Expert medical al articolului

  • Epidemiologie
  • Motive
  • Factori de risc
  • Patogenie
  • Simptome
  • Formulare
  • Diagnostic
  • Diagnostic diferentiat
  • Tratament
  • Pe cine să contactezi?
  • Prevenirea
  • Prognoza

Sindromul Usher este o boală moștenită care se manifestă sub formă de surditate completă de la naștere, precum și orbire progresivă odată cu vârsta. Pierderea vederii este asociată cu retinita pigmentară - un proces de degenerare a pigmentului retinian. Multe persoane cu sindrom Usher au, de asemenea, probleme grave de echilibru.

usher

Epidemiologie

Datorită acestor studii, este ușor să se stabilească faptul că aproximativ 8% dintre copiii surzi studiați au sindromul Usher (testarea a fost efectuată în instituții speciale pentru persoanele surde). Retinita pigmentată este observată la 6-10% dintre pacienții cu surditate congenitală, care la rândul ei este observată la aproximativ 30% dintre persoanele cu retinită pigmentară.

Se estimează că această boală afectează aproximativ 3-10 persoane din 100.000 la nivel mondial. Poate fi observat atât la femei, cât și la bărbați. Acest sindrom afectează aproximativ 5-6% din populația lumii. Aproximativ 10% din toate cazurile de surditate profundă din copilărie se datorează sindromului Usher I și, de asemenea, tipului II.

În Statele Unite, speciile 1 și 2 sunt cele mai frecvente tipuri. Împreună, acestea reprezintă aproximativ 90-95 la sută din toate cazurile de sindrom Usher la copii.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Cauzele sindromului Usher

Tipurile de sindrom Usher I, II și III au un efect autosomal recesiv, dar tipul IV este considerat o tulburare a cromozomului X. Cauzele acestui sindrom de orbire, precum și surditatea, nu au fost suficient studiate. Se crede că persoanele cu această boală sunt hipersensibile la componentele care pot deteriora structura ADN-ului. Tulburările sistemului imunitar pot fi, de asemenea, asociate cu această boală, dar în acest caz nu există o imagine exactă a unui astfel de proces.

În 1989, pacienții cu boală de tip II au fost diagnosticați mai întâi cu anomalii cromozomiale, care ar putea duce ulterior la o modalitate de a izola genele care declanșează dezvoltarea sindromului. În plus, va fi, de asemenea, posibil să se identifice aceste gene de la purtătorii lor și să se dezvolte teste genetice speciale pentru prenatal.

[10]

Factori de risc

Moștenirea sindromului apare atunci când ambii părinți sunt bolnavi, adică. Moștenirea este un tip recesiv. Un copil poate moșteni o boală dacă părinții săi poartă gena. Dacă ambii părinți viitori au această genă, șansele de a avea un copil cu acest sindrom sunt de la 1 la 4. O persoană care are o singură genă din sindrom este considerată purtătoare, dar el însuși nu are simptome ale tulburării. Astăzi, încă nu este posibil să se determine dacă o persoană are o genă pentru această boală.

Dacă copilul este născut de părinți, dintre care unul nu are o astfel de genă, atunci probabilitatea ca el să moștenească sindromul este foarte mică, dar va fi un purtător neechivoc.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogenie

Boala este considerată o anomalie genetică ereditară transmisă recesiv și autosomal.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Simptomele sindromului Usher

Simptomele sindromului Usher sunt pierderea auzului și, în plus, acumularea patologică a celulelor pigmentate în structurile oculare. În plus, pacientul dezvoltă degenerarea retinei ochiului din cauza căreia începe deteriorarea vederii și pierderea ulterioară în cel mai sever caz.

Hipoacuzia senzorială este ușoară sau completă și de obicei nu progresează de la naștere. Dar retinita pigmentară poate începe să se dezvolte în copilărie sau mai târziu. Rezultatele studiului arată că acuitatea vizuală centrală poate dura mult timp, chiar și atunci când vederea periferică se deteriorează (această afecțiune se numește „viziune în tunel”).

Acestea sunt principalele manifestări ale bolii, care uneori pot fi completate de alte tulburări - cum ar fi psihoze și alte tulburări mentale, probleme ale urechii interne și/sau cataractă.

Formulare

În timpul studiului, au fost identificate 3 tipuri de boli, precum și 4 forme - destul de rare.

Tipul de boala se caracterizează prin surditate completă congenitală, precum și prin dezechilibru. Adesea acești copii încep să meargă doar la vârsta de 1,5 ani. Deteriorarea vederii începe de obicei la vârsta de 10 ani, iar dezvoltarea finală a orbirii nocturne începe la vârsta de 20 de ani. Copiii cu acest tip de boală pot dezvolta o deteriorare progresivă a vederii periferice.

În caz de boală din tip II se observă surditate moderată sau congenitală. De multe ori în acest caz nu există deteriorări cu surditate parțială. Retinita pigmentară începe să se dezvolte la sfârșitul adolescenței sau după 20 de ani. Dezvoltarea orbirii nocturne începe de obicei la vârsta de 29-31 de ani. Tulburările de acuitate vizuală în cazul patologiei de tip II se dezvoltă în general puțin mai lent decât în ​​tipul I.

Tipul III Bolile caracterizate prin pierderea progresivă a auzului încep de obicei în timpul pubertății și apariția treptată a aceleiași perioade (ușor mai târziu decât surditatea) retinită pigmentară care poate deveni un factor în dezvoltarea orbirii progresive.

