic și determină mortalitatea ridicată dacă nu este tratată. Deși poate fi exprimat în diferite grade, a apărut o dată, progresează până la insuficiență renală dacă nu este tratat în mod adecvat.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Glucocorticoizii prednison, 1 mg/kg pe zi, cu reducerea ulterioară a dozei și trecerea la administrarea alternativă și întreruperea după 6 luni duc la îmbunătățirea simptomatică, dar au un efect redus asupra evoluției naturale a bolii. Cea mai eficientă terapie până în prezent este ciclofosfamida în doză de 2 mg/kg pe zi per os împreună cu glucocorticoizi. Acest regim duce la un prognostic excelent, cu o îmbunătățire marcată observată la peste 90% dintre pacienți, iar remisiunea completă a fost atinsă la aproximativ 75% dintre aceștia. Ciclofosfamida, administrată la o doză de l g/m2 o dată pe lună, este asociată cu mai puține efecte secundare, dar duce mai des la reapariția bolii.

Metotrexatul poate fi utilizat ca alternativă la ciclofosfamidă, iar utilizarea sa este asociată cu mai puține efecte secundare. Doza inițială este de 0,3 mg/kg o dată pe săptămână, iar doza totală nu trebuie să depășească 15 mg pe săptămână. Dacă este bine tolerată, doza este crescută treptat cu 2,5 mg pe săptămână până la o doză totală de 20 până la 25 mg pe săptămână, utilizând acest regim timp de până la doi ani după remisie, după care doza se reduce treptat și se oprește. Azatioprina, 2 mg/kg pe zi, este eficientă și la unii pacienți în menținerea remisiunii.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Nikolai Botushanov.