• începând
  • Rezumate
    • Obstetrică și Ginecologie
    • Boli pentru copii
    • Medicină legală și deontologie
    • Urologie
    • Medicina socială
    • Interventie chirurgicala
    • Igienă
    • Psihiatrie
    • Boli infecțioase, epidemiologie și parazitologie

  • Ajutat
  • Articolele
  • a lua legatura

Fibroză chistică

Definiție

Boală genetică multisistemică severă bazată pe disfuncția glandei exocrine. Boala AP datorată unui defect al unei gene al cărui produs se numește regulator transmembranar al fibrozei chistice, care reglează transportul ionilor de Na și Cl și H2O. Toate organele afectate de boală au epiteliu glandular (glande sudoripare, căi respiratorii, pancreas, glande salivare, intestine). Secreția devine groasă și duce la blocarea conductelor glandelor. Pacienții cu fibroză chistică se nasc cu un sistem respirator normal, dar din cauza unui defect al MVTP există o încălcare a funcției de curățare a epiteliului ciliar și, prin urmare, a obstrucției pulmonare cronice. Se formează un mucus gros în DP, care predispune la infecții pulmonare recurente. Infecția este un factor suplimentar în deteriorarea scării rulante mucociliare. Leul se acumulează la locul inflamației și, atunci când este distrus, se eliberează cantități semnificative de ADN (vâscozitate puternică), ceea ce crește și mai mult vâscozitatea mucoasei. Obstrucția și predispoziția la infecție cresc și mai mult, adică se formează un cerc vicios.

site-ul

Complicațiile pulmonare sunt principala cauză de deces în fibroza chistică:

  • Bronşită
  • Bronșiectazii
  • Fibroză
  • Emfizem
  • Abces

Frecvență

  • 1: 2000 - 1: 4000 în cursa albă
  • mixt - formă enterală pulmonară - 80%
  • forma pulmonara pura - 15%
  • formă enterală pură 5%

Tablou clinic

Boli pulmonare

Primele manifestări în 80% din cazuri provin din plămâni și din DCA

  • tahipnee
  • tuse dureroasă persistentă
  • infecțiile recurente duc la dezvoltarea pneumoniei cronice și, prin urmare, la HDN și cor pulmonale chronicum
  • în formele severe moartea are loc la sfârșitul unui an, iar în formele mai ușoare în 10-15 ani.

Manifestări de către GIT
  • Malabsorbție - digestia și absorbția grăsimilor cele mai serioase (steatoree)
    • malnutriție
    • rămânând în urmă în FR
  • 10% - Meconium ileus (prognostic slab)
  • Meconium ileus echivalent Sd - subileu recurent
  • Prolapsul rectului - poate fi o manifestare inițială - datorită pierderii mt perirectal.
  • Insuficiență pancreatică - exocrină în principal
  • Ciroza biliara
Formă oculară - anemică
  • apare la nou-născuți și sugari
  • edem generalizat (hipoproteinemie)
  • Anemie cu deficit de Fe
Sterilitate
„Piele sărată”

Diagnostic

  • numele de familie - analiza ADN-ului
  • diaree cronică
  • pneumonie cronică
  • test de sudoare

Bronșiectazii

  • boli cu diaree cronică și malabsorbție
    • boala celiaca
    • intoleranță la proteinele din laptele de vacă