diagnostic

Febra mediteraneană familială (FP) este o boală genetică caracterizată prin crize recurente de febră însoțite de dureri abdominale și/sau toracice și/sau dureri articulare și umflături. Boala afectează de obicei populația Mediteranei și a Orientului Mijlociu - evrei, turci, arabi și armeni. De aici și numele „boală armeană”.

Gena afectată se numește MEVF (din febra mediteraneană) și codifică o proteină care joacă un rol în suprimarea inflamației. Dacă apare o mutație în această genă, ca și în FST, această reglementare nu poate avea loc în mod corespunzător și pacientul are un atac febril. Autosomal moștenit recesiv (fără legătură cu sexul). Această transmisie înseamnă că sunt necesare două copii mutante pentru a obține FST, una de la mamă și una de la tată. Prin urmare, ambii părinți sunt purtători ai mutației, nu bolnavi.

Motive

FMF este o boală genetică. Gena responsabilă se numește gena MEFV și afectează o proteină care joacă un rol în rezoluția naturală a inflamației. Dacă această genă are o mutație, la fel ca în FMF, reglarea inflamației nu poate funcționa corect și pacienții au crize de febră.

Este cel mai adesea o boală autozomală recesivă moștenită, ceea ce înseamnă că, de obicei, părinții nu prezintă simptome ale bolii. Acest tip de transmisie înseamnă că, pentru ca o persoană să aibă FMF, ambele copii ale genei MEFV (una de la mamă și cealaltă de la tată) au mutat; astfel, ambii părinți sunt purtători (purtătorul are o singură copie mutantă, dar nu are boală). Dacă boala este prezentă la alte rude, este posibil să fie la un frate, soră, văr, unchi sau rudă îndepărtată. Cu toate acestea, așa cum se poate observa într-o proporție mică de cazuri, dacă un părinte are FMF și celălalt este purtător, există o șansă de 50% ca copilul lor să aibă boala. La o mică proporție de pacienți, una sau chiar ambele copii ale genei pot părea normale.

Simptome:

Principalele simptome ale bolii:

Diagnostic:

Recent a fost posibil să se efectueze analize genetice la pacienți pentru a determina prezența mutațiilor despre care se crede că sunt responsabile pentru dezvoltarea FMF.

Diagnosticul clinic al FMF este confirmat dacă pacientul poartă 2 mutații, una de la fiecare părinte. Cu toate acestea, mutațiile care au fost descrise până acum se găsesc la aproximativ 70-80% dintre pacienții cu FMF. Aceasta înseamnă că există pacienți cu o mutație sau fără una; prin urmare, diagnosticul FMF depinde în continuare de judecata clinică. Este posibil ca analiza genetică să nu fie disponibilă la fiecare centru de tratament.

Febra și durerile abdominale sunt plângeri foarte frecvente în copilărie. Prin urmare, uneori este dificil de diagnosticat FMF, chiar și la populațiile cu risc. Poate dura câțiva ani pentru ca boala să fie recunoscută. Această întârziere în diagnostic trebuie redusă la minimum din cauza riscului crescut de amiloidoză la pacienții netratați.

Există o serie de alte boli cu crize recurente de febră, dureri abdominale și articulare. Unele dintre aceste boli sunt, de asemenea, genetice și au unele manifestări clinice comune; cu toate acestea, fiecare are propriile sale caracteristici clinice și de laborator.

Testele de laborator sunt importante în diagnosticarea FMF. Testele precum viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH), CRP, hemoleucograma completă și fibrinogen sunt importante în timpul unui atac (cel puțin 24-48 de ore de la debutul atacului) pentru a evalua gradul de inflamație. Aceste teste se repetă odată ce simptomele au fost controlate pentru a vedea dacă rezultatele sunt aproape de cele normale sau normale. La aproximativ o treime din pacienți, rezultatele revin la niveluri normale. În celelalte două treimi, nivelurile scad semnificativ, dar rămân peste limita superioară a normei.

O cantitate mică de sânge este, de asemenea, necesară pentru analiza genetică. Copiii care primesc tratament colchicină pe tot parcursul vieții trebuie să furnizeze probe de sânge și urină de două ori pe an pentru testare.

