este

Vedeți copilul din imagine - o păpușă mică vie, unul dintre acei bebeluși pe care îi intindeți în mod instinctiv să-i îmbrățișați. Aceasta este Rally, fiica lui Isabel și Nikolai. Isabel este inginer electric și Nikolay este asistent șef al dr. Ing. La Universitatea Tehnică din Varna. Părinți dedicați care așteaptă cu nerăbdare nașterea copilului lor. Povestea familiei lor este o confirmare a maximei că soarta îi testează pe cei care au puterea să o depășească, așa că începem să vi-l spunem cu apelul lor la voi.

„Dragi oameni, avem nevoie de ajutorul și sprijinul vostru! Să oferim Raliului șansa de a înțelege că viața nu este doar 16 medicamente amare pe care trebuie să le ia în diferite combinații, de mai multe ori pe zi. Că, pe lângă cercul închis al mamei, tatălui și bunicii, există și alte rude - bunicii, verii, unchiul, unchiul și prietenii care o iubesc, dar nu pot fi alături de ea pentru că este foarte fragilă. A vedea că atunci când cercul se deschide și ea vizitează un loc nou și oameni noi, nu va însemna neapărat durere și proceduri neplăcute de înțepare a acului. Să vadă că sunt și alți copii cu care se poate juca. Să vedem câți bărbați și-au unit forțele pentru a o sprijini și a-i oferi șansa de a câștiga bătălia cu Lee! ”

Sarcina Isabel este fără nori, toate testele sunt normale, nu există nicio povară familială. Părinții sunt oameni tineri, sănătoși, inteligenți, fără boli. Nașterea este naturală, fără probleme și complicații. În primele 6 luni, Raliul se dezvoltă normal - râde, mârâie, chiar șicana. La începutul lunii a 4-a începe să se întoarcă singură. Fericit început de viață pentru această fetiță drăguță.

Problemele apar în luna a 6-a. Copilul începe să-și piardă controlul capului și să-l relaxeze. Inițial, medicii s-au orientat spre deficiența de vitamina D, i-au crescut aportul și au început reabilitarea, deoarece Raliul a devenit din ce în ce mai relaxat, ca și cum ar pierde puterea. Această terapie a durat o lună fără succes semnificativ. Copilul continuă să se deterioreze, încetează să mai plângă, să zâmbească, să vâsle și începe să devină apatic, devine somnoros și are dificultăți în trezire pentru a se hrăni.

În spitalul „Prof. Ivan Mitev ”, Sofia a constatat un deficit de vitamina B12. După o lună de terapie B12, există progrese, dar nesatisfăcătoare. Pentru a clarifica consecințele deficienței și dacă există alte leziuni, aceștia au efectuat o rezonanță magnetică nucleară (RMN) la Raliu. Cu toate acestea, din cauza examinării, a fost plasată într-un anestezic inadecvat, care declanșează crize epileptice (controlate ulterior datorită doctorului Stamatov, căruia părinții ei sunt infinit recunoscători).

Isabel și Nikolai iau rezultatul RMN extrem de în serios, după cum se arată atrofie severă a cortexului cerebral și leziuni în diferite părți ale creierului. Descoperiri care îi fac pe medici să creadă că este vorba boală neurodegenerativă severă. Singura modalitate de a afla care este problema este cu un test genetic extrem de scump, pentru care familia tânără își cheltuie economiile. Aproximativ două luni mai târziu, au auzit cumplita „propoziție” - Sindromul Lee.

Pentru sindromul Lee

Raliul are o mutație în ADN-ul mitocondrial - T8993G în gena mtATP6. Această mutație afectează procesul de producere a energiei mitocondriilor. Celulele nu au suficientă energie și mor. Prin urmare, chiar și cea mai mică infecție poate duce la răni grave.

Cum să-l tratezi

Rally ia două medicamente antiepileptice și un cocktail mare de vitamine și antioxidanți: B1, B2, NADH, B7, B9, B12, acid alfa-lipoic, L-carnitină, L-arginină, inimă MitoQ, vitamina E, orotat de litiu, fier și Uridină. Dintre toate aceste medicamente, doar un medicament antiepileptic este furnizat de NHIF. După apariția crizelor epileptice, cursurile de reabilitare au fost întrerupte. Mai târziu, după mai mult de 4 luni, copilul este fără crize, încep din nou să facă exerciții ușoare de întărire.

Care este starea Raliului în acest moment

Din fericire, este stabilizată și se simte bine. Boala este liniștită și fata are unele progrese - un control mult mai bun al capului, mănâncă cu pofta de mâncare (iubește linte), îi plac jucăriile și le oferă mamei și tatălui cu cele mai uimitoare zâmbete!

Ce tratament este necesar

Raliul încă nu are multe dintre complicațiile care apar de obicei la acești copii - plămâni, inimă, insuficiență renală, incapacitate de a înghiți, atacuri rezistive etc. Acest lucru crește semnificativ șansele unui efect pozitiv din terapiile de care are nevoie. Ce sunt ei:

1. Consultări cu specialiști în boli mitocondriale în străinătate, deoarece experiența clinică din țara noastră este limitată din cauza numărului foarte mic de astfel de cazuri (de fapt Rally este primul copil viu cu un diagnostic confirmat prin teste genetice).

2. Participarea la teste experimentale cu un medicament numit EPI-743. Nu o va vindeca, dar testele clinice de până acum arată că este eficient în oprirea/încetinirea progresiei bolii, există chiar îmbunătățiri în diferite aspecte.

3. Terapia cu celule stem (pentru a recupera o parte din țesutul cerebral pierdut) la Spitalul Liv, Istanbul. Familia are o ofertă de la prof. Erdal Karayoz, un om de știință cu o vastă experiență, pentru 6 proceduri pentru 9.000 USD sau un total de 54.000 USD.

4. Fizioterapie centrul medical este Adeli, Slovacia. Aceasta costă în jur de 5.000 de euro (proceduri, cazare și costuri de călătorie).

De ce a fost lansată o campanie de donații

Deoarece statul nu finanțează terapii și tratamente experimentale. Este acesta un argument pe care un părinte îl va accepta? Tratamentul experimental al raliului nu este un „capriciu” al lui Isabel și Nikolai, ci singura opțiune pentru fetița lor de a crește. Pentru această bătălie, au nevoie de fonduri pe care nu le au.

Cum să ajute

Cont de donație (BGN):

BG57STSA93000025733552

BIC: STSABGSF

Titular: Ralitsa Nikolaeva Nikolaeva

Cont PayPal: Această adresă de e-mail este protejată de spamboți. Aveți nevoie de JavaScript activat pentru ao vizualiza.

Aici puteți urmări pagina Prietenii Raliului.

De asemenea, vă recomandăm: