Testele ADN prenatale detectează anomalii genetice severe în timpul sarcinii care cauzează dizabilități fizice și/sau întârziere mintală.

nifty

În îngrijirea prenatală modernă, consilierea genetică ar trebui să facă parte din fiecare pas în urmărirea sarcinii. Consilierea genetică prenatală face posibilă diagnosticarea tulburărilor genetice foarte grave și a anomaliilor in utero în timpul sarcinii (sindroame aneuploide, fibroză chistică, mucopolizaharidoză, lipidoză, fenilcetonurie, galactozemie, distrofie musculară Duchenne, hemofilie și sindrom de surditate) etc.).

Defectele cromozomiale asociate cu trisomia cromozomului 21 (sindrom Down), cromozomului 18 (sindrom Edwards) sau cromozomului 13 (sindromul Patau) corespund cu 70% din anomaliile congenitale. Sindromul Turner (monozomia X) se găsește la 10%. Defectele genetice ale ștergerii și duplicării sunt, de asemenea, printre anomaliile țintă pentru sindroame, cum ar fi sindromul Dee George.

Practicile moderne de diagnostic au reușit să reducă incidența copiilor născuți cu anomalii congenitale. Cu toate acestea, aproximativ 1% din toți copiii se nasc cu o anomalie cromozomială, riscul unei anomalii genetice crescând semnificativ odată cu vârsta mamei.

Examenul prenatal convențional pentru anomalii cromozomiale ale fătului implică eșantionarea vilozităților corionice sau efectuarea amniocentezei. Aceste proceduri sunt extrem de invazive și prezintă un risc crescut de avort spontan. Cu toate acestea, acestea au devenit practici standard la nivel mondial datorită nivelurilor ridicate de precizie și a gamei de anomalii pe care le pot detecta. În practica medicală modernă, se acceptă ca aceste teste să fie precedate de alternative de diagnostic neinvazive care sunt complet sigure și permit identificarea femeilor însărcinate cu o nevoie reală de invaziv, confirmând prezența anomaliilor genetice, a procedurilor.

Cu NIFTY Pro®, Laboratorul Genika oferă teste prenatale neinvazive care oferă screening rapid, sigur și precis pentru cele mai frecvente anomalii genetice. NIFTY Pro® este efectuat pe un eșantion de sânge matern și combină analiza ADN-ului fetal prin secvențierea cu tehnologia NGS (Next Generation Sequencing), urmată de o interpretare medicală de înaltă calitate. Testul este neinvaziv, fără risc pentru mamă și făt și cu sensibilitate ridicată.

NIFTY Pro® este destinat analizei anomaliilor genetice la făt după săptămâna a 10-a de gestație. Testul a raportat supra-reprezentarea cromozomilor 21, 18, 13, 9, 16 și 22, precum și aneuploidii care afectează cromozomii sexuali XO, XXX, XXY și XYY. În plus, NIFTY Pro® scanează genomul pentru a găsi unele dintre cele mai frecvente sindroame de microdelecție și duplicare. NIFTY Pro® nu testează pentru aneuploidii pe alți cromozomi care nu au fost menționați mai sus și, prin urmare, nu poate exclude anomalii ale acestora. Testul este aplicabil și în cazul sarcinilor gemene. Cu toate acestea, testul nu poate evalua defectul sexual și genetic al fiecărei gemeni în mod individual, ci oferă informații sumare.

NIFTY Pro® oferă o precizie incomparabilă de 98% în detectarea defectelor genetice în comparație cu alte metode neinvazive - screening biochimic și morfologie fetală.

REZULTATE DIN NIFTY Pro®

Rezultat negativ - dacă NIFTY Pro® nu a prezentat trisomie pe cromozomul 21, 18, 13, 9, 16 sau 22, aneuploidie sexuală și/sau defect de microdelecție și duplicare, laboratorul Genika raportează un rezultat negativ împreună cu datele privind fracția de ADN fetal și date despre sexul fătului, dacă este necesar. Un rezultat negativ nu poate exclude complet posibilitatea mozaicismului fetoplacentar. Un rezultat negativ înseamnă că fătul este foarte puțin probabil să aibă vreuna dintre anomaliile genetice studiate. Cu această opțiune, testul vă garantează o rată foarte mare pentru o sarcină de succes și fără probleme în ceea ce privește modificările genetice la făt. Laboratorul Genika emite un rezultat negativ din NIFTY Pro® împreună cu recomandarea: „Dacă fătul prezintă anomalii la examinarea cu ultrasunete sau dacă există antecedente familiale de alte tulburări genetice care nu sunt prezente în sfera NIFTY Pro®, recomandăm medicului curant și consilier genetic pentru a determina necesitatea unor analize suplimentare. "

* Trebuie remarcat faptul că toate testele prenatale neinvazive au caracteristicile screeningului, abordărilor de screening, non-diagnostice. Rezultatele testelor nu trebuie folosite ca singură bază pentru diagnostic. Dacă se constată o anomalie, este necesar să se efectueze teste de confirmare a ADN-ului înainte de a lua o decizie ireversibilă de întrerupere a sarcinii.

Altele decât sănătatea

În MU-Varna și Spitalul Universitar „St. Marina ”extinde posibilitățile chirurgiei robotizate

Pentru prima dată în Prima Clinică de Chirurgie a Spitalului Universitar „St. Marina "- Varna a efectuat o operație unică pentru țară - hemicolectomie dreaptă asistată de robot

Aportul de Omega-3 ne ajută să dormim suficient

Un expert australian sfătuiește să ia omega-3 la culcare cu cel puțin o oră în plus, a raportat ediția electronică a „Daily Mail”, citată de BTA. "Deficitul de omega-3 poate duce la o reducere a

Conf. Univ. Kunchev: Dacă 70% din populație este imunizată, nu se poate produce o epidemie

Statul la o întâlnire cu profesorii care au refuzat vaccinarea. La ordinul prim-ministrului, echipe din Ministerul Sănătății și Educației s-au întâlnit cu profesori în satul Yambol Boyadzhik

Ciocolata protejează împotriva diabetului

Oamenii de știință cred că consumul regulat de flavonoide din cacao poate fi unul dintre puținii factori care explică beneficiile cognitive ale ciocolatei, a raportat BGNES

Aer curat - cel mai mare dușman al coronavirusului

Persoanele cu probleme pulmonare sunt cele mai vulnerabile la infecția cu coronavirus. Coronavirusul atacă sistemul respirator, deci calitatea aerului pe care îl respirăm