Manifestările de al patrulea tip patologia apare mai ales la bărbați. În acest caz, există și tulburări progresive și pierderea auzului și a vederii. Această formă este foarte rară și are de obicei caracterul unui cromozom X.

[27], [28], [29], [30], [31]

Diagnosticul sindromului Usher

Diagnosticul sindromului Usher se bazează pe o combinație a unui pacient cu surditate bruscă și pierderea progresivă a vederii.

[32], [33], [34], [35]

Analize

Un test genetic special poate fi comandat pentru a detecta o mutație.

Au fost identificate unsprezece loci genetici care ar putea provoca dezvoltarea sindromului Usher și au fost identificate nouă gene care sunt cauza exactă a tulburării:

  • Tipul 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
  • Tipul 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
  • Sindromul Ushira de tip 3: USH3A.

Oamenii de știință NIDCD, împreună cu colegii de la Universitatea din New York și Israel, au identificat o mutație numită gena R245X Pcdh15, care reprezintă un procent mare de sindrom Usher de tip 1 în rândul populației evreiești.

Pentru a afla despre laboratoarele care efectuează studii clinice, vizitați https://www.genetests.org și căutați un laborator pentru teste de laborator, tastând termenul „sindrom Usher”.

Pentru a afla despre studiile clinice în desfășurare care includ teste genetice ale sindromului Usher, accesați site-ul web și introduceți căutarea https://www.clinicaltrials.gov „Sindromul Usher” sau „Testele genetice ale sindromului Usher”.

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Diagnostic instrumental

Există mai multe metode pentru diagnosticarea instrumentală:

  • Examinarea fundului pentru a identifica prezența retinelor pe retină, precum și pentru a restrânge vasele retinei;
  • Electroretinogramă, care vă permite să identificați anomaliile degenerative inițiale din retină. Arată dispariția căilor electro-radiografice;
  • Electrograma (ENG) măsoară mișcările forțate ale ochilor, ceea ce poate indica un dezechilibru
  • Audiometria, care determină prezența surdității și severitatea acesteia.

Diagnostic diferentiat

Sindromul Usher trebuie diferențiat cu unele anomalii similare.

Sindromul Halgren, în care există pierderea auzului congenital, precum și pierderea progresivă a vederii (există și cataractă și nistagmus). Printre simptomele suplimentare ale bolii: ataxie, tulburări psihomotorii, psihoză și retard mental.

Sindromul Alstrom, care este o boală moștenită în care apare degenerescența retiniană, ducând la pierderea vederii centrale. Acest sindrom este asociat cu problema obezității la copii. În acest caz, diabetul și pierderea auzului încep să se dezvolte după 10 ani.

Rubeola la o femeie însărcinată în primul trimestru poate provoca diverse anomalii în dezvoltarea copilului. Printre consecințele acestei anomalii se numără pierderea auzului, precum și (sau) probleme de vedere și, în plus, diverse defecte de dezvoltare.

[47], [48], [49], [50], [51]

Pe cine să contactezi?

Tratamentul sindromului Usher

Vindecarea sindromului Usher este imposibilă. Prin urmare, terapia în acest caz este în principal pentru a încetini procesul de pierdere a vederii și pentru a compensa pierderea auzului. Tratamentele posibile includ:

  • Utilizarea vitaminei A (unii oftalmologi cred că dozele mari de palmitat de vitamina A pot încetini, dar nu opri, progresia retinitei pigmentare);
  • Implantarea de dispozitive electronice speciale în auriculele pacientului (aparat auditiv, implanturi cohleare.

Oftalmologii recomandă ca majoritatea pacienților adulți cu pigmentare avansată a retinitei să ia zilnic 15.000 UI (unități internaționale) de vitamina A sub formă de palmitat sub observație. Deoarece persoanele cu sindromul Usher tip 1 nu au participat la studiu, dozele mari de vitamina A nu sunt recomandate pentru acest grup de pacienți. Persoanele care iau în considerare administrarea vitaminei A ar trebui să discute această opțiune cu medicul lor. Alte recomandări pentru această opțiune de tratament includ:

  • Schimbați-vă dieta pentru a include alimente bogate în vitamina A.
  • Femeile care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să înceteze să ia doze mari de vitamina A cu trei luni înainte de concepția planificată din cauza riscului crescut de malformații congenitale.
  • Femeile care sunt însărcinate trebuie să înceteze să ia doze mari de vitamina A din cauza unui risc crescut de malformații congenitale.

De asemenea, este important ca copilul să se adapteze la viața socială. Acest lucru necesită ajutorul unor educatori speciali, precum și psihologi. În cazul în care pacientul a început o scădere treptată a vederii, ar trebui să-l învățăm să folosească limbajul semnelor.

Prevenirea

Întreținerea preventivă a unei boli este considerată a fi efectuată la cuplurile în care există persoane în istoria familiei cu un astfel de diagnostic, consiliere și testare genetică în stadiul planificării sarcinii.

[52], [53], [54], [55], [56], [57]

Prognoza

Sindromul Usher are un prognostic nefavorabil. Câmpul vizual și severitatea acestuia încep să se deterioreze pe o perioadă de 20-30 de ani la majoritatea pacienților cu această boală de orice fel. În unele cazuri, este o pierdere bilaterală completă a vederii. Surditatea, care este întotdeauna observată și prostia, se dezvoltă foarte repede pentru a completa pierderea auzului bilateral.

[58]