O probă de urină este, de asemenea, testată pentru prezența proteinelor și a celulelor roșii din sânge. Modificările temporare în timpul convulsiilor sunt acceptabile, dar cu niveluri persistente de proteine ​​în urină poate sugera amiloidoză. Se poate efectua apoi o biopsie rectală sau renală. Biopsia rectală implică îndepărtarea unei cantități foarte mici de țesut din rect și este foarte ușor de realizat. Dacă biopsia rectală nu prezintă amiloid, este necesară o biopsie renală pentru a confirma diagnosticul. Pentru o biopsie renală, copilul trebuie să petreacă o noapte în spital. Țesuturile obținute din biopsie au fost colorate și apoi verificate pentru depunerea amiloidului.

Dovezile amiloidului în intestin sau rinichi pot fi cheia diagnosticului. Ar trebui luate în considerare istoria detaliată a mediului etnic, precum și prezența rudelor cu plângeri similare sau cu insuficiență renală.

Deoarece FST afectează multe sisteme diferite din organism, diferiți specialiști sunt implicați în diagnosticul și tratamentul FST. Aceștia sunt medici generaliști, reumatologi (copii sau adulți), nefrologi și gastroenterologi.

Tratament

Tratamentul FST este simplu, ieftin și fără efecte secundare semnificative. În prezent colchicină este singurul medicament utilizat pentru tratarea FST. După diagnostic, medicamentul este luat pe viață. Dacă tratamentul este efectuat corect, convulsiile dispar în aproximativ 60% din cazuri, răspunsul parțial este observat în 30% și pare să nu aibă niciun efect la 5-10% dintre pacienți.

Acest tratament nu numai că controlează convulsiile, ci elimină și riscul de amiloidoză. De aceea este extrem de important ca medicii să explice pacienților și părinților lor cât de important este să luați medicamentul în fiecare zi în doza prescrisă.

Nu este ușor să accepți că un copil ar trebui să ia pastile pentru totdeauna. Părinții se îngrijorează adesea de efectele secundare potențiale ale colchicinei. Este un medicament sigur, cu efecte secundare minime, care de obicei răspund bine la reducerea dozei. Cel mai frecvent efect secundar este diareea.

Unii copii nu pot tolera doza din cauza scaunelor apoase frecvente. În astfel de cazuri, doza trebuie redusă până când este bine tolerată și apoi încet, în pași mici, crescută înapoi la doza corespunzătoare. Lactoza din dietă poate fi, de asemenea, redusă în aproximativ 3 săptămâni, iar simptomele gastrointestinale dispar adesea.

Alte reacții adverse includ greață, vărsături și crampe abdominale. În cazuri rare, poate provoca slăbiciune musculară. Numărul de celule periferice din sânge (globule albe și roșii și trombocite) poate scădea sporadic, dar se poate recupera cu reducerea dozei.

Complicații:

Cea mai importantă complicație la pacienții netratați cu FST este amiloidoza. Amiloidul este un anumit tip de proteină care se depune în organe, afectând în principal rinichii, intestinele, pielea, inima. Provoacă pierderea progresivă a funcției, în special a rinichilor.

La copiii cu FMF, unele alte boli care se caracterizează prin inflamația vaselor de sânge (vasculită), cum ar fi purpura Henoch-Schönlein și poliarterita nodulară, sunt mai frecvente. Cea mai severă complicație a FMF în cazurile netratate este dezvoltarea amiloidozei. Amiloidul este o proteină specială care se acumulează în unele organe, cum ar fi rinichii, intestinele, pielea și inima și provoacă o pierdere treptată a funcției, în special a rinichilor. Nu este specific pentru FMF și poate complica alte boli inflamatorii cronice care nu sunt tratate corespunzător. Cheia diagnosticului este detectarea proteinelor în urină. Găsirea amiloidului în intestine și rinichi confirmă diagnosticul. Copiii cărora li se administrează o doză adecvată de colchicină nu prezintă niciun risc de a dezvolta această complicație care pune viața în pericol.

Un copil cu suspiciune de FMF trebuie monitorizat îndeaproape înainte de a se pune un diagnostic definitiv. În această perioadă de urmărire, dacă este posibil, ar trebui efectuate o examinare medicală amănunțită și analize de sânge în timpul atacului pentru a evalua prezența inflamației. În general, analizele de sânge devin pozitive în timpul unui atac și revin la normal sau aproape normal după ce atacul dispare. Criteriile de clasificare sunt menite să contribuie la identificarea FMF. Nu este întotdeauna posibil să vezi un copil în timpul unui atac din diverse motive. Prin urmare, părinților ar trebui să li se solicite să țină un jurnal și să descrie ce se întâmplă. De asemenea, pot folosi un laborator local pentru analize de sânge.