Anemia cu deficiență de folat este o anemie megaloblastică cauzată de deficiența de folat din cauza alterării metabolismului acidului folic.

deficit

Acidul folic se găsește în multe produse vegetale - spanac, broccoli, varză, salată, salată, cereale, nuci, alune. Dintre produsele de origine animală bogate în acid folic sunt organele interne, carnea, laptele. Este sintetizat de diverse microorganisme, inclusiv microflora intestinală la om. Nevoile zilnice sunt minime - aproximativ 50 micrograme, iar cu mâncarea o persoană ia aproximativ 400-500 micrograme de acid folic în fiecare zi.

În corpul uman, acidul folic are un efect unidirecțional cu cel al vitaminei B12. Este implicat în sinteza anumitor aminoacizi - metionină, timidină, este implicat în sinteza acizilor nucleici - în special ADN-ul nuclear și afectează procesele de maturare, proliferare și diferențiere a eritroblastelor.

Acidul folic aparține grupului de folat. Se mai numește acid pteroilglutamic, deoarece structura sa include nucleul pteridinic, paraaminobenzoic și acid glutamic. Acidul folic se găsește în natură cu un număr diferit de reziduuri de glutamină - poliglutamați. Pe măsură ce numărul reziduurilor de glutamină crește, efectul biologic al acidului folic scade, adică. monoglutamatul are cea mai mare activitate biologică.

Metabolizarea acidului folic începe cu hidrogenarea nucleului pteridinic, în timpul căruia se formează acidul tetrahidrofolic activ. Sub influența oxigenului, acesta se transformă în acid dihidrofolic, care, la rândul său, sub acțiunea enzimelor folat reductază și dihidrofolat reductază, este transformat înapoi în acid folic. În lumenul intestinal, poliglutamații dietetici sunt descompuși în monoglutamați de enzima gammaglutamil carboxipeptidază. Monoglutamații intră în enterocite și sunt transportați în măduva osoasă de proteinele plasmatice (albumine). Mai frecvent, cu toate acestea, folatul se găsește în plasmă în stare liberă.

Există un ciclu de folat enterohepatic - folii conținuți în ficat sunt excretați în bilă, dar sunt resorbiți de enterocite. Clearance-ul renal al folatului este de aproximativ 10% din cantitatea primită. Unii dintre folatii filtrati sunt reabsorbiti.

Anemie cu deficit de folat poate fi o afecțiune congenitală sau dobândită.

  • Forma congenitală se datorează unui defect al enzimelor implicate în metabolismul acidului folic. Aceasta este anemia congenitală megaloblastică, care se dezvoltă la nou-născuți cu un deficit determinat genetic al enzimei dihidrofolat reductazei. Anemia megaloblastică dezvoltată în aceste cazuri este combinată cu alte afecțiuni, cum ar fi diabetul, surditatea.
  • Formele dobândite sunt caracteristice unor afecțiuni precum sarcina, malnutriția, alcoolismul sau utilizarea diferitelor medicamente - citostatice, tuberculostatice, fenobarbital, contraceptive.

Anemia cu deficit de folat se poate dezvolta datorită:

1. Aport redus de acid folic în dietă - în cazul foametei cronice, la copiii prematuri sau alimentați cu formule, la pacienții cu hemodializă cronică.

2. Absorbția afectată a acidului folic de către enterocite - observată în diferite boli intestinale - sprue tropical și non-tropical.

3. Nevoi crescute ale organismului de acid folic - în timpul sarcinii, de asemenea, în prezența unui proces hemolitic cronic.

Lipsa acidului folic duce la transformarea hematopoiezei normale în megaloblastic. Motivele stau în sinteza perturbată a ADN-ului nuclear - ciclul celular este prelungit. Precursorii eritroidului acumulează cantități mari de ARN, în timp ce nivelul de replicare a ADN-ului este scăzut. Astfel, apare un dezechilibru nucleotidic, adesea ADN fragmentat se găsește în nucleu. Lipsa sincroniei în maturarea dintre nucleu și citoplasmă distinge celulele cu citoplasmă albastră intensă și un nucleu tânăr cu cromatină granulară și nucleoli multipli. Maturarea întârziată este observată și în celulele secvențelor de granulocite și megacariocite.

Deficitul de acid folic provoacă anemie megaloblastică, care nu se distinge de deficitul de vitamina B12. Clinic, anemia se manifestă prin oboseală și oboseală ușoară, subicteră pe piele și sclera, glossită cu netezirea papilelor gustative, diaree. Dacă deficitul de acid folic se dezvoltă în timpul sarcinii, riscul de defecte ale tubului neural și alte leziuni ale creierului crește.

Diagnosticul se face pe baza:

  • scăderea acidului folic seric;
  • examinarea sângelui periferic - se stabilește prezența macrocitelor și megalocitelor;
  • examinarea măduvei osoase - o abundență de celule cu un procent ridicat de megaloblaste;
  • testul histidinei - în prezența deficitului de folat, o cantitate mare de formiminoglutamat este excretată în urină, deoarece degradarea acestuia este blocată;
  • acidul metilmalonic este utilizat pentru a distinge deficitul de acid folic de deficitul de vitamina B12. Nivelurile sale sunt crescute în deficit de vitamina B12, dar nu și în deficit de folat.

Diagnosticul diferențial se face cu anemie megaloblastică din cauza deficitului de vitamina B12 și alte anemii megaloblastice secundare.

Tratamentul anemie cu deficit de folat este etiologic și patogenetic.

Tratamentul etiologic implică eliminarea cauzei deficitului de folie.

Tratamentul patogenetic are ca scop normalizarea metabolismului foliei și corectarea anemiei. Tratamentul oral se administrează în doze de 400 micrograme pe zi. Efectul terapiei este evaluat de criza reticulocitelor - o creștere a reticulocitelor la 3-5 zile după începerea tratamentului cu folat.

La pacienții cu un deficit combinat de vitamina B12 și acid folic, deficitul de vitamina B12 este corectat mai întâi. Dacă este prezent, administrarea acidului folic poate ameliora anemia, dar agravează simptomele neurologice. Acidul folic nu este utilizat la pacienții cu mieloză funiculară. La femeile gravide, doza zilnică recomandată este de 600 micrograme pe zi în primul trimestru de sarcină.