Puls.bg | 30 aprilie 2013 | 0

rett

1. Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este boală genetică, afectând substanța cenușie a creierului. Apare aproape exclusiv la femei. Sindromul se datorează anumitor mutații genetice care afectează genele localizate în Cromozomul X.

2. Care sunt simptomele sindromului Rett?

Cel mai adesea există palmele și tălpile mici, precum și creșterea lentă a capului, ceea ce duce uneori la microcefalie la maturitate. Repetarea aceluiași tip de mișcare a mâinilor este adesea observată. Până la 80% dintre cei afectați au convulsii. Cei care suferă de sindrom nu au, de obicei, abilități de vorbire, doar jumătate dintre aceștia urmând tratament ambulatoriu. Deformările coloanei vertebrale, creșterea retrasă și constipația sunt, de asemenea, frecvente.

Dezvoltarea este normală până la 6-18 luni după naștere, după care încep să o facă apărea simptomele bolii și regresia în dezvoltare - abilitățile verbale și motorii sunt reduse, creșterea capului începe să rămână în urmă. Există, de asemenea, tulburări respiratorii - hiperventilație sau dificultăți de respirație. Există, de asemenea, apraxia, salivație și salivație abundentă pe față, întârziere mentală severă, postură instabilă sau mers, reflux gastro-intestinal sever, insomnie.

Există mai multe forme de sindrom Rett: atipic, tipic și condiționată. Forma atipică începe până la câțiva ani după naștere, în care tulburările de vorbire și motorii ale mâinilor sunt moderate. Această formă este mai ușoară decât clasicul și afectează doar băieții.

În unele privințe, sindromul Rett seamănă cu sindromul Angelman sau cu autismul, care poate fi confundat cu. Caracteristicile comune autismului și sindromului Rett sunt plânsul inconsolabil; respirația ținând, hiperventilație sau înghițirea aerului; tulburări senzoriale; lipsa vorbirii; episoade de tipat compulsiv etc.

3. Cum se pune diagnosticul?

Deoarece nu au fost identificate toate mutațiile care conduc la sindrom, testarea genetică poate fi utilă din punct de vedere diagnostic, dar este de cea mai mare importanță tabloul clinic.

4. Care este tratamentul sindromului Rett?

Deși în prezent nu există un remediu definitiv pentru boală, este posibil în viitor să realizăm acest lucru cu ajutorul biotehnologice abordari. Deocamdată, este posibil doar tratamentul simptomatic și tratamentul deformărilor coloanei vertebrale. Scolioza necesită adesea chirurgical corecturi.

Speranța de viață este sever redusă - aproximativ 40 de ani pentru femei. Băieții născuți cu sindromul supraviețuiesc rar doi ani.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.