tratament

Care sunt cauzele sindromului de tungsten?

Sindromul Wolfram este cauzat de mutații ale genei WFS1 (cel mai frecvent) sau WFS2 (CISD2) care sunt moștenite de la model autosomal recesiv la cei mai mulți indivizi afectați, deși există forme autosomale dominante ale bolii.


Tulburările genetice autosomale recesive apar atunci când o persoană moștenește două copii ale unei gene modificate (mutante) pentru aceeași trăsătură, câte o copie de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește o genă normală și o genă pentru boală, persoana respectivă va fi purtător al bolii, dar de obicei nu vor prezenta simptome. Riscul ca doi părinți care au boala să transmită gena modificată și să aibă un copil afectat este de 25% în fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca părinții este de 50% în fiecare sarcină. Probabilitatea ca copilul să primească gene normale de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Pentru părinții apropiați rude, au mai multe șanse să poarte aceeași genă mutantă, ceea ce crește riscul de a avea copii cu boli genetice autozomale recesive.


Tulburările genetice autosomale dominante apar numai atunci când este necesar un exemplar a unei gene modificate pentru a provoca o boală specifică. Gena mutantă poate fi moștenită de la orice părinte sau poate fi rezultatul unei noi mutații la persoana afectată. Riscul transmiterii genei modificate de la un părinte afectat la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.


La unii oameni, tulburarea se datorează spontan mutația genică, care apare în ovul sau spermă. În astfel de situații, tulburarea nu este moștenită de părinți.


Ce persoane sunt expuse riscului de sindrom de tungsten?

Deoarece diabetul zaharat și atrofia nervului optic încep de obicei înainte de vârsta de 16 ani, sindromul tungstenului este de obicei diagnosticat în copilărie și adolescență. Cu toate acestea, apariția simptomelor cheie caracteristice sau confirmarea prin testarea genetică poate arăta diagnosticul mult mai târziu la unii pacienți. Sindromul tungstenului afectează bărbații și femeile cu aceeași frecvență.


Care tulburări seamănă cu sindromul Tungsten?

Următoarele tulburări au simptome similare cu unele dintre simptomele sindromului Tungsten:

Atrofia optică ereditară a lui Leber este o tulburare rară moștenită a nervului optic care se caracterizează prin pierderea vederii progresivă relativ lentă, nedureroasă. Atrofia optică a lui Leber și atrofia optică în sindromul de tungsten pot arăta la fel și pot avea aceleași simptome. Atrofia optică a lui Leber poate începe la unul sau la ambii ochi, dar de obicei ambii ochi sunt afectați în termen de șase luni. La majoritatea oamenilor, pierderea vederii este permanentă. Atrofia optică a lui Leber este o tulburare genetică care rezultă dintr-o mutație a ADN-ului mitocondrial care este moștenit de la mamă sau apare ca o nouă mutație sporadică în ADN-ul mitocondrial.


Sindromul anemiei megaloblastice receptive la tiamină este o tulburare autosomală recesivă, cu caracteristici care includ anemie megaloblastică, pierderea auzului senzorial neural și diabet zaharat. Anemia megaloblastică este o afecțiune a sângelui caracterizată prin anemie, cu celule roșii din sânge care sunt mai mari decât în ​​mod normal, de obicei datorită unui deficit de acid folic sau de vitamina B-12. Pierderea auzului și diabetul în această boală pot arăta la fel ca pierderea auzului și diabetul în sindromul de tungsten.


Alte tulburări care pot fi confundate cu sindromul de tungsten includ - Sindromul Alstrom; Ataxia lui Friedrich; Sindromul Cairns-Sayre; Sindromul Lawrence-Moon; Boala Refsum; atrofie optică autozomală dominantă; Boala Charcot-Marie-Tooth legată de X tip 5; surditate, distonie, sindrom de neuropatie optică; și sindromul Bardet-Biddle.


Cum este diagnosticat sindromul de tungsten?

Sindromul tungstenului este dificil de diagnosticat. În multe cazuri, persoanele cu această tulburare și medicii lor pot să nu fie conștienți de faptul că diferitele simptome și plângeri sunt legate și indică o tulburare specifică. Inițial, accentul poate fi pus pe un simptom, de obicei diabetul, și tratamentul acestuia. Mai târziu, poate deveni clar că sunt prezente și alte simptome.


Sindromul de tungsten trebuie luat în considerare la orice pacient cu Diabet și atrofia nervului optic, împreună cu pierderea auzului senzorial neural de frecvență joasă; în plus, poate exista diabet insipid sau disfuncție a vezicii urinare, plus pierderea simțului mirosului sau dacă pacientul are un membru al familiei cu sindrom de tungsten.


O modalitate de a detecta boala este testarea genetică pentru mutațiile genelor WFS1 și WFS2 pentru a confirma diagnosticul.

Care este tratamentul sindromului de tungsten?

Tratamentul pentru sindromul de tungsten este simptomatic și de susținere. Este nevoie de eforturi multidisciplinare pentru a gestiona diferitele aspecte ale acestei afecțiuni. Când diabetul este prezent, pacientul are nevoie de tratament cu insulină. Diabetul zaharat poate fi dificil de diagnosticat. Tratamentul diabetului zaharat cu tungsten poate fi foarte complicat, deoarece persoana poate avea și diabet zaharat și disfuncție a vezicii urinare.


Pacienții cu hipoacuzie pot utiliza aparate auditive sau implanturi cohleare. Toți pacienții trebuie monitorizați îndeaproape de către un oftalmolog și pot necesita ochelari sau alte dispozitive pentru vedere slabă. Terapia ocupațională poate fi utilă în unele cazuri.


Recomandat Consiliere genetică pentru pacienții cu sindrom de tungsten și familiile acestora.


Bibliografie:
Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ed. 15.
Melmed S, Polonsky KS, Larson PR, Cronenberg HM, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIII-a.
Wilson JD, Foster DW, eds. Manual de endocrinologie. A 8-a ed.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.