Dr. Stanislav Dimitrov | 02 octombrie 2018 | 4

atrofia

Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale?

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este un grup de tulburări moștenite care provoacă degenerescență musculară progresivă și slăbiciune. Atrofia musculară a coloanei vertebrale este una dintre principalele cauze ale bolilor neuromusculare. De obicei, boala este o boală autozomală recesivă moștenită (o persoană trebuie să primească gena defectă de la ambii părinți pentru a fi afectată). Se caracterizează prin degenerarea neuronilor motori.


Atrofia musculară spinală are diferite forme. Fiecare formă se bazează pe severitatea tulburării și vârsta la care încep simptomele. Principalele tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale afectează copiii sub 1 an. Există, de asemenea, tipuri de boală care apar la maturitate, de obicei după vârsta de 30 de ani.


Prognosticul pentru persoanele cu atrofie musculară spinală variază în funcție de forma bolii și de gradul de implicare a funcției respiratorii. Starea pacientului și severitatea simptomelor tind să se înrăutățească în timp.


Atrofia musculară a coloanei vertebrale afectează 1 din 6 000 până la 1 din 10 000 de persoane.


Care sunt tipurile și care sunt simptomele atrofiei musculare spinale?

Trei tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale afectează copiii cu vârsta sub 1 an. Tipul 0 este cea mai severă formă de atrofie musculară a coloanei vertebrale și începe înainte de naștere. De obicei, primul simptom de tip 0 este scăderea mișcării fetale, care se observă mai întâi între săptămâna 30 și 36 de sarcină. După naștere, acești nou-născuți au mobilitate redusă și au dificultăți la înghițire și respirație.


Atrofia musculară spinală de tip 1 (numită boala Werdnig-Hoffman) este o altă formă severă de atrofie musculară spinală. Simptomele de tip 1 pot apărea la naștere sau în primele câteva luni de viață ale copilului. Acești sugari au de obicei dificultăți de respirație și înghițire și nu pot sta fără sprijin.


Copiii cu atrofie musculară spinală de tip 2 dezvoltă de obicei slăbiciune musculară între 6 și 12 luni. Nu pot sta în poziție verticală sau pot merge fără sprijin.


Atrofia musculară spinală de tip 3 (numită boala Kugelberg-Welander sau tip juvenil) este o formă mai ușoară de atrofie musculară spinală decât tipurile 0, 1 sau 2. Simptomele apar între copilăria timpurie (peste 1 an) și adolescență. Persoanele cu tip 3 se pot ridica în picioare și pot merge fără ajutor, de obicei își pierd aceste abilități mai târziu în viață.


Există alte două tipuri de atrofie musculară a coloanei vertebrale - tip 4 și tip Finkel, care apar la vârsta adultă, de obicei după vârsta de 30 de ani. Tipul Finkel este moștenit autosomal în mod dominant.


Simptomele atrofiei musculare spinale la adulți sunt de obicei ușoare până la moderate și includ slăbiciune musculară, tremor și furnicături.


Cum este diagnosticată atrofia musculară a coloanei vertebrale?

În prezența simptomelor, diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice. Mutațiile genelor din genele SMN1 și VAPB provoacă atrofie musculară a coloanei vertebrale.


Mutațiile genei SMN1 cauzează tipurile 0, 1, 2, 3 și 4. Unii pacienți cu tipul 2, 3 sau 4 au trei sau mai multe copii ale genei SMN2. Aceste copii suplimentare pot schimba cursul atrofiei. Cu cât un pacient are mai multe copii ale genei SMN2, cu atât sunt mai puține simptomele sale.


Testarea genetică pentru o mutație a genei VAPB se face pentru a diagnostica atrofia musculară spinală de tip Finkel.


În unele cazuri, pot fi necesare alte teste, cum ar fi EMG (electromiografie) sau biopsia musculară.


Care este tratamentul pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale?

În prezent nu există un tratament specific pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale.


Copiii care au o formă severă mor adesea din cauza insuficienței respiratorii din cauza slăbiciunii mușchilor care susțin respirația. Copiii care au forme mai ușoare de atrofie musculară spinală trăiesc mult mai mult, dar pot avea nevoie de asistență medicală de la o echipă medicală multidisciplinară.


Tratamentul actual pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale include reabilitarea, prevenirea și gestionarea efectului secundar al slăbiciunii musculare.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.